Liste der angebotenen Gene/Erkrankungen
| Erkrankung | OMIM-Phänotyp | Gen | OMIM-Gen | Untersuchungsverfahren | Untersuchungstechnik | Untersuchungsdauer | Material |
| 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency | 231530 | HAD | 601609 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| 3-M syndrome 1 | 273750 | CUL7 | 609577 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| 3-methylglutaconic aciduria, type III | 258501 | OPA3 | 606580 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| 46XX sex reversal 1 | 400045 | SRY | 480000 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| 46XY partial gonadal dysgenesis, with minifascicular neuropathy | 607080 | DHH | 605423 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| 46XY sex reversal 1 | 400044 | SRY | 480000 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| 46XY sex reversal 3 | 612965 | NR5A1 | 184757 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| 46XY sex reversal 3 | 612965 | NR5A1 | 184757 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| 46XY sex reversal 7 | 233420 | DHH | 605423 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| ABCD syndrome | 600501 | EDNRB | 131244 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Abetalipoproteinemia | 200100 | MTTP | 157147 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Achondrogenesis Ib | 600972 | SLC26A2 | 606718 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis | 200610 | COL2A1 | 120140 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis | 200610 | COL2A1 | 120140 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Achondroplasia | 100800 | FGFR3 | 134934 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Acne inversa, familial, 3 | 613737 | PSEN1 | 104311 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Acrodermatitis enteropathica | 201100 | SLC39A4 | 607059 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Acrodysostosis 1, with or without hormone resistance | 101800 | PRKAR1A | 188830 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Acrodysostosis 2 with or without hormone resistance | 614613 | PDE4D | 600129 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Acrofacial dysostosis 1, Nager type | 154400 | SF3B4 | 605593 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Acrokeratosis verruciformis | 101900 | ATP2A2 | 108740 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Acromicric dysplasia | 102370 | FBN1 | 134797 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Acromicric dysplasia | 102370 | FBN1 | 134797 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia | 219080 | GNAS | 139320 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of | 201450 | ACADM | 607008 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Adenomas, multiple colorectal | 608456 | MUTYH | 604933 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Adenomatous polyposis coli | 175100 | APC | 611731 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Adenomatous polyposis coli | 175100 | APC | 611731 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Adenosine triphosphate, elevated, of erythrocytes | 102900 | PKLR | 609712 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Adipositas | KSR2, LEP, LEPR, MC3R, MC4R, MRAP2, NTRK2, PCSK1, POMC, SH2B1, SIM1, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CEP290, CUL4B, DYRK1B, GNAS, IFT27, LZTFL1, MAGEL2, MKKS, MKS1, NR0B2, PCSK1, PHF6, SDCCAG8, TRIM32, TTC8, UCP3, VPS13B, WDPCP | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency | 202010 | CYP11B1 | 610613 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Adrenal hyperplasia, congenital, due to 17-hydroxylase deficiency | 202110 | CYP17A1 | 609300 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency | 201910 | CYP21A2 | 613815 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency | 201910 | CYP21A2 | 613815 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Adrenal hyperplasia, congenital, due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency | 201810 | HSD3B2 | 613890 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Adrenal hypoplasia, congenital, with hypogonadotropic hypogonadism | 300200 | NR0B1 | 300473 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Adrenal hypoplasia, congenital, with hypogonadotropic hypogonadism | 300200 | NR0B1 | 300473 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Adrenoleukodystrophy/Adrenomyeloneuropathy | 300100 | ABCD1 | 300371 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Adrenoleukodystrophy/Adrenomyeloneuropathy | 300100 | ABCD1 | 300371 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| ADULT syndrome | 103285 | TP63 | 603273 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Afibrinogenemia, congenital | 202400 | FGG | 134850 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Afibrinogenemia, congenital | 202400 | FGA | 134820 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Afibrinogenemia, congenital | 202400 | FGB | 134830 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Agammaglobulinemia, X-linked 1 | 300755 | BTK | 300300 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Agammaglobulinemia, X-linked 1 | 300755 | BTK | 300300 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Aicardi-Goutieres syndrome 1 | 225750 | TREX1 | 606609 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Aicardi-Goutieres syndrome 6 | 615010 | ADAR | 146920 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Alagille syndrome 1 | 118450 | JAG1 | 601920 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Alagille syndrome 1 | 118450 | JAG1 | 601920 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Alagille syndrome 2 | 610205 | NOTCH2 | 600275 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Albinism | 203100 | TYR | 606933 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Albinism | 203100 | TYR | 606933 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Albinism, oculo cutaneous, type VI | 113750 | SLC24A5 | 609802 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Albinism, oculocutaneous IB | 606952 | TYR | 606933 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Albinism, oculocutaneous IB | 606952 | TYR | 606933 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Albinism, oculocutaneous II | 203200 | OCA2 | 611409 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Albinism, oculocutaneous II | 203200 | OCA2 | 611409 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Albinism, oculocutaneous IV | 606574 | SLC45A2 | 606202 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Albinism, oculocutaneous VII | 615179 | LRMDA | 614537 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Albinismus_Nystagmus | AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, CACNA1A, CACNA1F, CASK, DCT, FRMD7, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LAMA1, LRMDA, LYST, OCA2, PAX6, RAB27A, SACS, SETX, SLC24A5, SLC38A8, SLC45A2, TYR, TYRP1, AHR, AP3D1, CLCN7, CNGB3, DTNBP1, MANBA, MLPH, MYO5A, TULP1 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Aldosteronism, glucocorticoid-remediable | 103900 | CYP11B1 | 610613 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Alexander disease | 203450 | GFAP | 137780 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Allan-Herndon-Dudley syndrome | 300523 | SLC16A2 | 300095 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Alpha-1-Antitrypsin deficiency | 613490 | SERPINA1 | 107400 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Alpha-methylacetoacetic aciduria | 203750 | ACAT1 | 607809 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Alpha-Thalassemia | 604131 | HBA1 | 141800 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Alpha-Thalassemia | 604131 | HBA1 | 141800 | StripAssay | externe Auftragsvergabe | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Alport | CD151, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, FN1, LMX1B, MYH9, PXDN | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Alstrom syndrome | 203800 | ALMS1 | 606844 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Alternating hemiplegia of childhood | 104290 | ATP1A2 | 182340 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Alternating hemiplegia of childhood 2 | 614820 | ATP1A3 | 182350 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Alzheimer disease 1 | 104300 | APP | 104760 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Alzheimer disease 2 | 104310 | APOE | 107741 | gezielter Mutationsnachweis | Sanger-Sequenzierung | 10 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Alzheimer disease 3 | 607822 | PSEN1 | 104311 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Alzheimer disease 4 | 606889 | PSEN2 | 600759 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Amelogenesis imperfecta IB | 104500 | ENAM | 606585 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Amelogenesis imperfecta IC | 204650 | ENAM | 606585 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Amelogenesis imperfecta IIA1 | 204700 | KLK4 | 603767 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Amelogenesis imperfecta III | 130900 | FAM83H | 611927 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Aminoacylase 1 deficiency | 609924 | ACY1 | 104620 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Amyloidose | APOA1, APOA2, APOC2, FGA, GSN, LYZ, TTR, APOC3, B2M, CST3, NLRP3 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Amyloidosis | 105200 | APOA1 | 107680 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Amyloidosis, familial | 105200 | FGA | 134820 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Amyloidosis, Finnish type -Familial amyloid polyneuropathy type 4 | 105120 | GSN | 137350 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Amyloidosis, hereditary, Transthyretin-related | 105210 | TTR | 176300 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Amyloidosis, renal | 105200 | LYZ | 153450 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Amyotrophic lateral sclerosis | ALS2, ANG, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, HNRNPA1, KIF5A, MATR3, MOBP, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PRPH, SCFD1, SETX, SIGMAR1, SLC52A2, SLC52A3, SOD1, SPAST, SPG11, SPART, SPTLC1, SQSTM1, TAF15, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, UNC13A, VAPB, VCP, AR, C9orf72, NOP56 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Amyotrophic lateral sclerosis 01 | 105400 | SOD1 | 147450 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Amyotrophic lateral sclerosis 02 | 205100 | ALS2 | 606352 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Amyotrophic lateral sclerosis 04 | 602433 | SETX | 608465 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Amyotrophic lateral sclerosis 04 | 602433 | SETX | 608465 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Amyotrophic lateral sclerosis 08 | 608627 | VAPB | 605704 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Amyotrophic lateral sclerosis 09 | 611895 | ANG | 105850 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Amyotrophic lateral sclerosis 10 | 605078 | TARDBP | 612069 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Amyotrophic lateral sclerosis 11 | 612577 | FIG4 | 609390 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Amyotrophic lateral sclerosis 12 | 613435 | OPTN | 602432 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Amyotrophic lateral sclerosis 14 | 613954 | VCP | 601023 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile | 602099 | SPG11 | 610844 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile | 602099 | SPG11 | 610844 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Amyotrophic lateral sclerosis 6, with or without frontotemporal dementia | 608030 | FUS | 137070 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to | 105400 | DCTN1 | 601143 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 13 | 183090 | ATXN2 | 601517 | Fragmentanalyse | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Amyotrophy, hereditary neuralgic | 162100 | SEPT9 | 604061 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Amyotrophy, hereditary neuralgic | 162100 | SEPT9 | 604061 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Andersen syndrome | 170390 | KCNJ2 | 600681 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Andersen syndrome | 170390 | KCNJ2 | 600681 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Androgen insensitivity | 300068 | AR | 313700 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer | 312300 | AR | 313700 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1 | 206100 | SLC11A2 | 600523 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Anemia, sideroblastic, X-linked | 300751 | ALAS2 | 301300 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Anemia, X-linked, with/without neutropenia and/or platelet abnormalities | 300835 | GATA1 | 305371 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Aneuploidy | #13,18,21,X,Y | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Angelman syndrome | 105830 | 15q11-q13 | Kopienzahlanalyse mit Methylierungsnachweis | MS-MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Angelman syndrome | 105830 | UBE3A | 601623 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Angioedema, hereditary | 106100 | SERPING1 | 606860 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Angioedema, hereditary | 106100 | SERPING1 | 606860 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Angioedema, hereditary, type III | 610618 | F12 | 610619 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Angiooedem | ACTA2, COL11A1, COL12A1, FBN1, FBN2, FLNA, FLNB, FOXE3, LOX, MFAP5, MYH11, MYLK, PRKG1, SLC2A10, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Aniridia | 106210 | PAX6 | 607108 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Aniridia | 106210 | PAX6 | 607108 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Anterior segment mesenchymal dysgenesis | 107250 | PITX3 | 602669 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Anterior segment mesenchymal dysgenesis | 107250 | FOXE3 | 601094 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Antibody Deficiency, predominantly | AICDA, ATP6AP1, BLNK, BTK, CARD11, CD19, CD79A, CD79B, CD81, CR2, CXCR4, DNMT3B, IGHM, IGLL1, IKZF1, IRF2BP2, MOGS, NFKB1, NFKB2, OAS1, PIK3CD, PIK3R1, RAC2, SEC61A1, SH2D1A, SKIV2L, SLC39A7, SP110, SPI1, TCF3, TNFRSF13B, TOP2B, TRNT1, TTC37, UNG, WAS, WIPF1, XIAP | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis | 201750 | POR | 124015 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis | 207410 | FGFR2 | 176943 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Aortic aneurysm, ascending, and dissection | 617168 | FBN1 | 134797 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Aortic aneurysm, ascending, and dissection | 617168 | FBN1 | 134797 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Aortic aneurysm, familial thoracic 6 | 611788 | ACTA2 | 102620 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Apert syndrome | 101200 | FGFR2 | 176943 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Aphakia | KCNQ2 | 602235 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Aphakia, congenital primary | 610256 | FOXE3 | 601094 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Aphasia, primary progressive | 607485 | GRN | 138945 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| ApoA-I and apoC-III deficiency, combined | 618463 | APOA1 | 107680 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| arrayCGH 180K | Gesamtgenomische Kopienzahlanalyse | arrayCGH | 14 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |||
| arrayCGH 180K pränatal | - | Gesamtgenomische Kopienzahlanalyse | arrayCGH | 5 | Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut, EDTA-Blut | ||
| Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 | 607450 | DSP | 125647 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Artery disease, suceptibility to | MTHFR | 607093 | gezielter Mutationsnachweis | Sanger-Sequenzierung | 10 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut | |
| Artery disease, suceptibility to | SERPINE1 | 173360 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut | |
| Arthrogryposis multiplex congenita, distal, type 1 | 108120 | TPM2 | 190990 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Arthrogryposis, distal 2A | 193700 | MYH3 | 160720 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Arthrogryposis, distal 2B | 601680 | TNNI2 | 191043 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Arthrogryposis, distal 2B | 601680 | TPM2 | 190990 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Arthrogryposis, distal 2B | 601680 | MYH3 | 160720 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Arthrogryposis, distal 2B | 601680 | TNNT3 | 600692 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Arthrogryposis, distal 3 | 114300 | PIEZO2 | 613629 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Arthrogryposis, distal 5 | 108145 | PIEZO2 | 613629 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Arthrogryposis, distal 8 | 178110 | MYH3 | 160720 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Asthma, susceptibility to due to histamin N-methyltransferase deficiency | 600807 | HNMT | 605238 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ataxia with Vitamin-E deficiency | 277460 | TTPA | 600415 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ataxia-telangiectasia | 208900 | ATM | 607585 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Ataxia-telangiectasia | 208900 | ATM | 607585 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ataxia-telangiectasia-like disorder | 604391 | MRE11A | 600814 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia | 208920 | APTX | 606350 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia | 208920 | APTX | 606350 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ataxia, episodic | CACNA1A, CACNB4, KCNA1, PRRT2, SCN2A, SLC1A3, SLC2A1 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Ataxia, spastic, 5, autosomal recessive | 614487 | AFG3L2 | 604581 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Atelosteogenesis II | 256050 | SLC26A2 | 606718 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Atelosteogenesis, type I | 108720 | FLNB | 603381 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Atelosteogenesis, type III | 108721 | FLNB | 603381 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Atrial fibrillation, familial, 10 | 614022 | SCN5A | 600163 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Atrial fibrillation, familial, 10 | 614022 | SCN5A | 600163 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Atrial fibrillation, familial, 13 | 615377 | SCN1B | 600235 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Atrial fibrillation, familial, 3 | 607554 | KCNQ1 | 607542 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Atrial fibrillation, familial, 3 | 607554 | KCNQ1 | 607542 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Atrial fibrillation, familial, 4 | 611493 | KCNE2 | 603796 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Atrial fibrillation, familial, 4 | 611493 | KCNE2 | 603796 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Atrial fibrillation, familial, 9 | 613980 | KCNJ2 | 600681 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Atrial fibrillation, familial, 9 | 613980 | KCNJ2 | 600681 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Atrioventricular septal defect 3 | 600309 | GJA1 | 121014 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Autism | ADNP, ANK2, ARID1B, ASH1L, ASXL3, CHD2, CHD8, CUL3, DSCAM, DYRK1A, GRIN2B, KATNAL2, KMT2A, KMT5B, MYT1L, NAA15, POGZ, PTEN, RAB39B, RELN, SCN2A, SETD5, SHANK3, SYNGAP1, TBR1, TRIP12, ZNF292 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset | 615952 | STAT3 | 102582 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Autoinflammatory_disorders | ADA2, CARD14, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, OTULIN, PLCG2, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSTPIP1, RBCK1, SH3BP2, SLC29A3, STING1, TNFAIP3, TNFRSF1A | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Autosomal dominant popliteal pterygium syndrome | 119500 | IRF6 | 607199 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Avascular necrosis of the femoral head | 608805 | COL2A1 | 120140 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Avascular necrosis of the femoral head | 608805 | COL2A1 | 120140 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Axenfeld-Rieger syndrome 1 | 180500 | PITX2 | 601542 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Axenfeld-Rieger syndrome 1 | 180500 | PITX2 | 601542 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome | 153480 | PTEN | 601728 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome | 153480 | PTEN | 601728 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Bardet-Biedl syndrome 01 | 209900 | BBS1 | 209901 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Bardet-Biedl syndrome 02 | 209900 | BBS2 | 606151 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Bardet-Biedl syndrome 06 | 209900 | MKKS | 604896 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Bardet-Biedl syndrome 10 | 209900 | BBS10 | 610148 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Bardet-Biedl syndrome 12 | 209900 | BBS12 | 610683 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Bardet-Biedl syndrome 13 | 209900 | MKS1 | 609883 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Bardet-Biedl syndrome 4 | 209900 | BBS4 | 600374 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Bardet-Biedl syndrome 5 | 209900 | BBS5 | 603650 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Bart-Pumphrey syndrome | 149200 | GJB2 (Cx26) | 121011 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Barth syndrome | 302060 | TAZ | 300394 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Bartter syndrome | BSND, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1, MAGED2, SLC12A1 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Bartter syndrome 4B | 613090 | CLCNKB | 602023 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Bartter syndrome 4B | 613090 | CLCNKB | 602023 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Bartter syndrome 4B | 613090 | CLCNKA | 602024 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Bartter syndrome, 4A | 602522 | BSND | 606412 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Bartter syndrome, antenatal, 2 | 241200 | KCNJ1 | 600359 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Bartter syndrome, antenatal, type 1 | 601678 | SLC12A1 | 600839 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Bartter syndrome, type 3 | 607364 | CLCNKB | 602023 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Bartter syndrome, type 3 | 607364 | CLCNKB | 602023 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Basal Cell Nevus Syndrome | 109400 | PTCH1 | 601309 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Basal Cell Nevus Syndrome | 109400 | PTCH2 | 603673 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Basal Cell Nevus Syndrome | 109400 | SUFU | 607035 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Basal ganglia calcification, idiopathic, 1 | 213600 | SLC20A2 | 158378 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Basaliom | CYLD, PTCH1, SUFU1 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| BBS | ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, IFT27, IFT74, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TTC8 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Beare-Stevenson syndrome | 123790 | FGFR2 | 176943 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Beckwith-Wiedemann syndrome | 130650 | 11p15 region, H19, IGF2, CDKN1C, KCNQ1 | Kopienzahlanalyse mit Methylierungsnachweis | MS-MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Beckwith-Wiedemann syndrome | 130650 | CDKN1C | 600856 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Beckwith-Wiedemann syndrome | 130650 | NSD1 | 606681 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Beckwith-Wiedemann syndrome | 130650 | NSD1 | 606681 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Bent bone dysplasia syndrome | 614592 | FGFR2 | 176943 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Bernard-Soulier syndrome A1 (recessive) | 231200 | GP1BA | 606672 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Bernard-Soulier syndrome A2 (dominant) | 153670 | GP1BA | 606672 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Bernard-Soulier syndrome B | 231200 | GP1BB | 138720 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Bernard-Soulier syndrome C | 231200 | GP9 | 173515 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Bestrophinopathy, autosomal recessive | 611809 | BEST1 | 607854 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Beta-Thalassemia | 613985 | HBB | 141900 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Beta-Thalassemia | 613985 | HBB | 141900 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Bifid nose with or without anorectal and renal anomalies | 608980 | FREM1 | 608944 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Blau syndrome | 186580 | NOD2 | 605956 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Bleeding and platelet disorder | ABCG5, ABCG8, ACTB, ACTN1, ACVRL1, ANKRD26, ANO6, AP3B1, AP3D1, ARPC1B, BLOC1S3, BLOC1S6, CDC42, CHST14, COL3A1, CYCS, DIAPH1, DTNBP1, ENG, ETV6, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FERMT3, FGA, FGB, FGG, FLI1, FLNA, FYB1, GATA1, GBA1, GFI1B, GGCX, GNE, GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, IKZF5, ITGA2B, ITGB3, KDSR, KLKB1, KNG1, LMAN1, LYST, MCFD2, MECOM, MPIG6B, MPL, MYH9, NBEAL2, P2RY12, PLA2G4A, PLAU, PTGS1, RASGRP2, RBM8A, RUNX1, SERPINE1, SERPINF2, SLFN14, SRC, STIM1, STXBP2, TBXA2R, TBXAS1, THBD, THPO, TNXB, TPM4, TUBB1, VIPAS39, VKORC1, VPS33B, VWF, WAS | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Bleeding disorder, platelet-type, 15 | 615193 | ACTN1 | 102575 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant | 273800 | ITGB3 | 173470 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Blepharophimosis, epicanthus inversus, and ptosis | 110100 | FOXL2 | 605597 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Blepharophimosis, epicanthus inversus, and ptosis | 110100 | FOXL2 | 605597 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Bohring-Opitz syndrome | 605039 | ASXL1 | 612990 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Boomerang dysplasia | 603381 | FLNB | 603381 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Brachydactyly B1 | 113000 | ROR2 | 602337 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Brachydactyly B1 | 113000 | ROR2 | 602337 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Brachydactyly B2 | 611377 | NOG | 602991 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Brachydactyly D | 113200 | HOXD13 | 142989 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Brachydactyly D | 113200 | HOXD13 | 142989 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Brachydactyly E | 113300 | HOXD13 | 142989 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Brachydactyly E2 | 613382 | PTHLH | 168470 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Brachydactyly-syndactyly syndrome | 610713 | HOXD13 | 142989 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Brachydactyly-syndactyly syndrome | 610713 | HOXD13 | 142989 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Brachydaktylie | BMP2, BMPR1B, CHSY1, GDF5, GDF5, HOXD13, IHH, NOG, PITX1, PTHLH, ROR2, TBX3, TBX5, TRPV4 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Brachyolmia 3 | 113500 | TRPV4 | 605427 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Branchiootic syndrome 1 | 602588 | EYA1 | 601653 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Branchiootic syndrome 1 | 602588 | EYA1 | 601653 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Branchiootorenal syndrome 1, with or without cataracts | 113650 | EYA1 | 601653 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Branchiootorenal syndrome 1, with or without cataracts | 113650 | EYA1 | 601653 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Branchiootorenal syndrome 2 | 610896 | SIX5 | 600963 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Branchiootorenal syndrome 3 | 113650 | SIX1 | 601205 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Breast cancer | 114480 | TP53 | 191170 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Breast cancer | 114480 | TP53 | 191170 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Breast cancer susceptibility to | 114480 | ATM | 607585 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Breast cancer susceptibility to | 114480 | ATM | 607585 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Breast cancer, early-onset | 114480 | BRIP1 | 605882 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Breast cancer, susceptibility to | 114480 | PALB2 | 610355 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Breast cancer, susceptibility to | 114480 | PALB2 | 610355 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Breast cancer, susceptibility to | 114480 | BARD1 | 601593 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Breast-ovarian cancer | ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MSH6, PALB2, RAD51C, RAD51D, TP53, BARD1, PTEN | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Breast-Ovarian cancer, familial | OTHER | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Breast-Ovarian cancer, familial 1 | 604370 | BRCA1 | 113705 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Breast-Ovarian cancer, familial 1 | 604370 | BRCA1 | 113705 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Breast-Ovarian cancer, familial 2 | 612555 | BRCA2 | 600185 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Breast-Ovarian cancer, familial 2 | 612555 | BRCA2 | 600185 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Breast-Ovarian cancer, familial 3 | 613399 | RAD51C | 602774 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Breast-Ovarian cancer, familial 3 | 613399 | RAD51C | 602774 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Breast-ovarian cancer, familial, 4 | 614291 | RAD51D | 602954 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Breast-ovarian cancer, familial, 4 | 614291 | RAD51D | 602954 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Brittle cornea syndrome | 229200 | ZNF469 | 612078 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 | 211400 | SCNN1B | 600760 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 2 | 613021 | SCNN1A | 600228 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 3 | 613071 | SCNN1G | 600761 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 | 211530 | SLC52A3 | 613350 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 | 614707 | SLC52A2 | 607882 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Bruck syndrome 2 | 609220 | PLOD2 | 601865 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Brugada syndrome | ABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, FGF12, GPD1L, HCN4, KCND2, KCND3, KCNE1L, KCNE3, KCNH2, KCNJ8, PKP2, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SEMA3A, SLMAP, TRPM4 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Brugada syndrome 1 | 601144 | SCN5A | 600163 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Brugada syndrome 1 | 601144 | SCN5A | 600163 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Brugada syndrome 5 | 612838 | SCN1B | 600235 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Brugada syndrome 6 | 613119 | KCNE3 | 604433 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Brugada syndrome 9 | 616399 | KCND3 | 605411 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Budd-Chiari syndrome | 600880 | F5 | 612309 | gezielter Mutationsnachweis | Sanger-Sequenzierung | 10 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Budd-Chiari syndrome | 600880 | JAK2 | 147796 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Budd-Chiari syndrome | 600880 | F5 | 612309 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Butyrylcholinesterase deficiency | 617936 | BCHE | 177400 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Butyrylcholinesterase deficiency | 617936 | BCHE | 177400 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| C syndrome | 211750 | CD96 | 606037 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| CADASIL | 125310 | NOTCH3 | 600276 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| CADASIL | 125310 | NOTCH3 | 600276 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| CADASIL | HTRA1, NOTCH3, TREX1 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Cadasil/Carasil | NOTCH3 | 600276 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Cadasil/Carasil | TREX1, NOTCH3, HTRA1 | 606609, 600276, 602194 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut | |
| Caffey disease | 114000 | COL1A1 | 120150 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Caffey disease | 114000 | COL1A1 | 120150 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Campomelic dysplasia | 114290 | SOX9 | 608160 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Campomelic dysplasia | 114290 | SOX9 | 608160 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| CANVAS | 614575 | RFC1 | 102579 | Fragmentanalyse | 14 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| CAPOS syndrome | 601338 | ATP1A3 | 182350 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| CARASIL | 600142 | HTRA1 | 602194 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cardiac valvular dysplasia, X-linked | 314400 | FLNA | 300017 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cardiofaciocutaneous syndrome | 115150 | BRAF | 164757 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cardiofaciocutaneous syndrome 3 | 609942 | MAP2K1 | 176872 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cardiofaciocutaneous syndrome 4 | 615280 | MAP2K2 | 601263 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cardiomyopathy, dilatativ | ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CALR3, CASQ2, CAV3, CDH2, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, EMD, FKTN, FLNC, ILK, JPH2, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NKX2-5, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SGCD, TAFAZZIN, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TTN, VCL | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Cardiomyopathy, dilated, 1A | 115200 | LMNA | 150330 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Cardiomyopathy, dilated, 1A | 115200 | LMNA | 150330 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cardiomyopathy, dilated, 1E | 601154 | SCN5A | 600163 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Cardiomyopathy, dilated, 1E | 601154 | SCN5A | 600163 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cardiomyopathy, dilated, 1L | 606685 | SGCD | 601411 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Cardiomyopathy, dilated, 1L | 606685 | SGCD | 601411 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cardiomyopathy, dilated, 1NN | 615916 | RAF1 | 164760 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cardiomyopathy, dilated, 1U | 613694 | PSEN1 | 104311 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cardiomyopathy, dilated, 1X | 611615 | FKTN | 607440 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cardiomyopathy, dilated, 3B | 302045 | DMD | 300377 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Cardiomyopathy, dilated, 3B | 302045 | DMD | 300377 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cardiomyopathy, familial hypertrophic | 192600 | CAV3 | 601253 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cardiomyopathy, hypertroph | ACTC1, ACTN2, CACNA1C, CALR3, CAV3, CSRP3, FHL1, FHOD3, FLNC, GLA, JPH2, LAMP2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, PLN, PRKAG2, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Cardiomyopathy, hypertrophic 6 | 600858 | PRKAG2 | 602743 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cardiomyopathy, hypertrophic, 25 | 607487 | TCAP | 604488 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cardiomyopathy, restriktiv | ACTC1, BAG3, CRYAB, DES, FLNC, GLA, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Cardiomyopathy,right ventricular,dilated arrhythmogenic | ACTC1, ACTN2, BAG3, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, DES, DMD, DSC2, DSP, FLNC, GNB5, JUP, KCNE1, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LAMP2, LMNA, MYBPC3, MYH7, NEXN, PKP2, PLN, RBM20, RYR2, SCN5A, TECRL, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TTN, VCL | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Carney complex 1 | 160980 | PRKAR1A | 188830 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Carotid intimal medial thickness 1 | 609338 | PPARG | 601487 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Carpal tunnel syndrome, familial | 115430 | TTR | 176300 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Carrier Screening_ACMG_Tier3 | HBB, XPC, TYR, CYP21A2, PAH, CFTR, TNXB, HEXA, GJB2, DHCR7, ATP7B, ASPA, ACADM, NPHS1, PMM2, FKTN, SLC26A4, ERCC2, DYNC2H1, CEP290, GBE1, GAA, CHRNE, G6PC, OCA2, COL7A1, ABCC8, ALDOB, FANCC, GRIP1, BCKDHB, ANO10, NAGA, SMPD1, USH2A, MMUT, CPT2, AHI1, DHDDS, SLC19A3, GALT, CYP11A1, TF, MMACHC, ABCA3, GBA, MCOLN1, GNPTAB, AGA, PCDH15, FAH, AIRE, BBS2, CYP27A1, CCDC88C, FMO3, TMEM216, CNGB3, MCPH1, SLC37A4, PRF1, SCO2, AGXT, ACADVL, ASL, EVC2, ARSA, MVK, PKHD1, BTD, ALPL, BBS1, CLCN1, CYP27B1, POLG, MCCC2, MLC1, ACAT1, CC2D2A, SLC26A2, CBS, LRP2, IDUA, FKRP, RNASEH2B, RARS2, HBA1, HBA2, SMN1, HPS1, HPS3, ELP1, FXN, DLD, NEB, CLRN1, BLM, ABCD1, AFF2, ARX, DMD, F8, F9, FMR1, GLA, L1CAM, MID1, NR0B1, OTC, PLP1, RPGR, RS1, SLC6A8 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Carrier Screening, Tier 3, non consanguineous pregnancy | FMR1 | 309550 | Kopienzahlanalyse mit Methylierungsnachweis | MS-MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Carrier_Screening_Expanded_for_consanguineous_ACMG_Tier4 | AAAS, ABCA12, ABCA3, ABCA4, ABCB11, ABCC8, ABCD1, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACE, ACOX1, ACSF3, ADA, ADAMTS13, ADAMTS2, ADAMTSL2, ADGRG1, ADGRV1, AGA, AGL, AGPS, AGT, AGTR1, AGXT, AHI1, AIRE, AKR1D1, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH7A1, ALDOB, ALG1, ALG6, ALMS1, ALPL, ALS2, AMACR, AMH, AMHR2, AMT, ANK1, ANO10, ANTXR2, APTX, AQP2, ARG1, ARSA, ARSB, ARSL, ARX, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATIC, ATM, ATP6V0A2, ATP6V1B1, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, ATR, ATRX, AUH, AVPR2, B4GALT1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BSND, BTD, BTK, CA2, CAPN3, CASR, CBS, CC2D2A, CD3D, CD3E, CD40LG, CDH23, CEP290, CERKL, CFP, CFTR, CHM, CHRNA1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CIITA, CLDN1, CLDN19, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGB3, COL11A2, COL17A1, COL27A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL7A1, COQ2, COQ8A, CPS1, CPT1A, CPT2, CRB1, CRLF1, CRTAP, CSTB, CTNS, CTSC, CTSD, CTSK, CYBA, CYBB, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP1B1, CYP27A1, CYP27B1, D2HGDH, DBT, DCLRE1C, DCX, DDB2, DDC, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DKC1, DLD, DLL3, DMD, DMP1, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAJC19, DNMT3B, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPYD, DSP, DUOX2, DUOXA2, DYSF, EDA, EDN3, EDNRB, EFEMP2, EGR2, EIF2AK3, EIF2B5, ELP1, EMD, ENPP1, EPB42, EPM2A, ERBB3, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EXOSC3, EYS, F11, F9, FAH, FAM161A, FAM20C, FANCA, FANCB, FANCC, FANCG, FBLN5, FBP1, FGA, FGB, FGD4, FGG, FH, FKRP, FKTN, FLNA, FOLR1, FOXN1, FOXP3, FRAS1, FREM2, FUCA1, G6PC1, G6PC3, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GATA1, GATM, GBA1, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GCSH, GDF5, GFM1, GJA1, GJB2, GJC2, GLA, GLB1, GLDC, GLE1, GLI3, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GP1BA, GP9, GPR143, GRHPR, GRIP1, GSS, GTF2H5, GUCY2D, GUSB, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HAX1, HBB, HESX1, HEXA, HEXB, HGD, HGSNAT, HIBCH, HJV, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HOGA1, HPD, HPRT1, HPS1, HPS3, HPS4, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, HSD3B7, HSPG2, HYAL1, HYCC1, HYLS1, IDS, IDUA, IGBP1, IGF1, IGHMBP2, IGSF1, IL2RG, IL7R, INPP5E, INS, INSR, INVS, IQCB1, ITGA6, ITGB4, IVD, IYD, JAG1, JAK3, KCNJ1, KCNJ11, KCTD7, L1CAM, LAMA2, LAMA3, LAMB2, LAMB3, LAMC2, LARGE1, LBR, LCA5, LDLR, LDLRAP1, LHCGR, LHX3, LIFR, LIPA, LMBRD1, LMNA, LOXHD1, LPL, LRP2, LRP5, LRPPRC, LYST, MAN2B1, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MCPH1, MED12, MED17, MESP2, MFSD8, MGAT2, MID1, MKS1, MLC1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPI, MPL, MPV17, MPZ, MRPS16, MRPS22, MTHFR, MTM1, MTR, MTRR, MTTP, MVK, MYO15A, MYO5A, MYO7A, NAGA, NAGLU, NAGS, NBN, NDP, NDRG1, NDUFAF5, NDUFS6, NEB, NEU1, NEUROG3, NHLRC1, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NR0B1, NR2E3, NTRK1, NUP62, OAT, OCA2, OCRL, OFD1, OPA3, OSTM1, OTC, P3H1, PAH, PAX6, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PEX1, PEX10, PEX2, PEX6, PEX7, PFKM, PHGDH, PHKB, PKHD1, PKLR, PLA2G6, PLCE1, PLEC, PLEKHG5, PLG, PLOD1, PLP1, PMM2, PNPO, POLG, POMGNT1, POMT1, POMT2, POR, POU1F1, PPT1, PQBP1, PREPL, PRF1, PROC, PROP1, PRPS1, PRX, PSAP, PSAT1, PTH1R, PTPRC, PTS, PUS1, PYGL, PYGM, QDPR, RAB23, RAB27A, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RDH12, RELN, REN, RLBP1, RMRP, RNASEH2B, RPE65, RPGRIP1L, RS1, RTEL1, SACS, SAMHD1, SC5D, SCNN1A, SCO2, SELENON, SEPSECS, SERPINA1, SFTPB, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SH2D1A, SIL1, SKIC3, SLC12A1, SLC12A3, SLC12A6, SLC16A1, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A3, SLC22A5, SLC24A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC25A22, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC34A2, SLC35A1, SLC35A3, SLC35C1, SLC35D1, SLC37A4, SLC39A4, SLC3A1, SLC45A2, SLC4A1, SLC4A11, SLC5A5, SLC6A8, SLC7A7, SLC7A9, SLC9A6, SMARCAL1, SMN1, SMPD1, SNAP29, SP110, SPR, SRD5A2, ST3GAL5, STAR, STRA6, SUCLG1, SUMF1, SUOX, TAFAZZIN, TAT, TBCE, TCIRG1, TECPR2, TF, TFR2, TG, TGM1, TH, TIMM8A, TK2, TMEM216, TMEM67, TNFRSF11B, TNNT1, TPO, TPP1, TREX1, TRHR, TRIM32, TRIM37, TRMU, TSEN54, TSFM, TSHB, TSHR, TSPYL1, TTN, TTPA, TWNK, TYMP, TYR, TYRP1, UBA1, UBR1, UGT1A1, UQCRB, UQCRQ, UROS, USH1C, USH1G, USH2A, VDR, VLDLR, VPS13A, VPS13B, VPS33B, VPS45, VPS53, VRK1, VSX2, WAS, WNT10A, WNT3, WNT7A, WRN, WT1, XPA, XPC, ZIC3, ZMPSTE24, ZNF469 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Cataract | ABHD12, ADAMTS10, AGK, AGPS, ALDH18A1, ANAPC1, ATAD3A, B3GLCT, BCOR, BFSP1, BFSP2, CDK9, CHMP4B, COG4, COL11A1, COL18A1, COL2A1, COL4A1, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CYP27A1, CYP51A1, DHCR7, DNMBP, EIF2B2, EPHA2, ERCC2, ERCC3, ERCC6, ERCC8, HYCC1, FAR1, FOXE3, FTL, FYCO1, GALK1, GALT, GCNT2, GFER, GJA3, GJA8, GNPAT, GTF2H5, HMX1, HSF4, HTRA2, INPP5K, INTS1, JAM3, LCAT, LIM2, LONP1, LSS, MAF, MAN2B1, MED27, MIP, MIR184, MSMO1, MYH9, NACC1, NDP, NF2, NHS, NUP188, OCRL, OPA3, P3H2, PAX6, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PIK3C2A, PITX3, PLOD3, POLG, PXDN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, SC5D, SIL1, SLC16A12, SLC2A1, SLC33A1, SRD5A3, SREBF1, TDRD7, TFAP2A, VIM, VPS4A, VSX2, WFS1, WRN, XYLT2, ZNF526 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Cataract 11, multiple types | 610623 | PITX3 | 602669 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cataract 12 | 611597 | BFSP2 | 603212 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cataract 15, multiple types | 604219 | MIP | 154050 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cataract 6, multiple types | 116600 | EPHA2 | 176946 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cataract with late-onset corneal dystrophy | 106210 | PAX6 | 607108 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Cataract with late-onset corneal dystrophy | 106210 | PAX6 | 607108 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| CATSHL syndrome | 610474 | FGFR3 | 134934 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Caudal regression syndrome | 182940 | VANGL1 | 610132 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| CCFDN-Syndrom, Congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy | 604168 | CTDP1 | 604927 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Celiac disease | 212750 | HLA-dqb1, | 604305 | StripAssay | externe Auftragsvergabe | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Central hypoventilation syndrome, congenital | 209880 | RET | 164761 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Central hypoventilation syndrome, congenital | 209880 | BDNF | 113505 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Central hypoventilation syndrome, congenital | 209880 | ASCL1 | 100790 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Central hypoventilation syndrome, congenital, with or without Hirschsprung disease | 209880 | PHOX2B | 603851 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cerebral amyloid angiopathy, PRNP | 137440 | PRNP | 176640 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cerebral creatine deficiency syndrome 1 | 300352 | SLC6A8 | 300036 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Cerebral malformation | ACTB, ACTG1, ADGRG1, AKT1, AKT3, APC2, ARF1, ARFGEF2, ARX, ASPM, ATP1A2, ATP1A3, B3GALNT2, B4GAT1, CASK, CCND2, CDH2, CDK13, CDON, CEP85L, CNOT1, CRADD, CRPPA, CSNK2A1, CTNNA2, DAG1, DCHS1, DCX, DEPDC5, DHCR7, DISP1, DPYSL5, DYNC1H1, EML1, FGF8, FGFR1, FKRP, FKTN, FLNA, GLI2, GPSM2, GRIN1, GRIN2B, H3-3A, KATNB1, KIF2A, KIF5C, KIFBP, KMT2D, LAMA2, LAMB1, LAMC3, LARGE1, MACF1, MAP1B, MAPK8IP3, MN1, MTOR, NDE1, NEDD4L, NPRL2, NPRL3, NSRP1, OCLN, OSGEP, PAFAH1B1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PI4KA, PIDD1, PIK3CA, PIK3R2, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2, PPP1R12A, PTCH1, PTEN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAC3, RAD21, RELN, RTTN, RXYLT1, SCN3A, SHH, SIX3, SLC35A2, SMC1A, SMO, SNAP29, SOX11, STAG2, TBC1D32, TGIF1, TMX2, TP73, TUBA1A, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, TUBGCP2, VLDLR, WDR62, ZIC2 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Cerebral_small_vessel | APP, COL3A1, COL4A1, COL4A2, CTSA, FOXC1, GLA, HTRA1, NOTCH2, NOTCH3, TREX1 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Cerebral_vascular_malformation | ACTA2, ACVRL1, ANGPTL6, CCM2, COL3A1, ENG, GUCY1A3, KRIT1, PDCD10, RASA1, RNF213, SAMHD1, SLC2A10, SMAD4, YY1AP1 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Cerebrooculofacioskeletal syndrome | ERCC1, ERCC2, ERCC5, ERCC6, ADAR, AHI1, CC2D2A, CEP290, CREBBP, EP300, NPHP1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RPGRIP1L, SAMHD1, TMEM216, TMEM67, TREX1 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 | 214150 | ERCC6 | 609413 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cerebrotendinous xanthomatosis | 213700 | CYP27A1 | 606530 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1 | 256730 | PPT1 | 600722 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 11 | 614706 | GRN | 138945 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2 | 204500 | TPP1 | 607998 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3 | 204200 | CLN3 | 607042 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Charcot-Marie-Tooth 1A | 118220 | PMP22 | 601097 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Charcot-Marie-Tooth 1B | 118200 | MPZ | 159440 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Charcot-Marie-Tooth 1B | 118200 | MPZ | 159440 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Charcot-Marie-Tooth 1D | 607678 | EGR2 | 129010 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Charcot-Marie-Tooth 1E | 118300 | PMP22 | 601097 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Charcot-Marie-Tooth 1F | 607734 | NEFL | 162280 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Charcot-Marie-Tooth 2A | 609260 | MFN2 | 608507 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Charcot-Marie-Tooth 2A | 609260 | MFN2 | 608507 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Charcot-Marie-Tooth 2B1 | 605588 | LMNA | 150330 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Charcot-Marie-Tooth 2B1 | 605588 | LMNA | 150330 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Charcot-Marie-Tooth 2B1 | 600882 | RAB7A | 602298 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Charcot-Marie-Tooth 4J | 611228 | FIG4 | 609390 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Charcot-Marie-Tooth disease 2M, axonal | 606482 | DNM2 | 602378 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, 2K | 607831 | GDAP1 | 606598 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2F | 606595 | HSPB1 | 602195 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2L | 608014 | HSPB8 | 608014 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2V | 616491 | NAGLU | 609701 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X | 616668 | SPG11 | 610844 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X | 616668 | SPG11 | 610844 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, with vocal cord paresis | 607706 | GDAP1 | 606598 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate D | 607791 | MPZ | 159440 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate D | 607791 | MPZ | 159440 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E | 614455 | INF2 | 610982 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate C | 615376 | PLEKHG5 | 611101 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate, A | 608340 | GDAP1 | 606598 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Charcot-Marie-Tooth disease, type 1C | 601098 | LITAF | 603795 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Charcot-Marie-Tooth disease, type 2D | 601472 | GARS | 600287 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Charcot-Marie-Tooth disease, type 2E | 607684 | NEFL | 162280 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Charcot-Marie-Tooth disease, type 2I | 607677 | MPZ | 159440 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Charcot-Marie-Tooth disease, type 2I | 607677 | MPZ | 159440 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Charcot-Marie-Tooth disease, type 2J | 607736 | MPZ | 159440 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Charcot-Marie-Tooth disease, type 2J | 607736 | MPZ | 159440 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y | 616687 | VCP | 601023 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Charcot-Marie-Tooth disease, type 4A | 214400 | GDAP1 | 606598 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Charcot-Marie-Tooth disease, type 4K | 616684 | SURF1 | 185620 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Charcot-Marie-Tooth X-linked | 302800 | GJB1 | 304040 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| CHARGE syndrome | 214800 | CHD7 | 608892 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| CHARGE syndrome | 214800 | CHD7 | 608892 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cherubism | 118400 | SH3BP2 | 602104 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Chilblain lupus | 610448 | TREX1 | 606609 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cholestasis | ABCB11, ABCB4, ABCC2, AKR1D1, ALDOB, AMACR, ATP8B1, BAAT, BCS1L, CLDN1, CYP27A1, CYP7A1, DCDC2, FAH, HSD3B7, JAG1, MYO5B, NOTCH2, NPC1, NPC2, NR1H4, PEX1, PEX12, PEX26, PEX6, SERPINA1, SLC25A13, TALDO1, TJP2, UGT1A1, VIPAS39, VPS33B | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Cholestasis, benign recurrent intrahepatic | 243300 | ATP8B1 | 602397 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2 | 605479 | ABCB11 | 603201 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 1 | 147480 | ATP8B1 | 602397 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 3 | 614972 | ABCB4 | 171060 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1 | 211600 | ATP8B1 | 602397 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2 | 601847 | ABCB11 | 603201 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cholestasis, progressive familial intrahepatic 3 | 602347 | ABCB4 | 171060 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cholesteryl ester storage disease | 278000 | LIPA | 613497 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Chondrodysplasia punctata | 302950 | ARSE | 300180 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Chondrodysplasia punctata, rhizomelic, type 1 | 215100 | PEX7 | 601757 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Chondrodysplasia, Blomstrand type | 215045 | PTH1R | 168468 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Chondrosarcoma | 215300 | EXT1 | 608177 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Chondrosarcoma | 215300 | EXT1 | 608177 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Chorea, hereditary benign | 118700 | NKX2-1 | 600635 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Chorea, hereditary benign | 118700 | NKX2-1 | 600635 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress | 610978 | NKX2-1 | 600635 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Choriodal dystrophy, central areolar 2 | 613105 | PRPH2 | 179605 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Choroideremia | 303100 | CHM | 300390 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Chromosomenanalyse | Pränat | Karyotypisierung aus Fruchtwasser/Chorionzotten | Bänderungstechnik | 10 | Fruchtwasser, Chorionzotten | ||
| Chromosomenanalyse | Abort | Karyotypisierung aus Abortgewebe | Bänderungstechnik | 21 | Abortgewebe | ||
| Chromosomenanalyse | Postnatal | Karyotypisierung aus Blut | Bänderungstechnik | 21 | Heparinblut | ||
| Chronic granulomatous disease | C17orf62, CYBA, CYBB, G6PD, NCF1, NCF2, NCF4, NOD2 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Chronic infections, due to MBL deficiency | 614372 | MBL2 | 154545 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ciliary dyskinesia, primary, 1, with or without situs inversus | 244400 | DNAI1 | 604366 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus | 608644 | DNAH5 | 603335 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ciliopathy | AHI1, ALMS1, ANKS6, ARL13B, ARL6, ARMC9, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CFAP410, C2CD3, CPLANE1, CC2D2A, CCDC32, CENPF, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CEP83, CRB2, CSPP1, DDX59, DHCR7, DYNC2H1, DYNC2LI1, EVC, EVC2, GLI3, HNF1B, HYLS1, CILK1, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT52, IFT74, IFT80, INPP5E, INVS, IQCB1, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, LAMA1, LZTFL1, MAPKBP1, MKKS, MKS1, NEK1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PIBF1, PKD1, PKD2, PKHD1, PMM2, RPGRIP1L, SBDS, SCLT1, SDCCAG8, SUFU, TBC1D32, DYNLT2B, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRAF3IP1, TTC21B, TTC8, TXNDC15, VPS13B, WDPCP, WDR19, DYNC2I2, WDR35, DYNC2I1, XPNPEP3, ZSWIM6 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| CINCA syndrome | 607115 | NLRP3 | 606416 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome | 225060 | PVRL1 | 600644 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cleft palate with ankyloglossia X-linked | 303400 | TBX22 | 300307 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Clubfoot, congenital, with or without deficiency of long bones and/or mirror-image polydactyly | 119800 | PITX1 | 602149 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cockayne syndrome | 216400 | ERCC8 | 609412 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cockayne syndrome B | 133540 | ERCC6 | 609413 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Codeine sensitivity / Debrisoquine sensitivity | 608902 | CYP2D6 | 124030 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Codeine sensitivity / Debrisoquine sensitivity | 608902 | CYP2D6 | 124030 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Coenzyme Q10 deficiency, primary, 1 | 607426 | COQ2 | 609825 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Coffin-Lowry syndrome | 303600 | RPS6KA3 | 300075 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Coffin-Lowry syndrome | 303600 | RPS6KA3 | 300075 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Coffin-Siris syndrome 10 | 618506 | SOX4 | 184430 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cohen syndrome | 216550 | VPS13B | 607817 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Cohen syndrome | 216550 | VPS13B | 607817 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Coloboma isolated | 610210 | MAF1 | 610210 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Coloboma isolated | 604295 | VAX2 | 604295 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Coloboma of optic nerve | 120430 | PAX6 | 607108 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Coloboma of optic nerve | 120430 | PAX6 | 607108 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Coloboma, ocular | 120200 | PAX6 | 607108 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Coloboma, ocular | 120200 | PAX6 | 607108 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Colorectal adenomatous polyposis, autosomal recessive, with pilomatricomas | 132600 | MUTYH | 604933 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Colorectal cancer | 114500 | TP53 | 191170 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Colorectal cancer | 114500 | TP53 | 191170 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis | EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, 1 | 120435 | MSH2 | 609309 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, 1 | 120435 | MSH2 | 609309 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, 2 | 609310 | MLH1 | 120436 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, 2 | 609310 | MLH1 | 120436 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, 5 | 614350 | MSH6 | 600678 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, 5 | 614350 | MSH6 | 600678 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 | 614337 | PMS2 | 600259 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 | 614337 | PMS2 | 600259 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6 | 614331 | TGFBR2 | 190182 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6 | 614331 | TGFBR2 | 190182 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8 | 613244 | EPCAM | 185535 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Combined oxidative phosphorylation deficiency 14 | 614946 | FARS2 | 611592 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Combined oxidative phosphorylation deficiency 19 | 615595 | LYRM4 | 613311 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Complement component 4, partial deficiency of | 120790 | SERPING1 | 606860 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Complement component 4, partial deficiency of | 120790 | SERPING1 | 606860 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cone_rod_dystrophy | ABCA4, ADAM9, AIPL1, ALMS1, ATF6, CFAP418, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CEP78, CERKL, CFAP410, CNGA3, CNGB3, CNNM4, CRB1, CRX, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, NMNAT1, PCARE, PCYT1A, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, POC1B, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RDH12, RIMS1, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, TTLL5 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Cone-rod dystrophy 15 / Retinitis pigmentosa 65 | 613660 | CDHR1 | 609502 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cone-rod dystrophy 6 | 601777 | GUCY2D | 600179 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cone-rod dystrophy, X-linked, 1 | 304020 | RPGR | 312610 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD) | 277180 | CFTR | 602421 | Fragmentanalyse | Quantitative Fluoreszenz-PCR | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Congenital disorder of glycosylation Ia | 212065 | PMM2 | 601785 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Congenital disorder of glycosylation, type IIl | 614576 | COG6 | 606977 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Congenital disorder of glycosylation, type Ik | 608540 | ALG1 | 605907 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Congenital heart defects and skeletal malformations syndrome | 617602 | ABL1 | 189980 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Congenital myopathy with excess of muscle spindles | 218040 | HRAS | 190020 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Congenital short bowel syndrome | 300048 | FLNA | 300017 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Congenital_myasthenic_syndrome | AGRN, AK9, ALG14, ALG2, BIN1, CACNA1A, CASQ1, CCDC78, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CNTN1, COL13A1, COLQ, DES, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, ECEL1, ENOX1, FBN2, GFPT1, GLDN, GMPPB, LAMA5 , LAMB2, LRP4, MAP3K20, MTM1, MUSK, MYF6, MYO9A, OAT, ORAI1, PGAM2, PLEC, PREPL, RAPSN, RPH3A, RYR1, SCN4A, SLC18A3, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, SPEG, STIM1, SYT2, TPM2, TPM3, TTN, UNC13A, UNC50, VAMP1, ZBTB42, ZC4H2 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Convulsions, familial infantile with paroxysmal choreoathetosis | 602066 | PRRT2 | 614386 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Coproporphyria | 121300 | CPOX | 612732 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cornelia de Lange syndrome 5 | 300882 | HDAC8 | 300269 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cornelia_de_Lange | HDAC8, NIPBL, SMC1A, SMC3, ANKRD11, KMT2A, RAD21 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Cornelia-de-Lange syndrome 1 | 122470 | NIPBL | 608667 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Cornelia-de-Lange syndrome 1 | 122470 | NIPBL | 608667 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cornelia-de-Lange syndrome 3 | 610759 | SMC3 | 606062 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Corpus callosum, partial agenesis of | 304100 | L1CAM | 308840 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1 | 614039 | TUBB3 | 602661 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 4 | 615412 | TUBG1 | 191135 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 5 | 615763 | TUBB2A | 615101 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 | 610031 | TUBB2B | 612850 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 8 | 613180 | TUBA8 | 605742 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cousin syndrome | 260660 | TBX15 | 604127 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cowden syndrome 1 | 158350 | PTEN | 601728 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Cowden syndrome 1 | 158350 | PTEN | 601728 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cowden syndrome 2 | 612359 | SDHB | 185470 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Cowden syndrome 2 | 612359 | SDHB | 185470 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cowden syndrome 3 | 615106 | SDHD | 602690 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| CPT deficiency, hepatic IA | 255120 | CPT1A | 600528 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| CPT deficiency, hepatic, type II | 600649 | CPT2 | 600650 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| CPT II deficiency, lethal neonatal | 608836 | CPT2 | 600650 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Craniofacial-deafness-hand syndrome | 122880 | PAX3 | 606597 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Craniofacial-deafness-hand syndrome | 122880 | PAX3 | 606597 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Craniofrontonasal dysplasia | 304110 | EFNB1 | 300035 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Craniometaphyseal dysplasia, autosomal recessive | 218400 | GJA1 | 121014 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Creatine phosphokinase, elevated serum | 123320 | CAV3 | 601253 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Creatine phosphokinase, elevated serum | 123320 | CAV3 | 601253 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Creutzfeldt-Jakob disease | 123400 | PRNP | 176640 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cri-du-chat syndrome | 123450 | CTNND2 | 604275 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Crigler-Najjar syndrome | 218800 | UGT1A1 | 191740 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Crouzon syndrome | 123500 | FGFR2 | 176943 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Crouzon syndrome with acanthosis nigricans | 612247 | FGFR3 | 134934 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Currarino syndrome | 176450 | MNX1 | 142994 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cutaneous Malignant Melanoma | 155601 | CDKN2A | 600160 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cutaneous Malignant Melanoma, susceptibility to, 10 | 615848 | POT1 | 606478 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cutis laxa, autosomal dominant 2 | 614434 | FBLN5 | 604580 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cutis laxa, autosomal recessive, IA | 219100 | FBLN5 | 604580 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cystic Fibrosis | 219700 | CFTR | 602421 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Cystic Fibrosis | 219700 | CFTR | 602421 | Fragmentanalyse | Quantitative Fluoreszenz-PCR | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Cystic Fibrosis | 219700 | CFTR | 602421 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cystinosis, nephropathic | 219800 | CTNS | 606272 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cystinosis, ocular nonnephropathic | 219750 | CTNS | 606272 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cystinuria | 220100 | SLC3A1 | 104614 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Cytopenias and congenital anaemias | XK, ADA2, ADAMTS13, AK1, ALAS2, ALDOA, AMN, ANK1, BRCA2, BRIP1, CD59, CDAN1, CDIN1, CSF3R, CTC1, CUBN, CXCR4, DHFR, DKC1, DNAJC21, ELANE, EPB41, EPB42, ERCC4, ERCC6L2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, G6PC3, G6PD, GATA1, GATA2, GCLC, GFI1, GLRX5, GSS, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HK1, KIF23, KLF1, LPIN2, MPL, MTR, MTRR, NBN, NHP2, NT5C3A, PALB2, PFKM, PIEZO1, PKLR, PUS1, RHAG, RMRP, RPL11, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SEC23B, SLC11A2, SLC19A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC4A1, SLX4, SPTA1, SPTB, TCN2, TERT, TF, TMPRSS6, TPI1, UBE2T, UROS, VPS45, WAS, WIPF1, WWTR1, XK, YARS2 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Czech dysplasia | 609162 | COL2A1 | 120140 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Dandy-Walker malformation | 220200 | FOXC1 | 601090 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Dandy-Walker malformation | 220200 | FOXL2 | 605597 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Dandy-Walker malformation | 220200 | FOXL2 | 605597 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Danon disease | 300257 | LAMP2 | 309060 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Darier Disease | 124200 | ATP2A2 | 108740 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| De Sanctis-Cacchione syndrome | 133540 | ERCC6 | 609413 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Deafness, autosomal dominant 11 | 601317 | MYO7A | 276903 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Deafness, autosomal dominant 17 | 603622 | MYH9 | 160775 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Deafness, autosomal dominant 23 | 605192 | SIX1 | 601205 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Deafness, autosomal dominant 3A | 601544 | GJB2 (Cx26) | 121011 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Deafness, autosomal dominant 3B | 612643 | GJB6 (Cx30) | 604418 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Deafness, autosomal dominant 3B | 612643 | GJB6 (Cx30) | 604418 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Deafness, autosomal dominant 65 | 616044 | TBC1D24 | 613577 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Deafness, autosomal recessive 1B | 612645 | GJB6 (Cx30) | 604418 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Deafness, autosomal recessive 1B | 612645 | GJB6 (Cx30) | 604418 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Deafness, autosomal recessive 2 | 600060 | MYO7A | 276903 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 3 | 600316 | MYO15A | 602666 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct | 600791 | SLC26A4 | 605646 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct | 600791 | SLC26A4 | 605646 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Deafness, autosomal recessive 86 | 614617 | TBC1D24 | 613577 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Deafness, digenic 1A | 220290 | GJB6 (Cx30) | 604418 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Deafness, digenic 1A | 220290 | GJB6 (Cx30) | 604418 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Deafness, neurosensory, autosomal recessive | 220290 | GJB2 (Cx26) | 121011 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Deafness, neurosensory, autosomal recessive | 220290 | GJB2 (Cx26) | 121011 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| DEAFNESS, NONSYNDROMIC SENSORINEURAL, MITOCHONDRIAL | 500008 | MT-RNR1 | 561000 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| DEAFNESS, NONSYNDROMIC SENSORINEURAL, MITOCHONDRIAL | 500008 | MT-TS1 | 590080 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| DEAFNESS, NONSYNDROMIC SENSORINEURAL, MITOCHONDRIAL | 500008 | MT-TH | 590040 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| DEAFNESS, NONSYNDROMIC SENSORINEURAL, MITOCHONDRIAL | 500008 | MT-ND1 | 516000 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Dejerine-Sottas disease | 180800 | PMP22 | 601097 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Dejerine-Sottas disease | 145900 | EGR2 | 129010 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Dejerine-Sottas disease | 180800 | PMP22 | 601097 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Dementia, early onset | APP, CHMP2B, CSF1R, DNAJC5, DNMT1, EPM2A, GRN, ITM2B, MAPT, NHLRC1, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, TARDBP, TBK1, TYROBP, UBQLN2, VCP, XK, ATN1, ATXN10, ATXN1, ATXN2, C9orf72, HTT, JPH3, NOP56, TBP | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Dementia, frontotemporal | 600274 | MAPT | 157140 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Dementia, frontotemporal | 600274 | PSEN1 | 104311 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Dent disease 2 | 300555 | OCRL1 | 300535 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Dentatorubro-pallidoluysian atrophy | 125370 | ATN1 | 607462 | Fragmentanalyse | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Denys-Drash syndrome | 194080 | WT1 | 607102 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Desmoid disease, hereditary | 135290 | APC | 611731 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Desmoid disease, hereditary | 135290 | APC | 611731 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Diabetes insipidus, nephrogenic | 304800 | AVPR2 | 300538 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Diabetes insipidus, nephrogenic | 304800 | AQP2 | 107777 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Diabetes mellitus, insulin-dependent, 2 | 125852 | INS | 176730 | Kopienzahlanalyse mit Methylierungsnachweis | MS-MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Diabetes mellitus, insulin-dependent, 2 | 125852 | INS | 176730 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Diabetes mellitus, insulin-dependent, 20 | 612520 | HNF1A | 142410 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Diabetes mellitus, insulin-dependent, 20 | 612520 | HNF1A | 142410 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Diabetes mellitus, ketosis-prone | 612227 | PAX4 | 167413 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Diabetes mellitus, noninsulin-dependent | 125853 | HNF1B | 189907 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Diabetes mellitus, noninsulin-dependent | 125853 | HNF1B | 189907 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Diabetes mellitus, noninsulin-dependent | 125853 | PAX4 | 167413 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 2 | 125853 | HNF1A | 142410 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 2 | 125853 | HNF1A | 142410 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset | 125853 | GCK | 138079 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset | 125853 | GCK | 138079 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Diabetes mellitus, permanent neonatal | 606176 | GCK | 138079 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Diabetes mellitus, permanent neonatal | 606176 | ABCC8 | 600509 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Diabetes mellitus, permanent neonatal | 606176 | GCK | 138079 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Diabetes mellitus, permanent neonatal | 606176 | KCNJ11 | 600937 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Diabetes mellitus, transient neonatal 2 | 610374 | ABCC8 | 600509 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Diabetes mellitus, transient neonatal, 1 | 601410 | 6q24 | Kopienzahlanalyse mit Methylierungsnachweis | MS-MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Diabetes mellitus, transient neonatal, 3 | 610582 | KCNJ11 | 600937 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Diamond-Blackfan anemia 10 | 613309 | RPS26 | 603701 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Diastrophic dysplasia | 222600 | SLC26A2 | 606718 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| DiGeorge syndrome | 188400 | 22q11.2 | 188400 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| DiGeorge syndrome | 188400 | TBX1 | 602054 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Digital arthropathy-brachydactyly, familial | 606835 | TRPV4 | 605427 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Dihydropyrimidin Dehydrogenase deficiency | 274270 | DPYD | 274270 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Dihydropyrimidin Dehydrogenase deficiency | 274270 | DPYD | 274270 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Dihydropyrimidin Dehydrogenase deficiency | 274270 | DPYD | 274270 | Elucigene DPYD kit | externe Auftragsvergabe | EDTA-Blut, Wangenabstrich | |
| Dowling-Degos disease 1 | 179850 | KRT5 | 148040 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Dravet syndrome | 607208 | SCN1A | 182389 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Dravet syndrome | 607208 | SCN1A | 182389 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Dravet_Syndrom | GABRD, GABRG2, PCDH19, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A, AARS, ARHGEF9, ARX, CDKL5, CHD2, DNM1, DOCK7, GABRA1, GNAO1, GRIN2A, GRIN2B, HCN1, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNT1, NECAP1, PIGA, PLCB1, PNKP, SCN8A, SIK1, SLC13A5, SLC25A22, SLC35A2, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, SZT2, TBC1D24, WWOX | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Drug metabolism, altered, CYP2C8-related | 601129 | CYP2C8 | 601129 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Duane-radial ray syndrome | 607323 | SALL4 | 607343 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Duane-radial ray syndrome | 607323 | SALL4 | 607343 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Dubin-Johnson syndrome | 237500 | ABCC2 | 601107 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Dysautonomia, familial | 223900 | IKBKAP | 603722 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Dyschromatosis symmetrica hereditaria | 127400 | ADAR | 146920 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Dyschromatosis universalis hereditaria 3 | 615402 | ABCB6 | 605452 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Dysfibrinogenemia | 202400 | FGG | 134850 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Dysfibrinogenemia | 202400 | FGB | 134830 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Dysfibrinogenemia, congenital | 616004 | FGA | 134820 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Dyslipidemia | ABCA1, ANGPTL3, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, GPIHBP1, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LIPC, LMF1, LPL, MTTP, PCSK9, SAR1B | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Dysmorphie | ABCB6, ABCC6, ACTA1, ACTA2, ACTB, ACTG1, ACVR2B, ADAMTS2, ADAMTSL2, ADGRG1, AFF4, AGPS, AGRN, AHI1, AKT3, ALDH18A1, ALDH1A3, ALG2, ALPL, AMPD2, ANKH, ANKRD11, ANO5, AP4M1, ARFGEF2, ARHGAP31, ARID1A, ARID1B, ARL13B, ARL6, ODAD2, ARSL, ARX, ASPM, ASXL1, ASXL3, ATP6V0A2, ATP7A, ATR, ATRX, B3GALNT2, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, B4GAT1, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BGN, BIN1, BMP1, BMP4, BMPR1B, BRAF, CFAP418, CANT1, CASK, CASR, CBL, CBS, CC2D2A, CCDC103, ODAD1, ODAD3, CCDC28B, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCM2, CCNO, CDK5RAP2, CDKN1C, CDON, CENPF, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP164, CEP290, CEP41, CEP63, CFAP298, CFAP53, CFC1, CFL2, CHAT, CHD7, CHMP1A, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CHSY1, CILK1, CLCN5, COASY, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COLQ, COMP, COX7B, CPLANE1, CREB3L1, CREBBP, CRELD1, CRIPT, CRPPA, CRTAP, CSPP1, CUL7, CYP1B1, DAG1, DCX, DDR2, DHCR24, DHCR7, DMP1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DNM2, DOK7, DPAGT1, DRC1, DSE, DYM, DYNC1H1, DYNC2H1, DYNC2I1, DYNC2I2, DYRK1A, EBP, ECE1, ECEL1, EDN3, EDNRB, EFEMP2, EFNB1, EFTUD2, EGR2, EIF2AK3, ELN, ENPP1, ERCC1, ERCC2, ERCC5, ERCC6, ERF, ESCO2, EVC, EVC2, EXOSC3, FAS, FBLN5, FBN1, FBN2, FGF23, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FHL1, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLCN, FLNA, FLNB, FOXC1, FOXE3, FOXH1, FOXL2, FRAS1, FREM1, FREM2, GBA, GBE1, GDF1, GDF3, GDF5, GDF6, GDNF, GFPT1, GJA1, GLE1, GLI2, GLI3, GMPPB, GNAS, GNPAT, GORAB, GRIP1, HCCS, HDAC8, HESX1, HEXA, HMGB3, HMX1, HRAS, HSPG2, HUWE1, HYDIN, HYLS1, IER3IP1, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT80, IL11RA, INPP5E, INPPL1, IRF6, ITGB4, KAT6B, KATNB1, KBTBD13, KDM5C, KDM6A, KIF11, KIF2A, KIF5C, KIF7, KIT, KLHL40, KLHL41, KMT2A, KMT2D, KNL1, KRAS, KRIT1, L1CAM, LAMA2, LAMA3, LAMB1, LAMB3, LAMC2, LARGE1, LBR, LEFTY2, LEP, LEPR, LIFR, LMNA, LMOD3, LMX1B, LOX, LRP2, LRP5, DNAAF11, LZTFL1, LZTR1, MAB21L2, MAGEL2, MAP2K1, MAP2K2, MASP1, MAT2A, MATN3, MBTPS2, MCPH1, MED12, MED17, MEGF8, MEIS2, MEOX1, MFAP5, MFRP, MFSD2A, MITF, MKKS, MKS1, MMP13, MMP21, MMP9, MSMO1, MSX1, MSX2, MTM1, MUSK, MYBPC1, MYCN, MYH11, MYH2, MYH3, MYH8, MYLK, MYO18B, MYO7A, NAA10, NALCN, NDE1, NDP, NEB, NECTIN1, NEK1, NEK8, NF1, NF2, NHEJ1, NIPBL, NKX2-5, NKX3-2, NME8, NODAL, NOG, NOTCH1, NPHP1, NPHP3, NR0B2, NRAS, NRG1, NSDHL, OCRL, OFD1, ORC1, OTX2, P3H1, PAFAH1B1, PAX2, PAX3, PAX6, PCNT, PDCD10, PDE6D, PEX7, PHC1, PHEX, PHF6, PIEZO2, PIGV, PITX2, PKD1L1, PKD2, PKHD1, PLK4, PLOD1, PLOD2, PMM2, PNKP, PNPLA6, POMC, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POR, PPARG, PPIB, PQBP1, PRDM5, PRKAR1A, PRKG1, PROM1, PRPH2, PRSS56, PTCH1, PTH1R, PTPN11, PYCR1, PYCR2, QARS1, RAB18, RAB23, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAD21, RAF1, RAPSN, RARB, RARS12, RASA1, RASA2, RAX, RBBP8, RBP4, RDH5, RELN, RET, RHO, RIN2, RIT1, RLBP1, ROR2, RPGRIP1L, RPL10, RPS6KA3, RSPH1, RSPH4A, RSPH9, RUNX2, RXYLT1, RYR1, SALL1, SALL2, SALL4, SASS6, SATB2, SBDS, SCN4A, SDCCAG8, SELENON, SEPSECS, SERPINF1, SERPINH1, SHH, SHOC2, SHROOM4, SIX3, SIX6, SKI, SLC25A19, SLC26A2, SLC2A10, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLC5A7, SLC9A6, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMCHD1, SMOC1, SNAI2, SOS1, SOS2, SOX10, SOX2, SOX9, SP7, SPAG1, SPRED1, STAMBP, STIL, STRA6, SUMO1, TAF6, TBC1D20, TBC1D24, TBX5, TCF12, TCF4, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TENM3, TFAP2A, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TGIF1, TK2, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TNFRSF11B, TNNI2, TNNT1, TNNT3, TNXB, TOR1A, TP63, TPM2, TPM3, TRIM32, TRIP11, TRMT10A, TRPS1, TRPV4, TSC1, TSC2, TSEN2, TSEN54, TTC21B, TTC8, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, TUBGCP4, TUBGCP6, TWIST1, TYR, UBA1, VAMP1, VIPAS39, VLDLR, VPS13B, VPS53, VRK1, VSX2, WDPCP, WDR19, WDR35, WDR62, WNT1, WNT5A, WNT7A, YWHAE, ZEB2, ZIC2, ZIC3, ZMYND10, ZNF335, ZNF423, ZNF469 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Dysprothrombinemia/Hypoprothrombinemia | 613679 | F2 | 176930 | gezielter Mutationsnachweis | Sanger-Sequenzierung | 10 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Dysprothrombinemia/Hypoprothrombinemia | 613679 | F2 | 176930 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Dystonia | 128100 | TOR1A | 605204 | Fragmentanalyse | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Dystonia 11 | 159900 | SGCE | 604149 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Dystonia 11 | 159900 | SGCE | 604149 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Dystonia 25 | 615073 | GNAL | 139312 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Dystonia 6, torsion | 602629 | THAP1 | 609520 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Dystonia 9 | 601042 | SLC2A1 | 138140 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Dystonia 9 | 601042 | SLC2A1 | 138140 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Dystonia-12 | 128235 | ATP1A3 | 182350 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Dystonia, chorea, movement disorders, adult onset | ACTB, AFG3L2, ANO3, APTX, ATM, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP7B, C19orf12, CACNA1A, CHMP2B, CP, CSF1R, CYP27A1, DCAF17, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, FTL, GBA1, GCH1, GFAP, GNAL, GRN, GTPBP2, HPCA, KMT2B, LRRK2, LYST, MYORG, NKX2-1, PANK2, PARK7, PDGFB, PDGFRB, PINK1, PLA2G6, PNKD, PPP2R5D, PRKN, PRKRA, PRNP, PRRT2, RAB39B, RNF216, SGCE, SLC19A3, SLC20A2, SLC2A1, SLC30A10, SNCA, SPG11, SPR, SYNJ1, TBK1, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TUBB4A, VPS13A, VPS16, VPS35, WDR45, XPR1 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Dystonia, DOPA-responsive, with or without hyperphenylalaninemia | 128230 | GCH1 | 600225 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Dystonia, DOPA-responsive, with or without hyperphenylalaninemia | 128230 | GCH1 | 600225 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| dystonia,early onset | ACTB, ADAR, ADCY5, AFG2B, ANO3, APTX, ATM, ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, BCAP31, C19orf12, CHMP2B, COASY, CP, CSTB, DCAF17, DDC, DLAT, FA2H, FBXO7, FTL, GCH1, GNAO1, HPCA, HPRT1, HTRA2, KMT2B, MECR, NDUFA12, NKX6-2, PANK2, PINK1, PLA2G6, PNKD, PRKN, PRKRA, PRRT2, SERAC1, SGCE, SLC2A1, SLC30A10, SLC6A3, SPR, SYNJ1, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A, VAC14, VPS13A, WDR45, WDR73, YY1 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Dystransthyretinemic hyperthyroxinemia | 145680 | TTR | 176300 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked | 305100 | EDA | 300451 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked | 305100 | EDA | 300451 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant | 129490 | EDAR | 604095 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant | 129490 | EDAR | 604095 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive | 224900 | EDAR | 604095 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive | 224900 | EDAR | 604095 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant | 129490 | EDARADD | 606603 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant | 129490 | EDARADD | 606603 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive | 614941 | EDARADD | 606603 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive | 614941 | EDARADD | 606603 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ectodermal dysplasia 2, Clouston type | 129500 | GJB6 (Cx30) | 604418 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Ectodermal dysplasia 2, Clouston type | 129500 | GJB6 (Cx30) | 604418 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ectodermal dysplasia 3, Witkop type | 189500 | MSX1 | 142983 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome 1 | 613573 | PVRL4 | 609607 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ectodermal dysplasia, anhidrotic, lymphedema and immunodeficiency | 300301 | IKBKG | 300248 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ectodermal dysplasia, anhidrotic, lymphedema and immunodeficiency | 300301 | IKBKG | 300248 | PCR deletion testing | 14 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Ectodermal dysplasia, anhidrotic, with T-cell immunodeficiency | 612132 | NFKBIA | 164008 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ectodermal dysplasia, hypohidrotic, with immune deficiency | 300291 | IKBKG | 300248 | PCR deletion testing | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Ectodermal dysplasia, hypohidrotic, with immune deficiency | 300291 | IKBKG | 300248 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ectodermal_dysplasia | EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, TP63, WNT10A | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Ectopia lentis, familial | 129600 | FBN1 | 134797 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Ectopia lentis, familial | 129600 | FBN1 | 134797 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3 | 604292 | TP63 | 603273 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ehler_Danlos | COL3A1, ACTA2, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, ABCC6, ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL12A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN2, FKBP14, FLNA, GORAB, IPO8, LOX, LTBP1, LTBP4, MFAP5, PLOD1, PRDM5, PYCR1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, TGFB3, THSD4, TNXB, ZNF469 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Ehler_Danlos_Marfan | ABCB6, ACTB, ACTG1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTS18, ADAMTSL4, ALDH1A3, ASPH, ATOH7, B3GALNT2, B3GLCT, BCOR, BEST1, BLTP1, BMP4, C12orf57, CAPN15, CBS, CC2D2A, CDON, CENPF, CEP290, CHD7, CHRDL1, CLDN19, COL18A1, COL4A1, CPAMD8, CREBBP, CRIM1, CRPPA, CRYAA, CRYBB1, CRYGC, CYP1B1, DOCK6, DYRK1A, ESCO2, FAT1, FBN1, FKTN, FOXC1, FOXD3, FOXE3, FRAS1, FREM1, FREM2, FZD5, GDF6, GJA1, GJA8, GRIP1, HCCS, HHAT, HMX1, IFIH1, INPP5E, KMT2D, LAMB2, LMX1B, LRP2, LRP5, LTBP2, MAB21L2, MAF, MAPRE2, MFRP, MITF, MYOC, MYRF, NAA10, NDP, NHS, OCRL, OTX2, PACS1, PAX2, PAX6, PIGL, PITX2, PITX3, POMGNT1, POMT1, POMT2, PORCN, PRR12, PRSS56, PTCH1, PUF60, PXDN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RARB, RAX, RBP4, RERE, RIGI, RIPK4, RPGRIP1L, RXYLT1, SALL1, SALL4, SBF2, SH3PXD2B, SHH, SIX6, SLC38A8, SLC4A4, SMCHD1, SMO, SMOC1, SOX2, SRD5A3, STRA6, TBC1D20, TEK, TENM3, TFAP2A, TMEM216, TMEM237, TMEM67, TMEM98, TUBGCP4, VSX2, WDR37, WLS, YAP1, ZEB2 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Ehler_Danlos_vascular | ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, GORAB, LOX, LTBP4, PLOD1, PRDM5, PYCR1, RIN2, ROBO3, SKI, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Ehlers-Danlos syndrome II | 130010 | COL5A1 | 120215 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Ehlers-Danlos syndrome II | 130010 | COL5A1 | 120215 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ehlers-Danlos syndrome IV | 130050 | COL3A1 | 120180 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Ehlers-Danlos syndrome IV | 130050 | COL3A1 | 120180 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ehlers-Danlos syndrome VIIA | 130060 | COL1A1 | 120150 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Ehlers-Danlos syndrome VIIA | 130060 | COL1A1 | 120150 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ehlers-Danlos syndrome VIIB | 130060 | COL1A2 | 120160 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Ehlers-Danlos syndrome VIIB | 130060 | COL1A2 | 120160 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ehlers-Danlos syndrome VIIC | 225410 | ADAMTS2 | 604539 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ehlers-Danlos syndrome, autosomal dominant, hypermobility type | 130020 | TNXB | 600985 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular form | 225320 | COL1A2 | 120160 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular form | 225320 | COL1A2 | 120160 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 1 | 601776 | CHST14 | 608429 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Eiken syndrome | 600002 | PTH1R | 168468 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Elliptocytosis-3 | 616649 | SPTB | 182870 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ellis-van Creveld syndrome | 225500 | EVC | 604831 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ellis-van Creveld syndrome | 225500 | EVC2 | 607261 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, X-linked | 310300 | EMD | 300384 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD | 181350 | LMNA | 150330 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD | 181350 | LMNA | 150330 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR | 616516 | LMNA | 150330 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR | 616516 | LMNA | 150330 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Encephalopathy, acute, infection-induced, 4, susceptibility to | 614212 | CPT2 | 600650 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Encephalopathy, neonatal severe | 300673 | MECP2 | 300005 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Encephalopathy, neonatal severe | 300673 | MECP2 | 300005 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Encephalopathy, progressive, with or without lipodystrophy | 615924 | BSCL2 | 606158 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Endometrial cancer, familial | 608089 | MSH6 | 600678 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Endometrial cancer, familial | 608089 | MSH6 | 600678 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Endometrial carcinoma | 608089 | PTEN | 601728 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Endometrial carcinoma | 608089 | CDH1 | 192090 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Endometrial carcinoma | 608089 | MSH6 | 600678 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Endometrial carcinoma | 608089 | MSH3 | 600887 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Endometrial carcinoma | 608089 | MSH6 | 600678 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Endometrial carcinoma | 608089 | CDH1 | 192090 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Endometrial carcinoma | 608089 | PTEN | 601728 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Enhanced S-cone syndrome (Goldmann-Favre syndrome) | 268100 | NR2E3 | 604485 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Enlarged vestibular aqueduct, digenic | 600791 | KCNJ10 | 602208 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epidermodysplasia verruciformis | 226400 | TMC8 | 605829 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epidermodysplasia verruciformis | 226400 | TMC6 | 605828 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epidermolysis bullosa simplex-MP | 131960 | KRT5 | 148040 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type | 131760 | KRT5 | 148040 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type | 131900 | KRT5 | 148040 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1 | 601001 | KRT5 | 148040 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type | 131800 | KRT5 | 148040 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type | 226650 | LAMA3 | 600805 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epidermolytic hyperkeratosis | 113800 | KRT1 | 139350 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epidermylysis bullosa simplex-MCR | 609352 | KRT5 | 148040 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epilepsie Idiopathisch generalisiert und fokal | AARS, ABAT, ACY1, ADK, ADSL, AFG3L2, ALDH5A1, ALG13, AMT, ANKRD11, AP3B2, ARHGEF9, ARV1, ARX, ASAH1, ATAD1, ATIC, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP6V1A, AUH, BCKDK, BRAT1, BTD, CACNA1A, CACNA1E, CAD, CAMK2A, CAMK2B, CASK, CDKL5, CERS1, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNNM2, CNPY3, COQ4, COQ8A, CPLX1, CPT1A, CPT2, CSTB, CTSD, CTSF, CUX2, CYFIP2, D2HGDH, DDX3X, DENND5A, DEPDC5, DHDDS, DHFR, DNAJC5, DNM1, DOCK7, DPYD, EEF1A2, EPM2A, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FGF12, FOLR1, FOXG1, FRRS1L, GABBR2, GABRA1, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAMT, GATM, GCDH, GCH1, GCSH, GLDC, GLRA1, GLRB, GLUL, GNAO1, GNB1, GOSR2, GPAA1, GPHN, GRIA4, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRN, HACE1, HCN1, HLCS, HNRNPU, HPD, IDH2, IQSEC2, ITPA, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD7, L2HGDH, LGI1, LIAS, LMNB2, LNPK, MBD5, MBOAT7, MDH2, MECP2, MEF2C, MFSD8, MLYCD, MMACHC, MOCS1, MOCS2, MOCS3, MTFMT, MTHFR, MTOR, NEU1, NEXMIF, NHLRC1, NOTCH3, NPRL2, NPRL3, NTRK2, PACS2, PC, PCBD1, PCDH19, PDHA1, PDSS2, PGAP1, PGAP2, PGAP3, PHACTR1, PHGDH, PIGA, PIGC, PIGG, PIGH, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGP, PIGS, PIGT, PIGV, PIGW, PIGY, PLCB1, PLPBP, PNKP, PNPO, POLG, PPP3CA, PPT1, PRDM8, PRICKLE1, PRRT2, PSAT1, PSPH, PTS, PURA, QDPR, RELN, RHOBTB2, ROGDI, RORB, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SERPINI1, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC19A3, SLC1A2, SLC1A3, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC46A1, SLC6A1, SLC6A5, SLC6A8, SLC6A9, SLC9A6, SMC1A, SPTAN1, STX1B, STXBP1, SUOX, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TBL1XR1, TCF4, TPP1, TRAK1, TSC1, TSC2, UBA5, UBE3A, WDR45, WWOX, YWHAG, ZEB2, SNAP25 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Epilepsy | ALDH7A1, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CASR, CDKL5, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CPA6, DEPDC5, EFHC1, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GRIN2A, KCNA1, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, LGI1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC2A1, SYN1 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Epilepsy of Lafora | 254780 | EPM2A | 607566 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Epilepsy of Lafora | 254780 | NHLRC1 | 608072 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Epilepsy of Lafora | 254780 | EPM2A | 607566 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epilepsy of Lafora | 254780 | NHLRC1 | 608072 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epilepsy of Unverricht and Lundborg | 254800 | CSTB | 601145 | Fragmentanalyse | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Epilepsy of Unverricht and Lundborg | 254800 | CSTB | 601145 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epilepsy, benign neonatal 1 | 121200 | KCNQ2 | 602235 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Epilepsy, benign neonatal 1 | 121200 | KCNQ2 | 602235 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 2 | 607681 | GABRG2 | 137164 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epilepsy, familial temporal lobe, 1 | 600512 | LGI1 | 604619 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Epilepsy, familial temporal lobe, 1 | 600512 | LGI1 | 604619 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epilepsy, familial temporal lobe, 5 | 614417 | CPA6 | 609562 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epilepsy, familial temporal lobe, 7 | 616436 | RELN | 600514 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epilepsy, focal, with speech disorder and with or without mental retardation | 245570 | GRIN2A | 138253 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epilepsy, generalized with febrile seizures plus (GEFS+) 1 | 604233 | SCN1B | 600235 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epilepsy, generalized with febrile seizures plus (GEFS+) 2 | 604403 | SCN1A | 182389 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Epilepsy, generalized with febrile seizures plus (GEFS+) 2 | 604403 | SCN1A | 182389 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epilepsy, generalized with febrile seizures plus (GEFS+) 3 | 611277 | GABRG2 | 137164 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epilepsy, generalized with febrile seizures plus (GEFS+) 5 | 613060 | GABRD | 137163 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epilepsy, generalized with febrile seizures plus, type 7 | 613863 | SCN9A | 603415 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epilepsy, idiopathic generalized, 11 | 607628 | CLCN2 | 600570 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epilepsy, idiopathic generalized, 8 | 612899 | CASR | 601199 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 9 | 607682 | CACNB4 | 601949 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epilepsy, idiopathic generalized, suscpetibility to, 12 | 138140 | SLC2A1 | 138140 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 1 | 608815 | EFHC1 | 608815 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 2 | 607628 | CLCN2 | 600570 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epilepsy, juvenile myoclonic 6 | 607682 | CACNB4 | 601949 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epilepsy, juvenile myoclonic 8 | 607628 | CLCN2 | 600570 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 5 | 611136 | GABRA1 | 137160 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epilepsy, nocturnal frontal lobe 3 | 605375 | CHRNB2 | 118507 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 1 | 600513 | CHRNA4 | 118504 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 4 | 610353 | CHRNA2 | 118502 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 5 | 615005 | KCNT1 | 608167 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epilepsy, progressive myoclonic, 10 | 616640 | PRDM8 | 616639 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epilepsy, pyriodoxine-dependent | 266100 | ALDH7A1 | 107323 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epileptic encephalopathy, early infantile 01 | 308350 | ARId, , | 300382 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Epileptic encephalopathy, early infantile 01 | 308350 | ARId, , | 300382 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epileptic encephalopathy, early infantile 11 | 613721 | SCN2A | 182390 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epileptic encephalopathy, early infantile 14 | 614959 | KCNT1 | 608167 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epileptic encephalopathy, early infantile 16 | 615338 | TBC1D24 | 613577 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epileptic encephalopathy, early infantile 19 | 615744 | GABRA1 | 137160 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epileptic encephalopathy, early infantile 2 | 300672 | CDKL5 | 300203 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Epileptic encephalopathy, early infantile 2 | 300672 | CDKL5 | 300203 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epileptic encephalopathy, early infantile 24 | 615871 | HCN1 | 602780 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epileptic encephalopathy, early infantile 4 | 612164 | STXBP1 | 602926 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epileptic encephalopathy, early infantile 5 | 613477 | SPTAN1 | 182810 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epileptic encephalopathy, early infantile 7 | 613720 | KCNQ2 | 602235 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Epileptic encephalopathy, early infantile 7 | 613720 | KCNQ2 | 602235 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epileptic encephalopathy, early infantile 9 | 300088 | PCDH19 | 300460 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Epileptic encephalopathy, early infantile 9 | 300088 | PCDH19 | 300460 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epileptic encephalopathy, Lennox Gastaut type | 606369 | MAPK10 | 602897 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epiphyseal dysplasia, multiple, 1 | 132400 | COMP | 600310 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epiphyseal dysplasia, multiple, 2 | 600204 | COL9A2 | 120260 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epiphyseal dysplasia, multiple, 3 | 600969 | COL9A3 | 120270 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epiphyseal dysplasia, multiple, 4 | 226900 | SLC26A2 | 606718 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epiphyseal dysplasia, multiple, 5 | 607078 | MATN3 | 602109 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epiphyseal dysplasia, multiple, 6 | 614135 | COL9A1 | 120210 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness | 132450 | COL2A1 | 120140 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness | 132450 | COL2A1 | 120140 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Episodic Ataxia 2 | 108500 | CACNA1A | 601011 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Episodic Ataxia 2 | 108500 | CACNA1A | 601011 | Fragmentanalyse | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Episodic Ataxia 2 | 108500 | CACNA1A | 601011 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Episodic Ataxia 5 | 613855 | CACNB4 | 601949 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Episodic Ataxia 6 | 612656 | SLC1A3 | 600111 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Episodic ataxia/myokymia syndrome | 160120 | KCNA1 | 176260 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Episodic ataxia/myokymia syndrome | 160120 | KCNA1 | 176260 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Episodic kinesigenic dyskinesia 1 | 128200 | PRRT2 | 614386 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Episodic pain syndrome, familial, 1 | 615040 | TRPA1 | 604775 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Episodic pain syndrome, familial, 2 | 615551 | SCN10A | 604427 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Episodic pain syndrome, familial, 3 | 615552 | SCN11A | 604385 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Epstein syndrome | 153650 | MYH9 | 160775 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Erythermalgia | 133020 | SCN9A | 603415 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Erythrocytosis, familial, 1 | 133100 | EPOR | 133171 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Erythrocytosis, familial, 5 | 133170 | EPO | 133170 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Erythrokeratodermia variabilis et progressiva | 133200 | GJA1 | 121014 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Esophageal cancer | 133239 | TGFBR2 | 190182 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Esophageal cancer | 133239 | TGFBR2 | 190182 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Exudative vitreoretinopathy 1 | 133780 | FZD4 | 604579 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Exudative vitreoretinopathy 2, X-linked | 310600 | NDP | 300658 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Exudative vitreoretinopathy 4 | 601813 | LRP5 | 603506 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Exudative vitreoretinopathy 5 | 613310 | TSPAN12 | 613138 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Exudative vitreoretinopathy 6 | 616468 | ZNF408 | 616454 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Exudative vitreoretinopathy 7 | 617572 | CTNNB1 | 116806 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Fabry disease | 301500 | GLA | 300644 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Fabry disease | 301500 | GLA | 300644 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Facioscapulohumeral dystrophy 2, digen | 158901 | SMCHD1 | 614982 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 1 | 158900 | D4Z4 REPEAT | 606009 | Southern blot | externe Auftragsvergabe | 35 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Factor V deficiency | 227400 | F5 | 612309 | gezielter Mutationsnachweis | Sanger-Sequenzierung | 10 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Factor V deficiency | 227400 | F5 | 612309 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Factor VII deficiency | 227500 | F7 | 613878 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Factor X deficiency | 227600 | F10 | 613872 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Factor X deficiency | 227600 | F10 | 613872 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Factor XI deficiency | 612416 | F11 | 264900 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Factor XII deficiency | 234000 | F12 | 610619 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Failure of tooth eruption, primary | 125350 | PTH1R | 168468 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Failure of tooth eruption, primary | 156400 | PTH1R | 168468 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Familial cold urticaria | 120100 | NLRP3 | 606416 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Familial cold urticaria | 611762 | NLRP12 | 609648 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Familial Mediterranean Fever | 249100 | MEFV | 608107 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Familial Mediterranean Fever | 249100 | MEFV | 608107 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Fanconi anemia, complementation group D1 | 605724 | BRCA2 | 600185 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Fanconi anemia, complementation group D1 | 605724 | BRCA2 | 600185 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Fanconi anemia, complementation group J | 609054 | BRIP1 | 605882 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Fanconi anemia, complementation group N | 610832 | PALB2 | 610355 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Fanconi anemia, complementation group N | 610832 | PALB2 | 610355 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Fanconi anemia, complementation group O | 613399 | RAD51C | 602774 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Fanconi anemia, complementation group O | 613399 | RAD51C | 602774 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Fanconi renotubular syndrome 4, with maturity-onset diabetes of the young | 616026 | HNF4A | 600281 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Fanconi renotubular syndrome 4, with maturity-onset diabetes of the young | 616026 | HNF4A | 600281 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Fanconi-Bickel syndrome | 227810 | SLC2A2 | 138160 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Fatty liver disease, nonalcoholic, susceptibility to, 1 | 613282 | PNPLA3 | 609567 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Fazio-Londe Disease | 211500 | SLC52A3 | 613350 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Febrile seizures, familial, 11 | 614418 | CPA6 | 609562 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Fechtner syndrome | 153640 | MYH9 | 160775 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Fetal akinesia deformation sequence | 208150 | RAPSN | 601592 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Fetal akinesia deformation sequence | 208150 | DOK7 | 610285 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Fetal akinesia deformation sequence | 208150 | MUSK | 601296 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Fetal akinesia deformation sequence | 208150 | MYOD1 | 159970 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| FG syndrome 2 | 300321 | FLNA | 300017 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Fibrodysplasia ossificans progressiva | 135100 | ACVR1 | 102576 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Fibromatosis, gingival | 135300 | SOS1 | 182530 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A | 600638 | TUBB3 | 602661 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Focal cortical dysplasia, Taylor balloon cell type | 607341 | TSC1 | 605284 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Focal cortical dysplasia, Taylor balloon cell type | 607341 | TSC1 | 605284 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Focal dermal hypoplasia | 305600 | PORCN | 300651 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Foveal hyperplasia | 136520 | PAX6 | 607108 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Foveal hyperplasia | 136520 | PAX6 | 607108 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Fragile X syndrome A | 300624 | FMR1 | 309550 | Fragmentanalyse | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Fragile X syndrome A | 300624 | FMR1 | 309550 | Kopienzahlanalyse mit Methylierungsnachweis | MS-MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Fragile X syndrome A | 300624 | FMR1 | 309550 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Fragile X syndrome A | 300624 | FMR1 | 309550 | Southern blot | externe Auftragsvergabe | 21 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome | 300623 | FMR1 | 309550 | Fragmentanalyse | Triplet-primed PCR | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Frank-ter Haar syndrome | 249420 | SH3PXD2B | 613293 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Frasier syndrome | 136680 | WT1 | 607102 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Friedreich ataxia | 229300 | FXN1 | 606829 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Friedreich ataxia | 229300 | FXN1 | 606829 | Fragmentanalyse | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Friedreich ataxia | 229300 | FXN1 | 606829 | Fragmentanalyse | Triplet-primed PCR | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Friedreich ataxia | 229300 | FXN1 | 606829 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Frontometaphyseal dysplasia | 305620 | FLNA | 300017 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 | 105550 | C9orf72 | 614260 | Fragmentanalyse | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2 | 615911 | CHCHD10 | 615903 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Frontotemporal lobar degeneration | 605078 | TARDBP | 612069 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-positive inclusions | 607485 | GRN | 138945 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Fructose intolerance | 229600 | ALDOB | 612724 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Fuhrmann syndrome | 228930 | WNT7A | 601570 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Fumarase deficiency | 606812 | FH | 136850 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Galactosemia | 230400 | GALT | 606999 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Galactosemia | 230400 | GALT | 606999 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Gallbladder disease 1 | 600803 | ABCB4 | 171060 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Gastric Cancer | 137215 | CDH1 | 192090 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Gastric Cancer | 137215 | CDH1 | 192090 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Gastrointestinal stromal tumor | 606764 | SDHB | 185470 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Gastrointestinal stromal tumor | 606764 | SDHC | 602413 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Gastrointestinal stromal tumor | 606764 | SDHD | 602690 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Gastrointestinal stromal tumor | 606764 | SDHB | 185470 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Gastrointestinal stromal tumor | 606764 | SDHC | 602413 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Gastrointestinal stromal tumor | 606764 | SDHD | 602690 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Gaucher disease, type I | 230800 | GBA | 606463 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Gaucher disease, type I | 230800 | GBA | 606463 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| GEFSplus | ADGRV1, CDKL5, GABRD, GABRG2, HCN1, KCNQ2, PRRT2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC25A22, SLC2A1, SPTAN1, STX1B, STXBP1, SYNJ1 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Geleophysic dysplasia 2 | 614185 | FBN1 | 134797 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Geleophysic dysplasia 2 | 614185 | FBN1 | 134797 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Geroderma osteodysplasticum | 231070 | GORAB | 607983 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Giant axonal neuropathy 1 | 256850 | GAN | 605379 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Gilbert syndrome | 143500 | UGT1A1 | 191740 | Fragmentanalyse | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Gilbert syndrome | 143500 | UGT1A1 | 191740 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Gilles-de-la-Tourette syndrome | 137580 | SLITRK1 | 609678 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Gillespie syndrome | 206700 | PAX6 | 607108 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Gillespie syndrome | 206700 | PAX6 | 607108 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Gitelman syndrome | 263800 | SLC12A3 | 600968 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Glanzmann thrombasthenia | 273800 | ITGB3 | 173470 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Glaucoma 1, open angle, E | 137760 | OPTN | 602432 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Glaucoma 3, primary congenital, D | 613086 | LTBP2 | 602091 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Glaucoma 3A, primary open angle, congenital, juvenile, or adult onset | 231300 | CYP1B1 | 601771 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Glaukom | ADAMTS10, ASB10, BEST1, CREBBP, CYP1B1, ELP4, FBN1, FOXC1, GJA1, LMX1B, LTBP2, MYOC, NTF4, OPA1, OPTN, PAX6, PIK3R1, PITX2, POMT1, SBF2, SH3PXD2B, SLC4A4, VCAN, VSX1, WDR36 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Glioblastoma 3 | 613029 | BRCA2 | 600185 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Glioblastoma 3 | 613029 | BRCA2 | 600185 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Glomerulocystic kidney disease with hyperuricemia and isosthenuria | 609886 | UMOD | 191845 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Glomerulosclerosis, focal segmental, 5 | 610982 | INF2 | 610982 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency | 300908 | G6PD | 305900 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe | 606777 | SLC2A1 | 138140 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe | 606777 | SLC2A1 | 138140 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset | 612126 | SLC2A1 | 138140 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset | 612126 | SLC2A1 | 138140 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Glutaric acidemia type 1 | 231670 | GCDH | 608801 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Glycine encephalopathy | 605899 | AMT | 238310 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Glycine encephalopathy | 605899 | GLDC | 238300 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Glycogen storage disease Ia | 613742 | G6PC | 613742 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Glycogen storage disease Ib/1c/1d | 602671 | SLC37A4 | 602671 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Glycogen storage disease II (Pompe) | 232300 | GAA | 606800 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Glycogen storage disease II (Pompe) | 232300 | GAA | 606800 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Glycogen storage disease III | 232400 | AGL | 610860 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Glycogen storage disease IV | 232500 | GBE1 | 607839 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Glycogen storage disease of heart, lethal congenital | 261740 | PRKAG2 | 602743 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Glykogenose | AGL, ALDOA, ENO3, G6PC1, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PRKAG3, PYGL, PYGM, RBCK1, SLC2A2, SLC37A4, , FBP1, LAMP2 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| GM1-gangliosidosis, type I | 230500 | GLB1 | 611458 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| GM1-gangliosidosis, type II | 230600 | GLB1 | 611458 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| GM1-gangliosidosis, type III | 230650 | GLB1 | 611458 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Gnathodiaphyseal dysplasia | 166260 | ANO5 | 608662 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Gnathodiaphyseal dysplasia | 166260 | ANO5 | 608662 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Grosswuchs | AKT2, ASXL2, BRWD3, CDKN1C, CHD8, DIS3L2, DNMT3A, EED, EZH2, GPC3, H1-4, MTOR, NFIB, NFIX, NSD1, OFD1, PDGFRB, PIK3CA, PTEN, RNF125, SETD2, SUZ12 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Growth hormone deficiency, isolated, II | 173100 | GH1 | 139250 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Growth hormone deficiency, isolated, IA | 262400 | GH1 | 139250 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Growth hormone deficiency, isolated, IB | 612781 | GHRHR | 139191 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Growth hormone deficiency, isolated, IB | 612781 | GH1 | 139250 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Growth hormone deficiency, isolated, III | 307200 | BTK | 300300 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Growth hormone deficiency, isolated, III | 307200 | BTK | 300300 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Growth hormone insensitivity with immunodeficiency | 245590 | STAT5B | 604260 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Growth hormone insensitivity, partial | 604271 | GHR | 600946 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Growth restriction, severe, with distinctive facies | 616489 | IGF2 | 147470 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Haemolytic uraemic syndrome, atypical | C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI, DGKE, MMACHC | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Hailey–Hailey disease | 169600 | ATP2C1 | 604384 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hajdu-Cheney syndrome | 102500 | NOTCH2 | 600275 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hämochromatose | 235200 | 613609 | Fragmentanalyse | Quantitative Fluoreszenz-PCR | 10 | Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut, EDTA-Blut | |
| HARP syndrome | 607236 | PANK2 | 606157 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| HARP syndrome | 607236 | PANK2 | 606157 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hartsfield syndrome | 615465 | FGFR1 | 136350 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Hartsfield syndrome | 615465 | FGFR1 | 136350 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hay-Wells syndrome | 603543 | TP63 | 603273 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hearing_loss_autosomal dominatnt | ACTG1, CCDC50, CD164, CEACAM16, COCH, COL4A6, CRYM, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DMXL2, DSPP, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, GRHL2, GSDME, HOMER2, KCNQ4, KITLG, MCM2, MYH14, MYH9, MYO6, MYO7A, NLRP3, OSBPL2, P2RX2, POU3F4, POU4F3, PRPS1, SIX1, SLC17A8, SMPX, TBC1D24, TECTA, TJP2, TMC1, TNC, WFS1 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Hearing_loss_autosomal recessive | ABHD12, ADCY1, ADGRV1, AIFM1, ATP6V1B1, BDP1, BSND, CABP2, CACNA1D, CDC14A, CDH23, CIB2, CLDN14, CLIC5, COL4A6, DCDC2, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ERAL1, ESPN, ESRP1, ESRRB, FOXI1, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRXCR1, HGF, HSD17B4, ILDR1, KARS1, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, LARS2, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MET, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, PCDH15, PDZD7, PJVK, PNPT1, POU3F4, PRPS1, PTPRQ, RDX, RIPOR2, ROR1, S1PR2, SERPINB6, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLITRK6, SMPX, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, TWNK, USH1C, WBP2, WHRN | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Hearing_loss_syndromal | ABHD12, ADGRV1, AIFM1, ATP6V1B1, BSND, CACNA1D, CDH23, CLPP, CLRN1, DIAPH3, EDN3, EDNRB, ERAL1, EYA1, FOXI1, GPSM2, HARS1, HSD17B4, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, LARS2, MITF, MYH9, MYO7A, PAX3, PCDH15, PDZD7, SIX5, SLC26A4, SLITRK6, SNAI2, SOX10, TWNK, TYR, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1, WHRN | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Heart block | 113900 | SCN5A | 600163 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Heart block | 113900 | SCN5A | 600163 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Heart-hand syndrome, Slovenian type | 610140 | LMNA | 150330 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Heart-hand syndrome, Slovenian type | 610140 | LMNA | 150330 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Heimler syndrome 1 | 234580 | PEX1 | 602136 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hemochromatosis | 235200 | 613609 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Hemochromatosis | 235200 | 613609 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut | |
| Hemochromatosis, type 2A | 602390 | HFE2 | 608374 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hemochromatosis, type 2B | 613313 | HAMP | 606464 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hemochromatosis, type 3 | 235200 | TFR2 | 604720 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hemochromatosis, type 4 | 606069 | SLC40A1 | 604653 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hemochromatosis, type 5 | 615517 | FTH1 | 134770 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hemophagocytic Lymphohistiocytosis 2 | 603553 | PRF1 | 170280 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Hemophagocytic Lymphohistiocytosis 2 | 603553 | PRF1 | 170280 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hemophagocytic Lymphohistiocytosis 3 | 608898 | UNC13D | 608897 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Hemophagocytic Lymphohistiocytosis 3 | 608898 | UNC13D | 608897 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hemophagocytic Lymphohistiocytosis 4 | 603552 | STX11 | 605014 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Hemophagocytic Lymphohistiocytosis 4 | 603552 | STX11 | 605014 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hemophagocytic Lymphohistiocytosis 5 | 601717 | STXBP2 | 613101 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hemophilia B | 306900 | F9 | 300746 | Einzelgen-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Hepatitis C Virus Treatment Response | 609532 | IL28B | 607402 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | 251260 | NBN | 602667 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome | ACVRL1, BMPR2, ENG, GDF2, SMAD4 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Hereditary motor and sensory neuropathy IIc | 606071 | TRPV4 | 605427 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hereditary motor and sensory neuropathy VIA | 601152 | MFN2 | 608507 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Hereditary motor and sensory neuropathy VIA | 601152 | MFN2 | 608507 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type | 604484 | TFG | 602498 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hermansky-Pudlak Syndrome 1 | 203300 | HPS1 | 604982 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hermansky-Pudlak Syndrome 2 | 608233 | AP3B1 | 603401 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hermansky-Pudlak Syndrome 3 | 614072 | HPS3 | 606118 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hermansky-Pudlak Syndrome 4 | 614073 | HPS4 | 606682 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hermansky-Pudlak Syndrome 7 | 614076 | DTNBP1 | 607145 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Heterotopia, periventricular | 300049 | FLNA | 300017 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | 142623 | RET | 164761 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | 142623 | RET | 164761 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 | 600155 | EDNRB | 131244 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 14 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Hirschsprung disease, susceptibility to, 4 | 613712 | EDN3 | 131242 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Histamin Intoleranz | 600807 | HNMT | 605238 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Holoprosencephaly | CDON, FGFR1, GLI2, PTCH1, SHH, SIX3, TDGF1, TGIF1, ZIC2 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Holoprosencephaly 3 | 142945 | SHH | 600725 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Holoprosencephaly 3 | 142945 | SHH | 600725 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Holoprosencephaly 4 | 142946 | TGIF | 602630 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Holoprosencephaly 4 | 142946 | TGIF | 602630 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Holoprosencephaly 7 | 610828 | PTCH1 | 601309 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Holt-Oram syndrome | 142900 | TBX5 | 601620 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Homocystinuria due to MTHFR deficiency | 236250 | MTHFR | 607093 | gezielter Mutationsnachweis | Sanger-Sequenzierung | 10 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Huntington disease | 143100 | HTT | 613004 | Fragmentanalyse | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Huntington disease like 1 | 603218 | PRNP | 176640 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Huntington disease like 2 | 606430 | JPH3 | 605268 | Fragmentanalyse | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Hutchinson-Gilford progeria syndrome | 176670 | LMNA | 150330 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Hutchinson-Gilford progeria syndrome | 176670 | LMNA | 150330 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hydranencephaly with abnormal genitalia | 300215 | ARId, , | 300382 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Hydranencephaly with abnormal genitalia | 300215 | ARId, , | 300382 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hydrocephalus | 307000 | L1CAM | 308840 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hydrocephalus | AKT3, AP1S2, ARSB, B3GALNT2, B3GLCT, B4GAT1, BLTP1, BUB1B, CC2D2A, CCDC88C, CCND2, CENPF, CEP83, COL4A1, CRB2, CRPPA, DAG1, DENND5A, DHCR24, EEF2, EML1, ERF, FAM20C, FANCB, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKRP, FKTN, FLVCR2, GFAP, GLI3, GPSM2, GUSB, HYLS1, IDS, KIAA0586, KIDINS220, L1CAM, LAMB1, LARGE1, MAN2B1, MPDZ, MYMK, NF1, NSD1, OSTM1, PIK3CA, PIK3R2, PLG, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PPP2R5D, PTCH1, PTEN, RNF125, RPS6KA3, RXYLT1, SKI, SMARCC1, SNX10, STRADA, SUFU, SUMF1, TBC1D32, TCF12, TCIRG1, TNFRSF11A, TRIM71, TWIST1, USP9X, WASHC5, ZBTB20, ZIC2, ZIC3 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Hyper IgE Syndrom | CARD11, DOCK8, DSG1, ERBIN, IL6R, IL6ST, PGM3, SPINK5, STAT3, TYK2, ZNF341 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Hyper_IG-Syndrom | DOCK8, IL6ST, ITK, PGM3, STAT3, TYK2, WAS, WIPF1, ZNF341 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Hyper-IgD syndrome | 260920 | MVK | 251170 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hyper-IgE recurrent infection syndrome | 147060 | STAT3 | 102582 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hyperbilirubinemia, familial transient neonatal | 237900 | UGT1A1 | 191740 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hyperbilirubinemia, familial transient neonatal | 237900 | UGT1A1 | 191740 | Fragmentanalyse | 14 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Hyperbilirubinemia, rotor type | 237450 | SLCO1B1 | 604843 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hyperbilirubinemia, rotor type | 237450 | SLCO1B3 | 605495 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hyperbiliverdinemia | 614156 | BLVRA | 109750 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypercalcemia, infantile | 143880 | CYP24A1 | 126065 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypercholesterinemia | 603813 | LDLR | 606945 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Hypercholesterinemia | 603813 | APOE | 107741 | gezielter Mutationsnachweis | Sanger-Sequenzierung | 10 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypercholesterinemia | STAP1 | 604298 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut | |
| Hypercholesterinemia | 603813 | LDLR | 606945 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypercholesterinemia | 603813 | STAP1, LDLRAP1 | 604298, 605747 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypercholesterinemia | 603813 | PCSK9 | 607786 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypercholesterinemia | 603813 | APOB | 107730 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypercholesterolemia | 143890 | LDLR | 606945 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Hypercholesterolemia | 143890 | LDLR | 606945 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypercholesterolemia | ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, CYP27A1, LDLR, LDLRAP1, LIPA, PCSK9 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Hypercholesterolemia 3 | 603776 | PCSK9 | 607786 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypercholesterolemia, due to ligand-defective apo B | 144010 | APOB | 107730 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypercholesterolemia, familial, 4 | 603813 | LDLRAP1 | 605747 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hyperekplexia | 149400 | GLRA1 | 138491 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hyperekplexia 2, autosomal recessive | 614619 | GLRB | 138492 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hyperekplexia 3 | 614618 | SLC6A5 | 604159 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hyperekplexia 4 | 618011 | ATAD1 | 614452 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hyperferritinemia-cataract syndrome | 600886 | FTL | 134790 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hyperinsulinaemie_Hypoglykaemie | ABCC8, ACADVL, CAV3, CPT2, GCK, GLUD1, HADHA, HADHB, HADH, INSR, KCNJ11, LDHA, PFKM, PGAM2, PGK1, PHKA1, PHKB, PHKG2, SLC16A1 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 | 256450 | ABCC8 | 600509 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 | 256450 | ABCC8 | 600509 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2 | 601820 | KCNJ11 | 600937 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 3 | 602485 | GCK | 138079 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 3 | 602485 | GCK | 138079 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4 | 609975 | HADH | 601609 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome | 606762 | GLUD1 | 138130 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hyperkalemic periodic paralysis, type 2 | 170500 | SCN4A | 603967 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hyperlipoproteinemia | 107741 | APOE | 107741 | gezielter Mutationsnachweis | Sanger-Sequenzierung | 10 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hyperlipoproteinemia | ABCG5, ABCG8, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, CREB3L3, CYP27A1, GPD1, GPIHBP1, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LMF1, LPL, PCSK9, STAP1 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinemina Syndrom | 238970 | SLC25A15 | 603861 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hyperostosis, endosteal | 144750 | LRP5 | 603506 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hyperoxaluria, primary I | 259900 | AGXT | 604285 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Hyperoxaluria, primary I | 259900 | AGXT | 604285 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hyperoxaluria, primary II | 260000 | GRHPR | 604296 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Hyperoxaluria, primary II | 260000 | GRHPR | 604296 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hyperoxaluria, primary III | 613616 | HOGA1 | 613597 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hyperparathyroidism_hypocalciuric hypercalcaemia | AP2S1, CASR, CDC73, CDKN1B, GCM2, GNA11, MEN1, RET | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome | 145001 | CDC73 | 607393 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hyperparathyroidism, familial primary | 145000 | CDC73 | 607393 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hyperparathyroidism, neonatal | 239200 | CASR | 601199 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, B | 233910 | GCH1 | 600225 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, B | 233910 | GCH1 | 600225 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hyperphenylalaninemia, non-PKU mild | 261600 | PAH | 612349 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 3 | 614207 | PGAP2 | 615187 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypertension, early-onset, autosomal dominant, with exacerbation in pregnancy | 605115 | NR3C2 | 600983 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hyperthyroidism, familial gestational | 603373 | TSHR | 603372 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 20 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypertriglyceridemia, transient infantile | 614480 | GPD1 | 138420 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hyperuricemia, HRPT-related | 300323 | HPRT1 | 308000 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 1 | 162000 | UMOD | 191845 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypo-/Normo-/Hyperkalemic periodic paralysis | SCN4A, CACNA1S | 603967, 114208 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut | |
| Hypoaldosteronism, congenital | 203400 | CYP11B2 | 124080 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypoalphalipoproteinemia | 604091 | APOA1 | 107680 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypobetalipoproteinemia | 615558 | APOB | 107730 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypocalcemia, autosomal dominant | 601198 | CASR | 601199 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypocalcemia, autosomal dominant 2 | 615361 | GNA11 | 139313 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypocalciuric hypercalcemia, type I | 145980 | CASR | 601199 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypocalciuric hypercalcemia, type II | 145981 | GNA11 | 139313 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypocalciuric hypercalcemia, type III | 600740 | AP2S1 | 602242 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypochondroplasia | 146000 | FGFR3 | 134934 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive | 240800 | ABCC8 | 600509 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia (Kallmann syndrome 1) | 308700 | KAL1 | 300836 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia (Kallmann syndrome 1) | 308700 | KAL1 | 300836 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypogonadotropic hypogonadism 18 with or without anosmia | 615267 | IL17RD | 606807 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia | 147950 | FGFR1 | 136350 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia | 147950 | FGFR1 | 136350 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypogonadotropic hypogonadism 3 with or without anosmia | 244200 | PROKR2 | 607123 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Hypogonadotropic hypogonadism 3 with or without anosmia | 244200 | PROKR2 | 607123 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypogonadotropic hypogonadism 4 with or without anosmia | 610628 | PROK2 | 607002 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Hypogonadotropic hypogonadism 4 with or without anosmia | 610628 | PROK2 | 607002 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia | 612370 | CHD7 | 608892 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia | 612370 | CHD7 | 608892 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypogonadotropic hypogonadism 6 with or without anosmia | 612702 | FGF8 | 600483 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypogonadotropic hypogonadism 7 without anosmia | 146110 | GNRHR | 138850 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypokalemic periodic paralysis 2 | 613345 | SCN4A | 603967 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypokalemic periodic paralysis, type 1 | 170400 | CACNA1S | 114208 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypomagnesemia 3, renal | 248250 | CLDN16 | 603959 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypoparathyroidism | 146200 | PTH | 168450 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypoparathyroidism, familial isolated | 146200 | GCM2 | 603716 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypophosphatasia, adult | 146300 | ALPL | 171760 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypophosphatasia, infantile | 241500 | ALPL | 171760 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypophosphatemic rickets | 307800 | PHEX | 300550 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypophosphatemic rickets, autosomal dominant | 193100 | FGF23 | 605380 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypoplastic left heart syndrome 1 | 241500 | GJA1 | 121014 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypospadias 1, X-linked | 300633 | AR | 313700 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Hypotonic_infant | AAAS, AARS1, AARS2, AASS, AASS, ABAT, ABAT, ABCA1, ABCA2, ABCB11, ABCB4, ABCB7, ABCC9, ABCD1, ABCD1, ABCD4, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ABHD12, ABHD16A, ABHD5, ABHD5, ACAD8, ACAD9, ACAD9, ACAD9, ACADM, ACADM, ACADM, ACADS, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACADVL, ACADVL, ACAT1, ACO2, ACO2, ACOX1, ACOX1, ACSF3, ACSL4, ACTA1, ACTA1, ACTB, ACTG1, ACTL6A, ACTL6B, ACTN2, ACY1, ACY1, ADA, ADAM22, ADAR, ADAR, ADARB1, ADAT3, ADD3, ADGRG1, ADK, ADNP, ADSL, ADSL, ADSS1, AFF2, AFF4, AFG3L2, AGA, AGA, AGK, AGL, AGL, AGO1, AGO2, AGPS, AGRN, AGXT, AHCY, AHCY, AHDC1, AHI1, AIFM1, AIFM1, AIMP1, AKR1D1, AKT3, ALAD, ALAS2, ALDH18A1, ALDH18A1, ALDH3A2, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDH7A1, ALDOA, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG1, ALG11, ALG11, ALG12, ALG12, ALG13, ALG14, ALG14, ALG2, ALG3, ALG3, ALG6, ALG6, ALG8, ALG8, ALG9, ALG9, ALMS1, ALPL, AMACR, AMER1, AMN, AMPD2, AMT, AMT, ANK2, ANKRD11, ANKRD17, ANO10, ANO5, ANO5, ANO5, AP1G1, AP1S1, AP1S2, AP2M1, AP3B1, AP3B2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, APC2, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, COA8, COA8, APRT, APTX, AR, ARCN1, ARF1, ARFGEF1, ARFGEF2, ARG1, ARG1, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARL13B, ARL6, ARMC9, ARSA, ARSA, ARSB, ARSB, ARSL, ARSL, ARV1, ARX, ASAH1, ASAH1, ASAH1, ASH1L, ASL, ASL, ASNS, ASPA, ASPA, ASPM, ASS1, ASS1, ASXL1, ASXL2, ASXL3, ATAD1, ATAD3A, ATAD3A, ATIC, ATIC, ATM, ATN1, ATP13A2, ATP13A2, ATP1A1, ATP1A2, ATP1A3, ATP5F1D, ATP6AP1, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1B2, ATP7A, ATP7A, ATP7B, ATP8A2, ATP8B1, ATP9A, ATPAF2, ATR, ATRX, AUH, AUH, AUTS2, B3GALNT2, B3GALNT2, B3GALNT2, B3GALT6, B3GAT3, B3GLCT, B3GLCT, B4GALNT1, B4GALNT1, B4GALT1, B4GALT7, B4GALT7, B4GAT1, B9D2, BAAT, BAG3, BAG3, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCAP31, BCAS3, BCAT2, BCKDHA, BCKDHA, BCKDHB, BCKDHB, BCKDK, BCKDK, BCL11A, BCL11B, BCOR, BCS1L, BCS1L, BICD2, BICRA, BIN1, BLM, BMP4, BOLA3, BOLA3, BPTF, BRAF, BRAT1, BRD4, BRF1, BRPF1, BRSK2, BRWD3, BSCL2, BTD, BTD, BUB1B, C12orf4, C12orf57, MTRFR, C19orf12, MICOS13, C1QBP, C2CD3, CPLANE1, CA2, CA5A, CA8, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1G, CACNA1I, CACNA1S, CACNA1S, CAD, CAMK2A, CAMK2B, CAMK4, CAMTA1, CAPN15, CAPN3, CARS1, CARS2, CASK, CAT, CAV3, CAV3, CBL, CBS, CBS, CC2D1A, CC2D2A, CCBE1, CCDC115, CCDC22, CCDC47, CCDC78, CCDC88C, CCND2, CDC42, CDC6, CDH11, CDH2, CDK10, CDK13, CDK19, CDK5RAP2, CDK8, CDKL5, CDON, CENPF, CENPJ, CEP104, CEP120, CEP135, CEP152, CEP290, CEP41, CEP55, CEP57, CEP83, CEP85L, CFL2, CHAMP1, CHAT, CHCHD10, CHCHD10, CHD2, CHD3, CHD4, CHD5, CHD7, CHD8, CHKB, CHKB, CHKB, CHMP1A, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CHST3, CHST6, CHSY1, CIC, CISD2, CIT, CKAP2L, CLCN3, CLCN4, CLDN16, CLDN19, CLN3, CLN3, CLN5, CLN5, CLN6, CLN6, CLN8, CLN8, CLP1, CLPB, CLPB, CLPP, CLTC, CNBP, CNKSR2, CNNM2, CNNM2, CNOT1, CNOT2, CNOT3, CNTNAP1, CNTNAP2, COA6, COA7, COASY, COG1, COG1, COG4, COG4, COG5, COG5, COG6, COG6, COG7, COG7, COG8, COG8, COL12A1, COL12A1, COL13A1, COL4A1, COL4A2, CERT1, COL6A1, COL6A1, COL6A1, COL6A2, COL6A2, COL6A2, COL6A3, COL6A3, COL6A3, COLEC11, COLQ, COPB2, COQ2, COQ4, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, COX10, COX14, COX15, COX15, COX20, COX6A1, COX6B1, COX7B, CP, CPE, CPOX, CPS1, CPS1, CPT1A, CPT2, CPT2, CPT2, CRADD, CRB2, CREBBP, CRYAB, CRYAB, CSDE1, CSGALNACT1, CSNK1G1, CSNK2A1, CSNK2B, CSPP1, CSTB, CTBP1, CTCF, CTDP1, CTH, CTNNA2, CTNNB1, CTNND1, CTNS, CTSA, CTSA, CTSC, CTSD, CTSD, CTSK, CTU2, CUBN, CUL4B, CUX1, CUX2, CWC27, CWF19L1, CXorf56, CYB5R3, CYC1, CYC1, CYFIP2, CYP27A1, CYP7B1, D2HGDH, D2HGDH, DAG1, DAG1, DAG1, DARS, DARS, DARS2, DARS2, DBH, DBT, DBT, DCAF17, DCHS1, DCPS, DCX, DCXR, DDB1, DDC, DDC, DDHD2, DDX11, DDX3X, DDX59, DDX6, DEAF1, DEGS1, DEPDC5, DES, DES, DGUOK, DHCR24, DHCR24, DHCR7, DHCR7, DHDDS, DHFR, DHFR, DHODH, DHPS, DHTKD1, DHTKD1, DHX30, DHX37, DIAPH1, DIS3L2, DKC1, DLAT, DLD, DLD, DLG3, DLG4, DLL1, DMD, DMD, DMD, DMD, DMXL2, DNA2, DNAJB6, DNAJB6, DNAJC12, DNAJC12, DNAJC19, DNAJC19, DNAJC5, DNM1, 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FLNC, FLNC, FLVCR2, FMN2, FMO3, FMR1, FOLR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, FOXRED1, FOXRED1, FRMPD4, FTCD, FTCD, FTSJ1, FUCA1, FUCA1, FUT8, FUT8, FXN, FXR1, G6PC1, G6PC3, GAA, GAA, GAA, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GABRG2, GAD1, GALC, GALC, GALE, GALE, GALK1, GALM, GALNS, GALNT2, GALNT2, GALNT3, GALT, GALT, GAMT, GAMT, GARS1, GATAD2B, GATM, GATM, GBA, GBE1, GBE1, GCDH, GCDH, GCH1, GCH1, GCLC, GDAP1, GDI1, GEMIN5, GFAP, GFER, GFER, GFM1, GFM1, GFM2, GFPT1, GFPT1, CBLIF, GJC2, GK, GK, GLA, GLB1, GLB1, GLDC, GLDC, GLI2, GLI3, GLIS3, GLRA1, GLRX5, GLS, GLUD1, GLUL, GLUL, GLYCTK, GLYCTK, GM2A, GM2A, GMPPA, GMPPA, GMPPB, GMPPB, GMPPB, GMPPB, GMPPB, GNAI1, GNAO1, GNAS, GNB1, GNB2, GNB5, GNE, GNE, GNE, GNMT, GNPAT, GNPAT, GNPTAB, GNPTAB, GNPTG, GNPTG, GNS, GNS, GPAA1, GPC3, GPC4, GPD1, GPHN, GPT2, GRHPR, GRIA2, GRIA3, GRIA4, GRID2, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRM1, GSS, GTF2E2, GTF2H5, GTPBP2, GTPBP3, GTPBP3, GUSB, GUSB, GYG1, GYG1, GYS1, GYS1, GYS2, H3-3A, H3-3B, HAAO, HACE1, HADH, HADHA, HADHA, HADHA, HADHB, HADHB, HAMP, HARS2, HCCS, HCCS, HCFC1, HCFC1, HCN1, HDAC4, HDAC8, HECW2, HEPACAM, HERC1, HERC2, HESX1, HEXA, HEXA, HEXB, HEXB, HFE, HJV, HGD, HGSNAT, HGSNAT, HIBCH, HIBCH, HID1, H1-4, H4C3, HIVEP2, HK1, HLCS, HLCS, HMBS, HMGCL, HMGCL, HMGCS2, HNMT, HNRNPDL, HNRNPH1, HNRNPH2, HNRNPK, HNRNPR, HNRNPU, HOGA1, HOXA1, HPD, HPD, HPDL, HPRT1, HPRT1, HPS1, HRAS, HS2ST1, HSD17B10, HSD17B10, HSD17B4, HSD17B4, HSD3B7, HSPB1, HSPB8, HSPD1, HSPD1, HTRA2, HTRA2, HUWE1, HYAL1, PTPRN2, PTPRN22, IBA57, IBA57, IDH2, IDH2, IDS, IDS, IDUA, IDUA, IER3IP1, IER3IP1, IFIH1, IFT172, IGF1, IGF1R, IGHMBP2, IKBKG, IL1RAPL1, IMPDH2, INPP5E, INPP5K, INPP5K, INTS1, IQSEC2, IRF2BPL, IRX5, ISCA1, ISCA2, ISCU, ISCU, CRPPA, CRPPA, CRPPA, CRPPA, ITGA7, ITPA, ITPA, ITPR1, IVD, IVD, JAM3, JARID2, KANSL1, KARS1, KARS1, KAT5, KAT6A, KAT6B, KAT8, KBTBD13, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCND2, KCNH1, KCNJ10, KCNJ11, KCNJ6, KCNK9, KCNMA1, KCNN2, KCNN3, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD3, KCTD7, KDM1A, KDM3B, KDM4B, KDM5B, KDM5C, KDM6A, KDM6B, KIAA0586, BLTP1, KIDINS220, KIF11, KIF14, KIF1A, KIFBP, KIF21B, KIF2A, KIF5A, KIF5C, KIF7, KLF7, KLHL40, KLHL41, KLHL7, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KMT2E, KMT5B, KNL1, KPTN, KRAS, KYNU, L1CAM, L2HGDH, L2HGDH, LAMA1, LAMA2, LAMA2, LAMA2, LAMB1, LAMC3, LAMP2, LAMP2, LAMP2, LAMP2, LARGE1, LARGE1, LARGE1, LARP7, LARS, LARS, LARS2, LBR, LCAT, LCT, LDB3, LDHA, LDHA, LDLR, LDLRAP1, LIAS, LIAS, LIG4, LINGO4, LINS1, LIPA, LIPT1, LIPT1, LIPT2, LMBRD1, LMBRD2, LMNA, LMNA, LMNA, LMNB1, LMOD3, LONP1, LONP1, LPIN1, LPIN1, LPIN1, LPL, LRP2, LRP4, LRPPRC, LRPPRC, LSS, LYRM7, LYRM7, LZTR1, MAB21L1, MAB21L2, MACF1, MADD, MAF, MAGEL2, MAGT1, MAN1B1, MAN1B1, MAN2B1, MAN2B1, MANBA, MANBA, MAOA, MAOA, MAP1B, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K20, MAPK1, MAPK8IP3, MAPRE2, MARS2, MASP1, MAST1, MAT1A, MAT1A, MATR3, MBD5, MBOAT7, MBTPS2, MCCC1, MCCC1, MCCC2, MCCC2, MCEE, MCM3AP, MCOLN1, MCOLN1, MCPH1, MDH2, MDH2, MECP2, MECR, MED12, MED13L, MED17, MED23, MED25, MED27, MEF2C, MEGF10, MEIS2, METTL23, METTL5, MFF, MFF, MFN2, MFSD2A, MFSD8, MFSD8, MGAT2, MGAT2, MGME1, MICU1, MICU1, MICU1, MICU1, MID1, MINPP1, MIPEP, MKKS, MKS1, MLC1, MLYCD, MLYCD, MMAA, MMAA, MMAB, MMAB, MMACHC, MMACHC, MMADHC, MMADHC, MN1, MOCS1, MOCS1, MOCS2, MOCS2, MOGS, MOGS, MORC2, MPC1, MPDU1, MPDU1, MPI, MPLKIP, , MPV17, MRPL3, MRPL44, MRPS2, MRPS22, MRPS22, MRPS34, MRPS34, MSL3, MSMO1, MSMO1, MSTO1, MSTO1, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MTFMT, MTFMT, MTHFR, MTHFR, MTHFS, MTM1, MTM1, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MTO1, MTO1, MTOR, MTPAP, MTR, MTR, MT-RNR1, MTRR, MTRR, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MTTP, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MUSK, MUT, MUT, MVK, MVK, MYBPC1, MYCN, MYH2, MYH3, MYH7, MYH7, MYH7, MYH8, MYL1, MYMK, MYMK, MYO18B, MYO5A, MYO9A, MYOT, MYOT, MYPN, MYT1L, NAA10, NAA15, NACC1, NADK2, NAGA, NAGA, NAGLU, NAGLU, NAGS, 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POMGNT2, POMGNT2, POMGNT2, POMK, POMK, POMT1, POMT1, POMT1, POMT1, POMT2, POMT2, POMT2, POMT2, POR, PORCN, POU3F3, PPA2, PPIL1, PPM1D, PPOX, PPP1CB, PPP1R12A, PPP1R15B, PPP1R21, PPP2CA, PPP2R1A, PPP2R5D, PPP3CA, PPT1, PPT1, PQBP1, PRICKLE2, PRKAG2, PRKAG2, PRMT7, PRODH, PRODH, PRPS1, PRPS1, PRR12, PRSS12, PRUNE1, PSAP, PSAP, PSAT1, PSMD12, PSPH, PTCH1, PTCHD1, PTDSS1, PTEN, PTF1A, PTPN11, PTPN23, PTPN4, PTRHD1, PTS, PTS, PUF60, PUM1, PURA, PUS1, PUS1, PUS3, PUS7, PYCR1, PYCR1, PYCR2, PYGL, PYGM, PYGM, PYGM, PYROXD1, QARS1, QDPR, QDPR, QRICH1, QRSL1, RAB11B, RAB18, RAB23, RAB39B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAC1, RAC3, RAD21, RAF1, RAI1, RALA, RALGAPA1, RAPSN, RARB, RARS1, RARS12, RARS12, RBBP8, RBCK1, RBCK1, RBM10, RBP4, RELN, RERE, RFT1, RFT1, RFX3, RFX4, RFX7, RHOBTB2, RIT1, RLIM, RMND1, RMND1, RNASEH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF113A, RNF125, RNF13, RNU7-1, ROGDI, ROR2, RORA, RPGRIP1L, RPIA, RPIA, RPL10, RPL10, RPS6KA3, RRM2B, RRM2B, RRM2B, RSRC1, RTEL1, RTN4IP1, RTN4IP1, RTTN, RYR1, RYR1, RYR1, RYR3, SACS, SAMD9, SAMHD1, SAMHD1, SAR1B, SARS2, SARS2, SATB1, SATB2, SBF1, SC5D, SC5D, SCAPER, SCN1A, SCN2A, SCN3A, SCN4A, SCN4A, SCN8A, SCO1, SCO2, SCO2, SCP2, SCYL1, SDCCAG8, SDHA, SDHA, SDHAF1, SDHAF1, SDHB, SDHD, SEC23B, SELENON, SELENON, SELENON, SEPSECS, SERAC1, SERAC1, SET, SETBP1, SETD1A, SETD1B, SETD2, SETD5, SETX, SFXN4, SFXN4, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGPL1, SGSH, SGSH, SHANK2, SHANK3, SHH, SHMT2, SHMT2, SHOC2, SI, SIAH1, SIK1, SIL1, SIL1, SIL1, SIN3A, SIN3B, SIX3, SKI, SKIC2, SLC12A2, SLC12A3, SLC12A5, SLC12A6, SLC13A5, SLC16A1, SLC16A2, SLC17A5, SLC17A5, SLC18A2, SLC18A3, SLC19A2, SLC19A3, SLC19A3, SLC1A1, SLC1A2, SLC1A4, SLC22A5, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A1, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC25A22, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A32, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A4, SLC25A42, SLC25A46, SLC2A1, SLC2A1, SLC2A2, SLC30A10, SLC33A1, SLC35A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A2, SLC35C1, SLC35C1, SLC35D1, SLC37A4, SLC39A14, SLC39A14, SLC39A4, SLC39A8, SLC39A8, SLC3A1, SLC40A1, SLC46A1, SLC46A1, SLC4A4, SLC52A2, SLC52A2, SLC52A3, SLC52A3, SLC5A1, SLC5A6, SLC5A6, SLC5A7, SLC6A1, SLC6A17, SLC6A19, SLC6A19, SLC6A20, SLC6A3, SLC6A3, SLC6A8, SLC6A8, SLC6A9, SLC7A7, SLC7A9, SLC9A6, SLX4, SMAD4, SMARCA2, SMARCA4, SMARCA5, SMARCB1, SMARCC2, SMARCD1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMG8, SMN1, SMOC1, SMPD1, SMPD1, SMPD4, SMS, SNAP25, SNAP29, SNIP1, SNRPB, SNX14, SNX27, SON, SOS1, SOS2, SOX10, SOX11, SOX2, SOX4, SOX5, SOX6, SOX9, SPART, SPATA5, SPECC1L, SPEG, SPEN, SPG11, SPG11, SPG7, SPOP, SPR, SPR, SPRED1, SPTAN1, SPTBN1, SPTBN2, SPTBN4, SPTLC1, SPTLC2, SQSTM1, SRCAP, SRD5A3, SRD5A3, SSBP1, SSR4, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL3, ST3GAL5, ST3GAL5, STAC3, STAG1, STAG2, STAMBP, STIL, STIM1, STIM1, STRA6, STRADA, STS, STT3A, STX1B, STXBP1, SUCLA2, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG1, SUMF1, SUMF1, SUOX, SUOX, SUPT16H, SURF1, SURF1, SUZ12, SVBP, SYN1, SYNCRIP, SYNE1, SYNE1, SYNE2, SYNGAP1, SYNJ1, SYP, SYT1, SYT2, SZT2, TACO1, TAF1, TAF6, TALDO1, TANC2, TANGO2, TANGO2, TANGO2, TAOK1, TARS2, TASP1, TAT, TAT, TAFAZZIN, TAFAZZIN, TBC1D20, TBC1D23, TBC1D24, TBCD, TBCE, TBCK, TBL1XR1, TBR1, TCAP, TCF20, TCF4, TCF7L2, TCN2, TCN2, TCTN2, TCTN3, TDP2, TECPR2, TELO2, TENM3, TET3, TFE3, TFR2, TGIF1, TH, TH, THOC2, THOC6, THRA, TIA1, TIMM50, TIMM50, TIMM8A, TK2, TK2, TLK2, TMCO1, TMEM106B, TMEM126B, TMEM165, TMEM165, TMEM199, TMEM216, TMEM222, TMEM237, TMEM240, RXYLT1, RXYLT1, RXYLT1, TMEM67, TMEM70, TMEM70, TMEM94, TMTC3, TMX2, TNNI2, TNNT1, TNNT3, TNPO2, TNPO3, TNRC6B, TOE1, TOP3A, TOR1A, TOR1AIP1, TP73, TPK1, TPM2, TPM3, TPP1, TPP1, TRAF7, TRAIP, TRAP1, TRAPPC11, TRAPPC11, TRAPPC12, TRAPPC4, TRAPPC6B, TRAPPC9, TREX1, TREX1, TRIM32, TRIM37, TRIM8, TRIO, TRIP12, TRIP4, TRIP4, TRIT1, TRIT1, TRMT1, TRMT10A, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TRNT1, TRNT1, TRPM3, TRPM6, TRPV4, TRRAP, TSC1, TSC2, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSEN54, TSFM, TSFM, TSFM, TSHB, TSPAN7, TTC19, TTC19, SKIC3, SKIC3, TTC5, TTC8, TTI2, TTN, TTN, TTN, TTPA, TUBA1A, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUBGCP6, TUFM, TUSC3, TUSC3, TWIST1, TWNK, TYMP, TYMP, UBA1, UBA5, UBE2A, UBE3A, UBE3B, UBE4A, UBR1, UBR7, UBTF, UFM1, UFSP2, UGDH, UGP2, UGT1A1, UMOD, UMPS, UMPS, UNC80, UPB1, UPF3B, UQCC2, UQCRB, UROC1, UROD, UROS, USP7, USP9X, VAMP1, VAMP2, VARS1, VARS2, VARS2, VCP, VCP, VIPAS39, VKORC1, VLDLR, VMA21, VMA21, VPS11, VPS13B, VPS33B, VPS41, VPS4A, VPS53, VRK1, VRK1, WAC, WARS2, WARS2, WASF1, WDFY3, WDPCP, WDR26, WDR37, WDR4, WDR45, WDR45, WDR45B, WDR62, WDR73, WDR81, WFS1, WNT1, WWOX, XDH, XRCC4, XYLT1, XYLT1, XYLT2, YARS2, YIF1B, YIPF5, YWHAG, YY1, ZBTB18, ZBTB20, ZBTB24, ZC4H2, ZDHHC9, ZEB2, ZFHX4, ZFYVE26, ZIC1, ZIC2, ZMIZ1, ZMYND11, ZNF142, ZNF335, ZNF462, ZNF526, ZNF699, ZNF711, ZSWIM6 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Hystrix-like ichthyosis with deafness | 602540 | GJB2 (Cx26) | 121011 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Ichthyose | AAGAB, ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, AQP5, ATP2A2, ATP2C1, CARD14, CDSN, CERS3, CLDN1, CSTA, CTSC, CYP4F22, DSG1, DSP, ELOVL4, ENPP1, ERCC2, ERCC3, FLG, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GTF2E2, GTF2H5, JUP, KDSR, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT2, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT9, LORICRIN, MBTPS2, MPLKIP, MVK, NIPAL4, NSDHL, PNPLA1, SDR9C7, SERPINB7, SLC27A4, SLURP1, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, SULT2B1, SUMF1, TGM1, TGM5, TRPV3, WNT10A | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Ichthyosis bullosa of Siemens | 146800 | KRT2 | 600194 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type | 146590 | KRT1 | 139350 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ichthyosis vulgaris | 146700 | FLG | 135940 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis | 607602 | KRT1 | 139350 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ichthyosis, harlequin | 242500 | ABCA12 | 607800 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ichthyosis, X-linked | 308100 | STS | 300747 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Ichthyosis, X-linked | 308100 | STS | 300747 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome | 308205 | MBTPS2 | 300294 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| IMAGE syndrome | 614732 | CDKN1C | 600856 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Immunedeficiency | ADA, ADA2, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, AP1S3, AP3B1, ARHGEF1, ARPC1B, ATM, ATP6AP1, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BLNK, BTK, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C2orf69, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, CARD11, CARD14, CARD9, CARMIL2, CASP10, CASP8, CCN6, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD4, CD40, CD40LG, CD48, CD55, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDC42, CDCA7, CEBPE, CFB, CFD, CFH, CFI, CFP, CFTR, CHD7, CHUK, CIB1, CIITA, CLEC7A, CLPB, COPG1, CR2, CSF3R, CTLA4, CTPS1, CXCR2, CXCR4, CYBA, CYBB, CYBC1, DBR1, DCLRE1C, DEF6, DNAJC21, DNASE1, DNASE1L3, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, DSG1, EFL1, EGFR, ELANE, EPCAM, EPG5, ERBIN, F12, FADD, FAS, FASLG, FCHO1, FCN3, FERMT3, FNIP1, FOXI3, FOXN1, FOXP3, G6PC3, G6PD, GATA1, GATA2, GFI1, GINS1, GUCY2C, HAVCR2, HAX1, HELLS, HSPA1L, HTR1A, ICOS, ICOSLG, IFIH1, IFNAR1, IFNAR2, IFNG, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IKBKB, IKZF1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL1RN, IL21, IL21R, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL36RN, IL6ST, IL7, IL7R, IRAK4, IRF2BP2, IRF3, IRF7, IRF8, IRF9, ISG15, ITCH, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK1, JAK3, KRAS, LACC1, LAMTOR2, LAT, LCK, LCP2, LIG1, LIG4, LIPA, LPIN2, LRBA, LYST, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MAPK8, MASP1, MASP2, MBL2, MCM10, MCM4, MEFV, MPO, MRTFA, MS4A1, MSN, MTHFD1, MTR, MVK, MYD88, NCF1, NCF2, NCF4, NCKAP1L, NCSTN, NEIL3, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, NOS2, NRAS, NTRK1, ORAI1, OTULIN, PAX1, PGM3, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PLCG2, PLVAP, PNP, POLD1, POLD2, POLE, POLE2, POLR3A, POLR3C, POLR3E, POLR3F, POMP, PRF1, PRKCD, PRKDC, PSMA3, PSMB10, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSTPIP1, PTEN, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, RBCK1, RC3H1, REL, RELA, RELB, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RIPK1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF31, RORC, RPSA, RTEL1, SAMHD1, SBDS, SEC61A1, SEMA3E, SH2D1A, SH3KBP1, SKIC2, SLC29A3, SLC35C1, SLC39A7, SLC46A1, SLC7A7, SMARCAL1, SMARCD2, SOCS1, SP110, SPINK5, SPPL2A, SRP54, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STIM1, STING1, STK4, STX11, STXBP2, TAOK2, TAP1, TAP2, TAPBP, TAFAZZIN, TBK1, TBX1, TBX2, TBX21, TCF3, TCIRG1, TFRC, TGFB1, TICAM1, TLR3, TLR4, TMC6, TMC8, TNFAIP3, TNFRSF13B, TNFRSF1A, TNFRSF9, TOP2B, TRAF3, TRAF3IP2, TREX1, TRNT1, SKIC3, TTC7A, TYK2, UBA1, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, VAV1, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, XIAP, ZAP70, ZBTB24, ZNF341 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Immunodeficiency 8 | 615401 | CORO1A | 605000 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Immunodeficiency, common variable, 2 | 240500 | TNFRSF13B | 604907 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Immunodeficiency, common variable, 3 | 613493 | CD19 | 107265 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Immunodeficiency, common variable, 7 | 614699 | CR2 | 120650 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Immunodeficiency, isolated | 300584 | IKBKG | 300248 | PCR deletion testing | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Immunodeficiency, isolated | 300584 | IKBKG | 300248 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Immunodeficiency, severe combined | 600802 | JAK3 | 600173 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia | 167320 | VCP | 601023 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Incontinentia pigmenti | 308300 | IKBKG | 300248 | PCR deletion testing | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Incontinentia pigmenti | 308300 | IKBKG | 300248 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Infantile cerebellar-retinal degeneration | 614559 | ACO2 | 100850 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Infertility, male | ANOS1, AR, AURKC, CATSPER1, CFAP251, CFAP47, CFTR, CHD7, DAZL, DDX25, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FMR1, FSHB, FSHR, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, LHB, LHCGR, NR5A1, NSMF, PRM1, PROK2, PROKR2, RSPH1, SEMA3A, SPRY4, SRD5A1, SRY, TAC3, TACR3, USP26, USP9Y, WDR11 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Insensitivity to pain, congenital | 243000 | SCN9A | 603415 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Insomnia, fatal familial | 600072 | PRNP | 176640 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Insulin resistance, severe, digenic | 604367 | PPARG | 601487 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Intellectual developmental disorder with or without epilepsy or cerebellar ataxia | 618060 | RORA | 618060 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Intellectual developmental disorder, X-linked 1 | 309530 | IQSEC2 | 300522 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Intellectual developmental disorder, X-linked 104 | 300983 | FRMPD4 | 300838 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Intellectual disability-hypotonic facies syndrome, X-linked | 309580 | ATRX | 300032 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Intestinal pseudoobstruction, neuronal | 300048 | FLNA | 300017 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Intrauterine growth retardation and IGF abnormalities | AMMECR1, ANKRD11, BLM, BRAF, CBL, CCDC8, CDC6, CDKN1C, CDT1, CENPJ, CHD7, CREBBP, CRIPT, CUL7, DHCR7, ELN, EP300, ERCC6, ERCC8, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FGD1, FGF8, FGFR1, GH1, GHR, GHRHR, GLI2, GLI3, HDAC8, HESX1, HRAS, IGF1, IGF1R, IGFALS, INSR, KANSL1, KDM6A, KMT2D, KRAS, LHX3, LHX4, LIG4, MAP2K1, MAP2K2, NBN, NIPBL, NRAS, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, OTX2, PAPPA2, PCNT, PIK3R1, PITX2, PNPLA6, POU1F1, PRL, PROKR2, PROP1, PTPN11, RAD21, RAF1, RBBP8, RIT1, RNPC3, RNU4ATAC, ROR2, RPL10, RPS6KA3, SAMD9, SHOC2, SHOX, SMC1A, SMC3, SOS1, SOX2, SOX3, SRCAP, STAT5B, TBCE, TRIM37, WRN, XRCC4, ZFP57 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Invasive pneumococcal disease, recurrent isolated, 2 | 300640 | IKBKG | 300248 | PCR deletion testing | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Invasive pneumococcal disease, recurrent isolated, 2 | 300640 | IKBKG | 300248 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Iridogoniodysgenesis, type 1 | 601631 | FOXC1 | 601090 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Iridogoniodysgenesis, type 2 | 137600 | PITX2 | 601542 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Iron_metabolism_disorders | ABCB7, ALAS2, ATP7B, BMP6, CP, CYBRD1, FTL, GBA, GLRX5, HAMP, HFE, HFE2, SLC11A2, SLC25A38, SLC40A1, TF, TFR2, TMPRSS6 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Iron-refractory, iron deficiency anemia | 206200 | TMPRSS6 | 609862 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| IVIC syndrome | 607343 | SALL4 | 607343 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Jackson-Weiss syndrome | 123150 | FGFR1 | 136350 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Jackson-Weiss syndrome | 123150 | FGFR2 | 176943 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Jackson-Weiss syndrome | 123150 | FGFR1 | 136350 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Jervell and Lange-Nielsen syndrome | 220400 | KCNQ1 | 607542 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Jervell and Lange-Nielsen syndrome | 220400 | KCNQ1 | 607542 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2 | 612347 | KCNE1 | 176261 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Joubert Syndrome | AHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, CC2D2A, CELSR2, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, EXOC8, FAM149B1, HYLS1, IFT172, INPP5E, KATNIP, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, PIBF1, POC1B, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Joubert syndrome 1 | 213300 | INPP5E | 613037 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Joubert syndrome 10 | 311200 | OFD1 | 300170 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Joubert syndrome 6 | 610688 | TMEM67 | 609884 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Joubert Syndrome 8 | 612291 | ARL13B | 608922 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Kallmann_Syndrom | ANOS1, CHD7, FGF8, FGFR1, FSHB, GNRH1, GNRHR, KISS1, KISS1R, LHB, PROK2, PROKR2, SEMA3A, SOX10, TAC3, TACR3, AXL, DUSP6, FEZF1, FGF17, FLRT3, GLI2, HESX1, IL17RD, LEP, LHX3, LHX4, NR5A1, NR0B1, NSMF, OTX2, PCSK1, POU1F1, PROP1, SOX2, SOX3, SPRY4, SRA1, SRY, WDR11 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Kearns-Sayre syndrome | 530000 | mit | - | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Keratitis | 148190 | PAX6 | 607108 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Keratitis | 148190 | PAX6 | 607108 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome | 148210 | GJB2 (Cx26) | 121011 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Keratoderma, palmoplantar, with deafness | 148350 | GJB2 (Cx26) | 121011 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Keratose_palmoplantare | KRT1, KRT9, KRT16, TRPV3, KRT6C, AQP5, SERPINB7, AAGAB, DSG1, DSP, SLURP1, KRT10, KRT17, KRT6A, KRT6B, GJB3, GJB4, GJA1, KDSR, KRT83, TRPM4, TAT, RHBDF2, PERP, MBTPS2, GJB2, LORICRIN, ENPP1, SMARCAD1, JUP, KRT14, CTSC, WNT10A, GJB6, POMP | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Keratosis follicularis spinulosa decalvans, X-linked | 308800 | MBTPS2 | 300294 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Keratosis palmoplantaris striata III | 607654 | KRT1 | 139350 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Keutel syndrome | 245150 | MGP | 154870 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Kidney failure, unexplained in young | ACE, ACTG2, ACTN4, AGT, AGTR1, AMN, ANKS6, ARHGDIA, C3, CD46, CEP164, CFB, CFH, CFHR5, CFI, CHD7, CHRM3, CLCN5, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, COQ8B, CTNS, CUBN, DGKE, DSTYK, EYA1, FAN1, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GLA, GLI3, GRIP1, HNF1B, HPSE2, INF2, INVS, ITGA3, ITGA8, LAMB2, LMX1B, LRIG2, MUC1, MYH9, MYO1E, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP93, OFD1, PAX2, PKD1, PKD2, PKHD1, PLCE1, REN, RPGRIP1L, RRM2B, SALL1, SARS2, SCARB2, SGPL1, SIX5, SMARCAL1, TBX18, TMEM67, TRAP1, TRIM8, TRPC6, TSC1, TSC2, TTC21B, UMOD, VHL, VIPAS39, VPS33B, WT1, XPNPEP3 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| KINESIN FAMILY MEMBER 11 | 148760 | KIF11 | 148760 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant | 613702 | GDF3 | 606522 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Kniest dysplasia | 156550 | COL2A1 | 120140 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Kniest dysplasia | 156550 | COL2A1 | 120140 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Kolobom | ABCB6, ACTB, ACTG1, ALDH1A3, ATOH7, BCOR, BMP4, BMP7, C12orf57, CAPN15, CHD7, CRYBA4, CYP1B1, ERCC1, ERCC2, ERCC5, ERCC6, FOXL2, FRAS1, FREM2, FZD4, GDF3, GDF6, GJA1, GRIP1, HCCS, HESX1, HMX1, MAB21L2, MFRP, NDP, NDUFB11, OCRL, OTX2, PAX2, PAX6, PRSS56, PXDN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RARB, RAX, SALL2, SHH, SIX3, SIX6, SMOC1, SOX2, SOX21, STRA6, TBC1D20, TENM3, TFAP2A, TGIF1, TMEM98, VAX1, VPS13B, VSX2, ZIC2 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Koolen-De Vries syndrome | 610443 | KANSL1 | 612452 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Kowarski syndrome | 262650 | GH1 | 139250 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Krabbe disease | 245200 | GALC | 606890 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Krabbe disease | 245200 | GALC | 606890 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Kraniosynostose | FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, RAB23, GLI3, MEGF8, POR, ALPL, ALX4, ARSB, ASXL1, BPNT2, BRAF, CDC45, COLEC11, CTSK, CYP26B1, EFNB1, ERF, ESCO2, FAM20C, FLNA, FREM1, GNAS, GNPTAB, HUWE1, IDS, IDUA, IFT122, IFT140, IFT43, IHH, IL11RA, JAG1, KAT6A, KMT2D, KRAS, MASP1, MSX2, P4HB, PHEX, PTPN11, RECQL4, RUNX2, SCARF2, SEC24D, SKI, SLC25A24, SMAD6, SMO, SPECC1L, STAT3, TCF12, TFAP2B, TGFBR1, TGFBR2, TLK2, TMCO1, WDR19, WDR35, ZEB2, ZIC1 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| L-2-hydroxyglutaric aciduria | 236792 | L2HGDH | 609584 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| L-ferritin deficiency, dominant and recessive | 615604 | FTL | 134790 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Lactase persistance/nonpersistance | 223100 | MCM6 | 601806 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| LADD syndrome | 149730 | FGFR2 | 176943 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| LADD syndrome | 149730 | FGFR3 | 134934 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Langer mesomelic dysplasia | 249700 | SHOX/SHOY | 312865 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Langer mesomelic dysplasia | 249700 | SHOX/SHOY | 312865 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Laron dwarfism | 262500 | GHR | 600946 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Larsen syndrome | 150250 | FLNB | 603381 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Lateral meningocele syndrome | 130720 | NOTCH3 | 600276 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Leber congenital amaurosis 1 | 204000 | GUCY2D | 600179 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Leber congenital amaurosis 2 | 204100 | RPE65 | 204100 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Leber Optic Atrophy | 535000 | mit MTND1, MTND4, MTND6, MTCYB | 516000, 516003, 516006, 516020 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Legg-Calve-Perthes disease | 150600 | COL2A1 | 120140 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Legg-Calve-Perthes disease | 150600 | COL2A1 | 120140 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Leigh syndrome | 256000 | COX10 | 602125 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Leigh syndrome | 256000 | SURF1 | 185620 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Leigh syndrome | 256000 | COX10 | 602125 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Leiomyomatosis and renal cell cancer | 150800 | FH | 136850 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| LEOPARD syndrome 1 | 151100 | PTPN11 | 176876 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| LEOPARD syndrome 1 | 151100 | PTPN11 | 176876 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| LEOPARD syndrome 2 | 611554 | RAF1 | 164760 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| LEOPARD syndrome 3 | 613707 | BRAF | 164757 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Leri-Weill Dyschondrosteosis | 127300 | SHOX/SHOY | 312865 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Leri-Weill Dyschondrosteosis | 127300 | SHOX/SHOY | 312865 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Lesch-Nyhan syndrome | 300322 | HPRT1 | 308000 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Lethal congenital contracture syndrome 5 | 615368 | DNM2 | 602378 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Lethal congenital contracture syndrome 7 | 616286 | CNTNAP1 | 616286 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Leukocyte adhesion deficiency type 1 | 116920 | ITGB2 | 600065 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Leukodystrophy_adult | AARS1, AARS2, ABCD1, ALDH3A2, APP, ARSA, AUH, CLCN2, COL4A1, COL4A2, CSF1R, CTSA, CYP27A1, DARS1, DARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPRS1, GALC, GBE1, GFAP, GJA1, GJB1, GJC2, GLA, GLB1, GSN, HEPACAM, HEXA, HMGCL, HTRA1, ITM2B, L2HGDH, LAMB1, LARS2, LIG3, LMNB1, MARS1, MCOLN1, MTHFR, NOTCH3, OCRL, PAH, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PLP1, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PRNP, PSAP, PSEN1, PTEN, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF216, RPS6KA3, SAMHD1, SNORD118, SPG11, SPG21, TREM2, TREX1, TTR, TUBB4A, TYMP, TYROBP, ZFYVE26 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Leukodystrophy, hypomyelinating, 7, with or without oligodontia and/or Hypogonadotropic hypodonadism | 607694 | POLR3A | 614258 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or Hypogonadotropic hypodonadism | 614381 | POLR3B | 614366 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Leukoencephalopathy with ataxia | 615651 | CLCN2 | 600570 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation | 611105 | DARS2 | 610956 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids | 221820 | CSF1R | 164770 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Li-Fraumeni Syndrome | 151623 | TP53 | 191170 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Li-Fraumeni Syndrome | 151623 | TP53 | 191170 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Li-Fraumeni syndrome | 609265 | CHEK2 | 604373 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Li-Fraumeni syndrome | 609265 | CHEK2 | 604373 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Liddle syndrome | 177200 | SCNN1B | 600760 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Liddle syndrome | 177200 | SCNN1G | 600761 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Liebenberg syndrome | 186550 | PITX1 | 602149 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| limb-girdle muscular dystrophy | 253600 | DMD | 300377 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Limb-mammary syndrome | 604292 | TP63 | 603273 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Lipodystrophy, congenital generalized, type 2 | 269700 | BSCL2 | 606158 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Lipodystrophy, familial partial, 2 | 151660 | LMNA | 150330 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Lipodystrophy, familial partial, 2 | 151660 | LMNA | 150330 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Lipodystrophy, familial partial, 3 | 604367 | PPARG | 601487 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Lipoprotein glomerulopathy | 611771 | APOE | 107741 | gezielter Mutationsnachweis | Sanger-Sequenzierung | 10 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Lissencephalie | PAFAH1B1, RELN, TUBA1A, NDE1, LAMB1, KATNB1, CDK5, TMTC3, MACF1, CEP85L, DCX, ARX | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Lissencephaly 1 | 607432 | PAFAH1B1 | 601545 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Lissencephaly 1 | 607432 | PAFAH1B1 | 601545 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Lissencephaly 2 | 257320 | RELN | 600514 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Lissencephaly 3 | 611603 | TUBA1A | 602529 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Lissencephaly 5 | 615191 | LAMB1 | 150240 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Lissencephaly, X-linked 1 | 300067 | DCX | 300121 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Lissencephaly, X-linked 1 | 300067 | DCX | 300121 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Lissencephaly, X-linked 2 | 300215 | ARId, , | 300382 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Lissencephaly, X-linked 2 | 300215 | ARId, , | 300382 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Loeys-Dietz syndrome 1 | 609192 | TGFBR1 | 190181 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Loeys-Dietz syndrome 1 | 609192 | TGFBR1 | 190181 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Loeys-Dietz syndrome 2 | 610168 | TGFBR2 | 190182 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Loeys-Dietz syndrome 2 | 610168 | TGFBR2 | 190182 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Loeys-Dietz syndrome 3 | 613795 | SMAD3 | 603109 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Loeys-Dietz syndrome 4 | 614816 | TGFB2 | 190220 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Long QT syndrome | AKAP9, ANK2, CACNA1B, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CTNNA3, DSC2, DSP, GNAI2, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, PKP2, RYR2, SCN4B, SCN5A, SNTA1, SOS1, TECRL, TGFB3, TMEM43, TRDN, TRPM4 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Long QT syndrome 1 | 192500 | KCNQ1 | 607542 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Long QT syndrome 1 | 192500 | KCNQ1 | 607542 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Long QT syndrome 2 | 613688 | KCNH2 | 152427 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Long QT syndrome 2 | 613688 | KCNH2 | 152427 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Long QT syndrome 3 | 603830 | SCN5A | 600163 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Long QT syndrome 3 | 603830 | SCN5A | 600163 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Long QT syndrome 5 | 613695 | KCNE1 | 176261 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Long QT syndrome 5 | 613695 | KCNE1 | 176261 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Long QT syndrome 6 | 613693 | KCNE2 | 603796 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Long QT syndrome 6 | 613693 | KCNE2 | 603796 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Long QT syndrome 9 | 611818 | CAV3 | 601253 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Lowe syndrome | 309000 | OCRL1 | 300535 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Lujan Fryns syndrome | 309520 | MED12 | 300188 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Lymphangioleiomyomatosis | 606690 | TSC1 | 605284 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Lymphangioleiomyomatosis | 606690 | TSC1 | 605284 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Lymphedema | ADAMTS3, ALG8, ALX3, ANGPT2, AQP1, BRAF, CBL, CCBE1, CCDC88A, CDC42, CELSR1, CHD7, DCHS1, EPHB4, FAT4, FLT4, FOXC2, GATA2, GJA1, GJC2, HGF, HRAS, IKBKG, KIF11, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MET, MPI, NF1, NRAS, NSD1, PIEZO1, PMM2, PPP1CB, PTPN11, PTPN14, RAF1, RASA1, RIT1, SHANK3, SHOC2, SOS1, SOS2, SOX18, SPRED1, TIE1, TSC1, TSC2, TTR, VEGFC, ZNHIT3 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Lynch syndrome | EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Lysosomal_storage_disorder | AGA, ARSA, ARSB, ASAH1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSD, CTSK, DNAJC5, FUCA1, GAA, GALC, GALNS, GBA, GLA, GLB1, GM2A, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, LAMP2, LIPA, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8, NAGA, NAGLU, NPC1, NPC2, PPT1, PSAP, SGSH, SLC17A5, SMPD1, SUMF1, TPP1 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation | 617011 | HERC1 | 605109 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Macrocephaly/autism syndrome | 605309 | PTEN | 601728 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Macrocephaly/autism syndrome | 605309 | PTEN | 601728 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness | 153650 | MYH9 | 160775 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Macular degeneration, age-related, 3 | 608895 | FBLN5 | 604580 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Macular degeneration, X-linked atrophic | 300834 | RPGR | 312610 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Macular dystrophy, patterned, 1 | 169150 | PRPH2 | 179605 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Macular dystrophy, vitelliform, 2 | 153700 | BEST1 | 607854 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Macular dystrophy, vitelliform, 3 | 608161 | PRPH2 | 179605 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Malouf syndrome | 212112 | LMNA | 150330 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Malouf syndrome | 212112 | LMNA | 150330 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Mandibuloacral dysplasia | 248370 | LMNA | 150330 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Mandibuloacral dysplasia | 248370 | LMNA | 150330 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Manitoba oculotrichoanal syndrome | 248450 | FREM1 | 608944 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Maple Syrup Urine Disease Ia | 248600 | BCKDHA | 608348 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Maple Syrup Urine Disease Ib | 248600 | BCKDHB | 248611 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Maple Syrup Urine Disease II | 248600 | DBT | 248610 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Marden-Walker syndrome | 248700 | PIEZO2 | 613629 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Marfan | FBN1, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, ABCC6, ACTA2, ADAMTS10, ADAMTS2, ADAMTSL4, ALDH18A1, ATP6V0A2, BGN, CBS, COL11A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN2, LTBP2, LTBP4, MED12, MYH11, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, TGFB3, SMAD2 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Marfan syndrome | 154700 | FBN1 | 134797 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Marfan syndrome | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |||
| Marfan syndrome | 154700 | FBN1 | 134797 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Marinesco-Sjogren Syndrome | 248800 | SIL1 | 608005 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| MASA syndrome | 303350 | L1CAM | 308840 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| MASS syndrome | 604308 | FBN1 | 134797 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| MASS syndrome | 604308 | FBN1 | 134797 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Maternale Zellkontamination in Fruchtasser oder Chorionzotten | Fragmentanalyse | STR-Analyse | 2 | Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut, EDTA-Blut | |||
| Maturity-onset diabetes of the young | ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Maturity-onset diabetes of the young 6 | 606394 | NEUROD1 | 601724 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Maturity-onset diabetes of the young, type 13 | 610582 | KCNJ11 | 600937 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Maturity-onset diabetes of the young, type 9 | 612225 | PAX4 | 167413 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| May-Hegglin Anomaly | 155100 | MYH9 | 160775 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| McArdle Disease (Glycogen storage disease V) | 232600 | PYGM | 608455 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| McCune-Albright syndrome | 174800 | GNAS | 139320 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| McKusick-Kaufman syndrome | 236700 | MKKS | 604896 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| McLeod syndrome | 300842 | XK | 314850 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Meacham syndrome | 608978 | WT1 | 607102 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Meckel syndrome 1 | 249000 | MKS1 | 609883 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Medullary cystic kidney disease 2 | 603860 | UMOD | 191845 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Medullary thyroid carcinoma | 155240 | RET | 164761 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Medullary thyroid carcinoma | 155240 | RET | 164761 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Medulloblastoma | 155255 | BRCA2 | 600185 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Medulloblastoma | 155255 | BRCA2 | 600185 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Megalencephalic Leukoenzephalopathy with subcortical cysts | 604004 | MLC1 | 605908 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Megalencephalic Leukoenzephalopathy with subcortical cysts | 604004 | MLC1 | 605908 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Melanoma | BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MC1R, MITF, POT1, PTEN, TERT, XRCC3 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Melanoma and neural system tumor syndrome | 155755 | CDKN2A | 600160 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8 | 614456 | MITF | 156845 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| MELAS syndrome | 540000 | mit | - | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| MELAS_freq_variants | MT-ND5, MT-TL1 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Melnick-Needles syndrome | 309350 | FLNA | 300017 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Menkes disease | 309400 | ATP7A | 300011 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Menkes disease | 309400 | ATP7A | 300011 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked | 309580 | ATRX | 300032 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Mental retardation, autosomal dominant 1 | 156200 | MBD5 | 611472 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Mental retardation, autosomal dominant 16 | 614609 | SMC1A | 300040 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Mental retardation, autosomal dominant, 27 | 615866 | SOX11 | 600898 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Mental retardation, autosomal recessive 7 | 611093 | TUSC3 | 601385 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, and micropenis | 610156 | INPP5E | 613037 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Mental retardation, X-linked 19 | 300844 | RPS6KA3 | 300075 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Mental retardation, X-linked 19 | 300844 | RPS6KA3 | 300075 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Mental retardation, X-linked 49/15 | 300114 | CLCN4 | 302910 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Mental retardation, X-linked 99 | 300919 | USP9X | 300072 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Mental retardation, X-linked syndromic, Christianson type | 300243 | SlC9A6 | 300231 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Mental retardation, X-linked syndromic, Lubs type | 300260 | MECP2 | 300005 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Mental retardation, X-linked syndromic, Lubs type | 300260 | MECP2 | 300005 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Mental retardation, X-linked syndromic, Nascimento type | 300860 | UBE2A | 312180 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Mental retardation, X-linked, FRAXE type | 309548 | FMR2 | 300806 | Kopienzahlanalyse mit Methylierungsnachweis | MS-MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Mental retardation, X-linked, syndromic 13 | 300055 | MECP2 | 300005 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Mental retardation, X-linked, syndromic 13 | 300055 | MECP2 | 300005 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Metachondromatosis | 156250 | PTPN11 | 176876 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Metachromatic leukodystrophy | 250100 | ARSA | 607574 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Metatropic dysplasia | 156530 | TRPV4 | 605427 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Methylmalonic Acidemia | LMBRD1, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cbIC | 277400 | MMACHC | 609831 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cbIF | 277380 | LMBRD1 | 612625 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Mevalonic aciduria | 610377 | MVK | 251170 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Microcephaly 1, primary, autosomal recessive | 251200 | MCPH1 | 607117 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Microcephaly 2, primary, autosomal recessive | 604317 | WDR62 | 604317 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Microcephaly 6, primary, autosomal recessive | 608393 | CENPJ | 609279 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Microphthalmia with coloboma 5 | 611638 | SHH | 600725 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Microphthalmia with coloboma 5 | 611638 | SHH | 600725 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Microphthalmia with coloboma 6 | 613703 | GDF3 | 606522 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Microphthalmia, isolated 5 | 611040 | MFRP | 606227 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Microphthalmia, isolated 7 | 613704 | GDF3 | 606522 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Microphthalmia, isolated, with coloboma 10 | 616428 | RBP4 | 180250 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Microphthalmia, isolated, with coloboma 7 | 614497 | ABCB6 | 605452 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Microphthalmia, syndromic 11 | 614402 | VAX1 | 604294 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Migraine | ALPK1, ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, KCNK18, SCN1A, SLC1A3, CCM2, COL4A1, COL4A2, CSNK1D, KMT2A, KRIT1, NOTCH3, PDCD10, PNKD, PRRT2 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Migraine, familial hemiplegic, 1 | 108500 | CACNA1A | 601011 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Migraine, familial hemiplegic, 1 | 108500 | CACNA1A | 601011 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Migraine, familial hemiplegic, 2 | 602481 | ATP1A2 | 182340 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Migraine, familial hemiplegic, 3 | 609634 | SCN1A | 182389 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Migraine, familial hemiplegic, 3 | 609634 | SCN1A | 182389 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Mikrozephalie | ASPM, CDK5RAP2, KNL1, MCPH1, WDR62, ANKLE2, CDK6, CENPE, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, CIT, COPB2, KIF14, TRAPPC14, MFSD2A, NCAPD2, NCAPD3, NCAPH, NUP37, PHC1, SASS6, STIL, WDFY3, ZNF335 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Miller syndrome | 263750 | DHODH | 126064 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Miller-Dieker syndrome | 247200 | 17p13.3 | - | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Minderwuchs | ACAN, AMMECR1, ANKRD11, BLM, BRAF, BTK, CBL, CCDC8, CDC6, CDKN1C, CDT1, CENPJ, CHD7, CREBBP, CRIPT, CUL7, DHCR7, EP300, ERCC6, ERCC8, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FGD1, FGF8, FGFR1, GH1, GHR, GHRH, GHRHR, GHSR, GLI2, GLI3, HDAC8, HESX1, HRAS, IGF1, IGF1R, IGFALS, INSR, KDM6A, KMT2D, KRAS, LHX3, LHX4, LIG4, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NBN, NIPBL, NRAS, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, OTX2, PAPPA2, PCNT, PIK3R1, PITX2, PNPLA6, POU1F1, PROKR2, PROP1, PTPN11, RAD21, RAF1, RBBP8, RIT1, RNPC3, ROR2, RPL10, RPS6KA3, SAMD9, SHOC2, SMC1A, SMC3, SOS1, SOS2, SOX2, SOX3, SRCAP, STAT5B, TBCE, TRIM37, WRN, XRCC4, ZFP57 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Mismatch repair cancer syndrome | 276300 | MLH1 | 120436 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Mismatch repair cancer syndrome | 276300 | MSH2 | 609309 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Mismatch repair cancer syndrome | 276300 | PMS2 | 600259 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Mismatch repair cancer syndrome | 276300 | MLH1 | 120436 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Mismatch repair cancer syndrome | 276300 | MSH2 | 609309 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Mismatch repair cancer syndrome | 276300 | PMS2 | 600259 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Mismatch repair cancer syndrome | 608089 | MSH6 | 600678 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Mismatch repair cancer syndrome | 608089 | MSH6 | 600678 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Mitoch.Disorder,mito_nuklear | AARS2, ABAT, ABCB7, ACAD9, ACO2, AFG3L2, AGK, AIFM1, ANO10, APTX, ATAD3A, ATP5F1A, ATP5F1D, ATP5MC3, ATPAF2, BCS1L, BOLA3, BTD, C1QBP, CA5A, CARS2, CHCHD10, CLPB, CLPP, COA6, COA7, COA8, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, COX15, COX20, COX6A1, COX6A2, COX6B1, COX7B, CYC1, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, DNA2, DNAJC19, DNM1L, DNM2, EARS2, ECHS1, ELAC2, ETFDH, ETHE1, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FDX2, FDXR, FH, FLAD1, FOXRED1, GARS1, GDAP1, GFER, GFM1, GFM2, GLRX5, GTPBP3, HARS2, HCCS, HIBCH, HLCS, HSD17B10, HSPD1, HTRA2, IARS2, IBA57, ISCA1, ISCA2, ISCU, KARS1, LARS2, LIAS, LIG3, LIPT1, LIPT2, LONP1, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MARS2, MDH2, MECR, MFF, MFN2, MGME1, MICOS13, MICU1, MIPEP, MPC1, MPV17, MRPL3, MRPL44, MRPS2, MRPS22, MRPS34, MSTO1, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MTFMT, MTO1, MTPAP, MTRFR, NADK2, NARS2, NAXD, NAXE, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA6, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF8, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFC2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NFS1, NFU1, NSUN3, NUBPL, OPA1, OPA3, PARS2, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PET100, PMPCA, PMPCB, PNPLA8, PNPT1, POLG, POLG2, POLRMT, PPA2, PRORP, PUS1, QRSL1, RARS2, RMND1, RNASEH1, RRM2B, RTN4IP1, SACS, SARS2, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHD, SERAC1, SFXN4, SLC19A2, SLC19A3, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A19, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A32, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A42, SLC25A46, SPG7, SSBP1, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TAFAZZIN, TARS2, TFAM, TIMM50, TIMM8A, TIMMDC1, TK2, TMEM126B, TMEM70, TOP3A, TPK1, TRIT1, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TRNT1, TSFM, TTC19, TUFM, TWNK, TYMP, UQCC2, UQCRB, UQCRC2, UQCRFS1, VARS2, WARS2, YARS2 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Mitochondrial complex IV deficiency | 220110 | COX10 | 602125 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Mitochondrial complex IV deficiency | 220110 | COX10 | 602125 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Mitochondrial complex IV deficiency | 220110 | PET100 | 614770 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A (Alpers type) | 203700 | POLG | 174763 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B (MNGIE type) | 203700 | POLG | 174763 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria) | 612073 | SUCLA2 | 603921 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Mitochondrial DNA depletion syndrome 7 (hepatocerebral type) | 271245 | C10ORF2 | 606075 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Mitochondrial recessive ataxia syndrome (includes SANDO and SCAE) | 607459 | POLG | 174763 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Mitochondrial recessive ataxia syndrome (includes SANDO and SCAE) | 607459 | POLG | 174763 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Miyoshi muscular dystrophy 1 | 254130 | DYSF | 603009 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Miyoshi muscular dystrophy 1 | 254130 | DYSF | 603009 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Miyoshi muscular dystrophy 3 | 613319 | ANO5 | 608662 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Miyoshi muscular dystrophy 3 | 613319 | ANO5 | 608662 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| MODY 01 | 125850 | HNF4A | 600281 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| MODY 01 | 125850 | HNF4A | 600281 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| MODY 02 | 125851 | GCK | 138079 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| MODY 02 | 125851 | GCK | 138079 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| MODY 03 | 600496 | HNF1A | 142410 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| MODY 03 | 600496 | HNF1A | 142410 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| MODY 04 | 600733 | PDX1 | 600733 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| MODY 07 | 610508 | KLF11 | 603301 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| MODY 08 | 609812 | CEL | 114840 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| MODY 10 | 613370 | INS | 176730 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| MODY 11 | 613375 | BLK | 191305 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Morbus Osler | ENG, ACVRL1, GDF2, SMAD4, HHT3, HHT4 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Morbus Stargardt | ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CFH, CLN3, CNGB3, CRX, CTNNA1, DRAM2, ELOVL4, FSCN2, HMCN1, IMPG1, IMPG2, IRX1, MFSD8, PROM1, PRPH2, RP1L1, RPGR, TIMP3, TTLL5 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Mowat-Wilson | 235730 | ZEB2 | 605802 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Mowat-Wilson | 235730 | ZEB2 | 605802 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Moyamoya disease 5 | 614042 | ACTA2 | 102620 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Muckle-Wells Syndrome | 191900 | NLRP3 | 606416 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Mucolipidosis II alpha/beta | 252500 | GNPTAB | 607840 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Mucopolysaccharideosis, Gaucher, Fabry | ARSB, ARSK, GALNS, GBA1, GLA, GLB1, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, MCOLN1, NAGLU, NEU1, PSAP, SGSH | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Mucopolysaccharidosis Ih | 607015 | IDUA | 252800 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Mucopolysaccharidosis Ih/s | 607015 | IDUA | 252800 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Mucopolysaccharidosis II | 309900 | IDS | 300823 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Mucopolysaccharidosis IIIA (Sanfilippo A) | 252900 | SGSH | 605270 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Mucopolysaccharidosis IIIB | 252920 | NAGLU | 609701 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Mucopolysaccharidosis Is | 607016 | IDUA | 252800 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Mucopolysaccharidosis IVA | 253000 | GALNS | 612222 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio) | 253010 | GLB1 | 611458 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy) | 253200 | ARSB | 611542 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Muenke syndrome | 602849 | FGFR3 | 134934 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Muir-Torre syndrome | 158320 | MLH1 | 120436 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Muir-Torre syndrome | 158320 | MSH2 | 609309 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Muir-Torre syndrome | 158320 | MLH1 | 120436 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Muir-Torre syndrome | 158320 | MSH2 | 609309 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Mulibrey nanism | 605073 | TRIM37 | 605073 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Mullerian aplasia and hyperandrogenism | 158330 | WNT4 | 603490 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Mullerian aplasia and hyperandrogenism | 158330 | WNT4 | 603490 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Multiple endocrine Neoplasia 1 | 131100 | MEN1 | 613733 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Multiple endocrine Neoplasia 1 | 131100 | MEN1 | 613733 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Multiple endocrine Neoplasia 2A | 171400 | RET | 164761 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Multiple endocrine Neoplasia 2A | 171400 | RET | 164761 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Multiple endocrine Neoplasia 2B | 162300 | RET | 164761 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Multiple endocrine Neoplasia 2B | 162300 | RET | 164761 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Multiple endocrine neoplasia, type IV | 610755 | CDKN1B | 600778 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Multiple endocrine neoplasia, type IV | 610755 | CDKN1B | 600778 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Multiple pterygium syndrome, lethal type | 253290 | CHRNA1 | 100690 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Multiple pterygium syndrome, lethal type | 253290 | CHRND | 100720 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Multiple synostosis syndrome 1 | 186500 | NOG | 602991 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Multiples Pterygium syndrome | 265000 | CHRNG | 100730 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome | 613834 | ACTA2 | 102620 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy / dystroglycanopathy A1 | 236670 | POMT1 | 607423 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy / dystroglycanopathy A1 | 236670 | POMT1 | 607423 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy / dystroglycanopathy A3 | 253280 | POMGNT1 | 606822 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy / dystroglycanopathy A3 | 253280 | POMGNT1 | 606822 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy / dystroglycanopathy B1 | 613155 | POMT1 | 607423 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy / dystroglycanopathy B1 | 613155 | POMT1 | 607423 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy / dystroglycanopathy B3 | 613151 | FKRP | 606596 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy / dystroglycanopathy B3 | 613151 | POMGNT1 | 606822 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy / dystroglycanopathy B3 | 613151 | POMGNT1 | 606822 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy / dystroglycanopathy B3 | 613151 | FKRP | 606596 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy / dystroglycanopathy C3 | 613157 | POMGNT1 | 606822 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy Becker | 300376 | DMD | 300377 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy Becker | 300376 | DMD | 300377 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy Duchenne | 310200 | DMD | 300377 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy Duchenne | 310200 | DMD | 300377 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 2 | 613150 | POMT2 | 607439 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4 | 253800 | FKTN | 607440 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 5 | 613153 | FKRP | 606596 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 5 | 613153 | FKRP | 606596 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 2 | 613158 | POMT2 | 607439 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 3 | 613151 | POMGNT1 | 606822 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 3 | 613151 | POMGNT1 | 606822 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with or without mental retardation), type B, 5 | 606612 | FKRP | 606596 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with or without mental retardation), type B, 5 | 606612 | FKRP | 606596 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without mental retardation), type B, 4 | 613152 | FKTN | 607440 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 2 | 613158 | POMT2 | 607439 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4 | 611588 | FKTN | 607440 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 5 | 607155 | FKRP | 606596 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 5 | 607155 | FKRP | 606596 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy, congenital | 613205 | LMNA | 150330 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy, congenital | 613205 | LMNA | 150330 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy, limb-girdle 1A | 159000 | MYOT | 604103 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy, limb-girdle 1A | 159000 | MYOT | 604103 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy, limb-girdle 1B | 159001 | LMNA | 150330 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy, limb-girdle 1B | 159001 | LMNA | 150330 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy, limb-girdle 1C | 607801 | CAV3 | 601253 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy, limb-girdle 1C | 607801 | CAV3 | 601253 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy, limb-girdle 2A | 253600 | CAPN3 | 114240 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy, limb-girdle 2A | 253600 | CAPN3 | 114240 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy, limb-girdle 2B | 253601 | DYSF | 603009 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy, limb-girdle 2B | 253601 | DYSF | 603009 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy, limb-girdle 2C | 253700 | SGCG | 608896 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy, limb-girdle 2C | 253700 | SGCG | 608896 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy, limb-girdle 2D | 608099 | SGCA | 600119 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy, limb-girdle 2D | 608099 | SGCA | 600119 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy, limb-girdle 2E | 604286 | SGCB | 600900 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy, limb-girdle 2E | 604286 | SGCB | 600900 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy, limb-girdle 2F | 601287 | SGCD | 601411 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy, limb-girdle 2F | 601287 | SGCD | 601411 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy, limb-girdle 2G | 601954 | TCAP | 604488 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy, limb-girdle 2K | 609308 | POMT1 | 607423 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy, limb-girdle 2K | 609308 | POMT1 | 607423 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy, limb-girdle incl. Duchenne/Becker muscular dystrophy | ANO5, CAPN3, CAV3, DES, DMD, DNAJB6, DYSF, FKRP, FKTN, HNRNPDL, LMNA, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TNPO3, TRIM32 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2L | 611307 | ANO5 | 608662 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2L | 611307 | ANO5 | 608662 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Muskeldystrophie | ABHD5, ACADM, ACADS, ACADVL, ACTA1, ADSS1, AGL, AGRN, AK9, ALG14, ALG2, AMACR, AMPD1, ANO5, ASCC1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BICD2, BIN1, BVES, MTRFR, CAPN3, CASQ1, CAV3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CLCN1, CNTN1, COL12A1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT1A, CPT2, CRYAB, DAG1, DES, DGUOK, DMD, DNA2, DNAJB6, DNM2, DNMT3B, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DYNC1H1, DYSF, EGR2, EMD, EPG5, ETFA, ETFB, ETFDH, EXOSC3, EXOSC8, FAT1, FDX2, FHL1, FKBP14, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNC, GAA, GARS1, GBE1, GDAP1, GFPT1, GLRA1, GLRB, GMPPB, GNE, GYG1, HADH, HADHA, HADHB, HINT1, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPDL, HNRNPU, IGHMBP2, ISCU, CRPPA, ITGA7, KBTBD13, KIF21A, KLHL40, KY, LAMA2, LAMA5, LAMB2, LAMP2, LARGE1, LAS1L, LDB3, LIMS2, LMNA, LMOD3, LPIN1, LRP4, MATR3, MEGF10, MFN2, MGME1, MICU1, MPZ, MTM1, MTMR14, MTO1, MUSK, MYH14, MYH2, MYH7, MYO18B, MYO9A, MYOT, MYPN, NEB, NEFL, OPA1, ORAI1, PFKM, PGK1, PHOX2B, PIEZO2, PLEC, PNPLA2, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PREPL, CAVIN1, PUS1, PYGM, PYROXD1, RAPSN, RBCK1, RNASEH1, RPH3A, RRM2B, RYR1, SBDS, SCN4A, SCO2, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SLC18A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A20, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A32, SLC25A4, SLC52A3, SLC5A7, SLC6A5, SMCHD1, SMN1, SNAP25, SPG7, SQSTM1, STIM1, SYNE1, SYNE2, SYT2, TAFAZZIN, TCAP, TIA1, TK2, TMEM126B, TMEM43, RXYLT1, TNNT1, TNNT3, TNPO3, TNXB, TOR1AIP1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRIM32, TRIP4, TRMT5, TRPV4, TTN, TUBB3, TWNK, TYMP, UBA1, VAMP1, VCP, VMA21 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Myasthenia | AGRN, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, GFPT1, LAMB2, MUSK, RAPSN, SCN4A | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Myasthenia gravis, neonatal transient | 265000 | CHRNG | 100730 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Myasthenic syndrome, acetazolamide-responsive | 614198 | SCN4A | 603967 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Myasthenic syndrome, asso. with episodic apnea | 254210 | CHAT | 118490 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Myasthenic syndrome, congenital, 10 | 254300 | DOK7 | 610285 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Myasthenic syndrome, congenital, 11, associated with acetylcholine receptor deficiency | 616326 | RAPSN | 601592 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Myasthenic syndrome, congenital, 1A, slow-channel | 601462 | CHRNA1 | 100690 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel | 608930 | CHRNA1 | 100690 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic | 617143 | SLC5A7 | 608761 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Myasthenic syndrome, congenital, 22 | 616224 | PREPL | 609577 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Myasthenic syndrome, congenital, 4A, slow-channel | 605809 | CHRNE | 100725 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Myasthenic syndrome, congenital, 4B, fast-channel | 616324 | CHRNE | 100725 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Myasthenic syndrome, congenital, 4C, associated with acetylcholine receptor deficiency | 608931 | CHRNE | 100725 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Myocarinfarctiondial | 608446 | ITGB3 | 173470 | gezielter Mutationsnachweis | Sanger-Sequenzierung | 10 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Myoclonic epilepsy with red ragged fibers | 545000 | MTTK | 590060 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Myoclonic epilepsy, infantile, familial | 605021 | TBC1D24 | 613577 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Myoclonic epilepsy, juvenile, susceptibility to, 1 | 254770 | EFHC1 | 608815 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive | 268200 | LPIN1 | 605518 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Myopathy | ACTA1, BIN1, CCDC78, CFL2, CNTN1, DNM2, GNE, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MEGF10, MTM1, MTMR14, MYF6, MYH2, MYH7, MYL1, MYO18B, MYPN, NEB, RYR1, SELENON, SPEG, SPTBN4, STAC3, TNNT1, TPM2, TPM3, TTN, VCP | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Myopathy due to CPT II deficiency | 255110 | CPT2 | 600650 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Myopathy due to myoadenylate deaminase deficiency | 615511 | AMPD1 | 102770 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Myopathy, centronuclear | 160150 | DNM2 | 602378 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Myopathy, distal, Tateyama type | 614321 | CAV3 | 601253 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Myopathy, distal, with anterior tibial onset | 606768 | DYSF | 603009 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Myopathy, distal, with anterior tibial onset | 606768 | DYSF | 603009 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Myopathy, isolated mitochondrial, autosomal dominant | 616209 | CHCHD10 | 615903 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Myopathy, myofibrillar, 3 | 609200 | MYOT | 604103 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Myopathy, myofibrillar, 3 | 609200 | MYOT | 604103 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Myopathy, spheroid body | 182920 | MYOT | 604103 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Myopathy, spheroid body | 182920 | MYOT | 604103 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Myotonia congenita Becker, recessive | 255700 | CLCN1 | 118425 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Myotonia congenita Becker, recessive | 255700 | CLCN1 | 118425 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Myotonia congenita Thomsen, dominant | 160800 | CLCN1 | 118425 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Myotonia congenita Thomsen, dominant | 160800 | CLCN1 | 118425 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive | 608390 | SCN4A | 603967 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Myotonia, skeletal muscle channelopathy_v1 | ATP2A1, CACNA1S, CLCN1, KCNA1, KCNJ2, MT-ATP6, MT-ATP8, PYGM, RYR1, SCN4A | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Myotonic dystrophy I | 160900 | DMPK | 605377 | Fragmentanalyse | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Myotonic dystrophy I | 160900 | DMPK | 605377 | Southern blot | externe Auftragsvergabe | 30 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Myotonic dystrophy II | 602668 | CNBP | 116955 | Fragmentanalyse | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Myxoma, intracardiac | 255960 | PRKAR1A | 188830 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Nanophthalmos 2 | 609549 | MFRP | 606227 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| NARP syndrome | 551500 | MTATP6 | 516060 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Naxos disease | 601214 | JUP | 173325 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Nemaline myopathy 4 | 609285 | TPM2 | 190990 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis | 300539 | AVPR2 | 300538 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Nephrotic syndrome, type 1 | 256300 | NPHS1 | 602716 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Nephrotic syndrome, type 2 | 600995 | NPHS2 | 604766 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Nephrotic syndrome, type 4 | 256370 | WT1 | 607102 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Netherton syndrome | 256500 | SPINK5 | 605010 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Neural tube defects | 182940 | VANGL1 | 610132 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Neural tube defects, susceptibility to | 236250 | MTHFR | 607093 | gezielter Mutationsnachweis | Sanger-Sequenzierung | 10 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Neuroaxonal dystrophy, infantile 1 | 256600 | PLA2G6 | 603604 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Neuroaxonal dystrophy, infantile 1 | 256600 | PLA2G6 | 603604 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Neuroblastoma with Hirschsprung disease | 613013 | PHOX2B | 603851 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Neurodegeneration with brain iron accululation 5 | 300894 | WDR45 | 300526 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Neurodegeneration with brain iron accumulation 1 | 234200 | PANK2 | 606157 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Neurodegeneration with brain iron accumulation 1 | 234200 | PANK2 | 606157 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B | 610217 | PLA2G6 | 603604 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B | 610217 | PLA2G6 | 603604 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Neurodegeneration with brain iron accumulation 3 | 606159 | FTL | 134790 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Neurodegeneration with brain iron accumulation 4 | 614298 | C19orf12 | 614297 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Neurodegeneration with brain iron accumulation_v1 | ATP13A2, BCAS3, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FA2H, FTH1, FTL, PANK2, PLA2G6, WDR45 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Neurofibromatosis I | 162200 | NF1 | 613113 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Neurofibromatosis I | 162200 | NF1 | 613113 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Neurofibromatosis-like syndrome; Legius syndrome | 611431 | SPRED1 | 609291 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Neurofibromatosis-like syndrome; Legius syndrome | 611431 | SPRED1 | 609291 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Neurofibromatosis-Noonan syndrome | 601321 | NF1 | 613113 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Neurofibromatosis-Noonan syndrome | 601321 | NF1 | 613113 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Neurofibromatosis, familial spinal | 193520 | NF1 | 613113 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Neurofibromatosis, familial spinal | 193520 | NF1 | 613113 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Neurofibromatosis, type 2 | 101000 | NF2 | 607379 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Neurofibromatosis, type 2 | 101000 | NF2 | 607379 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Neuromyotonia and axonal neuropathy, AR | 137200 | HINT1 | 601314 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIIA | 158580 | SLC5A7 | 608761 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Neuropathy_CMT -complex | AAAS, ABCA1, ABCD1, ABHD12, ACOX1, ADPRS, AFG3L2, AGTPBP1, AGXT, AIFM1, ALDH18A1, AMACR, AP1S1, APOA1, APTX, ARL6IP1, ARSA, ASAH1, ASCC1, ATAD3A, BCKDHB, C19orf12, CD59, CLP1, CNTNAP1, COA7, COQ7, CPOX, CTDP1, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DARS2, DEGS1, DGUOK, DHH, DNAJC3, ERCC6, ERCC8, ETFDH, EXOSC8, EXOSC9, FAH, FLVCR1, FXN, GAN, GBA2, GBE1, GJC2, GLA, GSN, HADHA, HEXA, HEXB, HMBS, IARS2, KLC2, LYST, MCM3AP, MORC2, MTRFR, MTTP, MYH14, NAGA, NARS1, NEMF, NGLY1, NIPA1, NOTCH2NLA, NTRK1, NUDT2, OPA1, OPA3, PDHA1, PDXK, PDYN, PEX10, PEX12, PHYH, PLA2G6, PLAAT3, PMM2, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3B, PPOX, PRNP, PTRH2, RFC1, SACS, SBF1, SCYL1, SETX, SLC12A6, SLC25A46, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A6, SNAP29, SOX10, SPAST, SPTBN4, STUB1, SURF1, TECPR2, TRIP4, TTPA, TTR, TUBB3, TWNK, TYMP, UCHL1, XK, XRCC1, ZFYVE26 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Neuropathy, CMT - isolated | AARS1, ATL1, ATL3, ATP1A1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, COX20, COX6A1, DCTN1, DHX9, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DRP2, DST, DYNC1H1, EGR2, ELP1, FBLN5, FGD4, FICD, FIG4, GARS1, GBF1, GDAP1, GJB1, GNB4, HARS1, HINT1, HK1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, ITPR3, JAG1, KIF1A, KIF5A, LITAF, LRSAM1, MFN2, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, RETREG1, SARS1, SBF1, SBF2, SCN10A, SCN11A, SCN9A, SCO2, SEPTIN9, SH3TC2, SIGMAR1, SLC12A6, SLC5A7, SMN1, SORD, SPG11, SPTAN1, SPTLC1, SPTLC2, SYT2, TFG, TRIM2, TRPV4, UBA1, VAPB, VCP, VRK1, VWA1, WARS1, WNK1, YARS1 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Neuropathy, congenital hypomyelinating | 605253 | EGR2 | 129010 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Neuropathy, distal hereditary motor, type IIA | 158590 | HSPB8 | 608014 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Neuropathy, distal hereditary motor, type IIB | 608634 | HSPB1 | 602195 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Neuropathy, distal hereditary motor, type VA | 600794 | BSCL2 | 606158 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Neuropathy, distal hereditary motor, type VA | 600794 | GARS | 600287 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Neuropathy, distal hereditary motor, type VIIB | 607641 | DCTN1 | 601143 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Neuropathy, hereditare sensory and autonomic II | 201300 | WNK1 | 605232 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Neuropathy, hereditary sensory and autonomic I | 162400 | SPTLC1 | 605712 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Neuropathy, hereditary sensory and autonomic V | 608654 | NGF | 162030 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Neuropathy, hereditary sensory and autonomic VII | 615548 | SCN11A | 604385 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Neuropathy, hereditary sensory, type ID | 182600 | SPG3A | 606439 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Neuropathy, hereditary sensory, type ID | 182600 | SPG3A | 606439 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Neuropathy, hereditary, with liability to pressure palsies | 162500 | PMP22 | 601097 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Neuropathy, hereditary, with liability to pressure palsies | 162500 | PMP22 | 601097 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Neuropathy, hereditary, with or without age-related macular degeneration | 608895 | FBLN5 | 604580 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Neuropathy, inflammatory demyelinating | 139393 | PMP22 | 601097 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Neutral lipid storage disease with myopathy | 610717 | PNPLA2 | 609059 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Neutropenia, cyclic | 162800 | ELANE | 130130 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Neutropenia, severe congenital | 300299 | WAS | 300392 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Neutropenia, severe congenital 1, AD | 202700 | ELANE | 130130 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Niemann Pick disease C1/D | 257220 | NPC1 | 607623 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Niemann Pick disease C1/D | 257220 | NPC1 | 607623 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Niemann Pick disease C2 | 607625 | NPC2 | 601015 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Niemann Pick disease C2 | 607625 | NPC2 | 601015 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Niemann-Pick disease, type A/B | 257200/607616 | SMPD1 | 607608 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Nierenagenesie | ACE, ACTA2, ACTG2, AGT, AGTR1, ANOS1, BICC1, BMP4, BMP7, CDC5L, CHD1L, CHRM3, DACH1, DSTYK, ETV4, ETV5, EYA1, FGF20, FOXC1, FOXC2, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GDNF, GREM1, GRIP1, HNF1B, HPSE2, ITGA3, ITGA8, LRIG2, MUC1, PAX2, PAX8, REN, RET, ROBO2, SALL1, SIX1, SIX2, SIX5, SOX17, TRAP1, UMOD, UPK2, UPK3A, WNT4, WT1, ZIC3, | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Night blindness, congenital stationary, autosomal dominant 1 | 610445 | RHO | 180380 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Nijmegen breakage syndrome | 251260 | NBN | 602667 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Nonaka myopathy | 605820 | GNE | 603824 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Noonan syndrome 1 | 163950 | PTPN11 | 176876 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Noonan syndrome 1 | 163950 | PTPN11 | 176876 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Noonan syndrome 3 | 609942 | KRAS | 190070 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Noonan syndrome 4 | 610733 | SOS1 | 182530 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Noonan syndrome 5 | 611553 | RAF1 | 164760 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Noonan syndrome 6 | 613224 | NRAS | 164790 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Noonan syndrome 7 | 613706 | BRAF | 164757 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Noonan syndrome 8 | 615355 | RIT1 | 609591 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Noonan_Syndrom | BRAF, CBL, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, PTPN11 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Norrie disease | 310600 | NDP | 300658 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| O'Donnell-Luria-Rodan syndrome | 618512 | KMT2E | 608444 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Obesity with impaired prohormone processing | 600955 | PCSK1 | 162150 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Obesity, adrenal insufficiency, and red hair due to POMC deficiency | 609734 | POMC | 176830 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Obesity, adrenal insufficiency, and red hair due to POMC deficiency | 609734 | POMC | 176830 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Obesity, autosomal dominant | 601665 | MC4R | 155541 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Obesity, autosomal dominant | 601665 | MC4R | 155541 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Obesity, early-onset, susceptibility to | 601665 | POMC | 176830 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Obesity, early-onset, susceptibility to | 601665 | POMC | 176830 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Obesity, morbid, due to leptin deficiency | 614962 | LEP | 164160 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Obesity, morbid, due to leptin deficiency | 614962 | LEP | 164160 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency | 614963 | LEPR | 601007 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency | 614963 | LEPR | 601007 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Obesity, severe | 601665 | PPARG | 601487 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Obesity, severe, susceptibility to | 601665 | CARTPT | 602606 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Obesity, severe, susceptibility to, BMIQ9 | 602025 | MC3R | 155540 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Obesity, severe, susceptibility to, BMIQ9 | 602025 | MC3R | 155540 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Obesity, susceptibility to, BMIQ12 | 600955 | PCSK1 | 162150 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Obesity, susceptibility to, BMIQ4 | 607447 | UCP2 | 601693 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Occipital horn syndrome | 304150 | ATP7A | 300011 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ocular albinism type 1, Ocular albinism X-Linked | 300500 | GPR143 | 300500 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Oculodentodigital dysplasia | 164200 | GJA1 | 121014 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive | 257850 | GJA1 | 121014 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Oculopharyngeal muscular dystrophy | 164300 | PABPN1 | 602279 | Fragmentanalyse | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Odontoonychodermal dysplasia | 257980 | WNT10A | 606268 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Odontoonychodermal dysplasia | 257980 | WNT10A | 606268 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ohdo syndrome, X-linked | 300895 | MED12 | 300188 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Oligodontia-colorectal cancer syndrome | 608615 | AXIN2 | 604025 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Omenn syndrome | 603554 | RAG1 | 179615 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Omenn syndrome | 603554 | RAG2 | 179616 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ophthalmoplegia, congenital | BIN1, C1QBP, CHAT, CHN1, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COL25A1, COLQ, DGUOK, GBA, HNRNPA2B1, HOXA1, HPDL, KIF21A, LMOD3, MFF, MGME1, MTM1, MUSK, MYF5, MYH2, MYMK, NDUFS1, NDUFV1, NPC1, OPA1, PDHB, PHOX2A, PIEZO2, PLXND1, POLG, POLG2, REV3L, ROBO3, RRM2B, RYR1, SALL4, SLC18A3, SLC19A3, SLC9A6, SUCLA2, SURF1, TUBA1A, TUBB3, TWNK, TYMP | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Ophthalmoplegia, progressive external 1 | 157640 | POLG | 174763 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Opitz GBBB syndrome | 300000 | MID1 | 300552 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Opitz GBBB syndrome | 300000 | MID1 | 300552 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Opitz-Kaveggia syndrome | 305450 | MED12 | 300188 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Optic atrophy 3 with cataract | 165300 | OPA3 | 606580 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Optic atrophy 7 | 612989 | TMEM126A | 612988 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Optic atrophy 9 | 616289 | ACO2 | 100850 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Optic atrophy plus syndrome | 125250 | OPA1 | 605290 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Optic nerve hypoplasia | 165550 | PAX6 | 607108 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Optic nerve hypoplasia | 165550 | PAX6 | 607108 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Optic_neuropathy | ACO2, AFG3L2, ALPK1, ATG7, C19orf12, CISD2, DNAJC30, DNM1L, EPRS1, FDXR, ISCA2, MECR, MFF, MFN2, MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6, MTRFR, NBAS, NDUFA12, NR2F1, OPA1, OPA3, RTN4IP1, SLC25A46, SLC44A1, SLC52A2, SPG7, SSBP1, TFG, TMEM126A, UCHL1, WFS1 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Orofacial cleft 5 | 608874 | MSX1 | 142983 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Orofacial cleft 6 | 608864 | IRF6 | 607199 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Orofaciodigital syndrome I | 311200 | OFD1 | 300170 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Osseous heteroplasia, progressive | 166350 | GNAS | 139320 | Kopienzahlanalyse mit Methylierungsnachweis | MS-MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Osseous heteroplasia, progressive | 166350 | GNAS | 139320 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Osteoarthritis with mild chondrodysplasia | 604864 | COL2A1 | 120140 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Osteoarthritis with mild chondrodysplasia | 604864 | COL2A1 | 120140 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Osteochondromas, multiple 2 | 133701 | EXT2 | 608210 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Osteochondromas, multiple 2 | 133701 | EXT2 | 608210 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Osteogenesis imperfecta | COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, IFITM5, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, ALPL, B4GALT7, BMP1, CREB3L1, LRP5, MBTPS2, NOTCH2, P3H1, P4HB, PLOD2, PLS3, SEC24D, SP7, SPARC, TAPT1, TENT5A, TMEM38B, WNT1 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Osteogenesis imperfecta I | 166200 | COL1A1 | 120150 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Osteogenesis imperfecta I | 166200 | COL1A1 | 120150 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Osteogenesis imperfecta II | 166210 | COL1A1 | 120150 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Osteogenesis imperfecta II | 166210 | COL1A2 | 120160 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Osteogenesis imperfecta II | 166210 | COL1A1 | 120150 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Osteogenesis imperfecta II | 166210 | COL1A2 | 120160 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Osteogenesis imperfecta III | 259420 | COL1A1 | 120150 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Osteogenesis imperfecta III | 259420 | COL1A2 | 120160 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Osteogenesis imperfecta III | 259420 | COL1A1 | 120150 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Osteogenesis imperfecta III | 259420 | COL1A2 | 120160 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Osteogenesis imperfecta IV | 166220 | COL1A1 | 120150 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Osteogenesis imperfecta IV | 166220 | COL1A2 | 120160 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Osteogenesis imperfecta IV | 166220 | COL1A1 | 120150 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Osteogenesis imperfecta IV | 166220 | COL1A2 | 120160 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Osteogenesis imperfecta, type VI | 613982 | SERPINF1 | 613982 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Osteoglophonic dysplasia | 166250 | FGFR1 | 136350 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Osteoglophonic dysplasia | 166250 | FGFR1 | 136350 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Osteopetrosis, autosomal dominant 1 | 607634 | LRP5 | 603506 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Osteopetrosis, autosomal recessive 1 | 259700 | TCIRG1 | 604592 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Osteoporosis-pseudoglioma syndrome | 259770 | LRP5 | 603506 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Osteoses, multiple 1 | 133700 | EXT1 | 608177 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Osteoses, multiple 1 | 133700 | EXT1 | 608177 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Otofaciocervical syndrome | 166780 | EYA1 | 601653 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Otofaciocervical syndrome | 166780 | EYA1 | 601653 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Otopalatodigital syndrome, type I | 311300 | FLNA | 300017 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Otopalatodigital syndrome, type I | 311300 | FLNA | 300017 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Otopalatodigital syndrome, type II | 304120 | FLNA | 300017 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Otopalatodigital syndrome, type II | 304120 | FLNA | 300017 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Otospondylomegaepiphyseal dysplasia | 215150 | COL2A1 | 120140 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Otospondylomegaepiphyseal dysplasia | 215150 | COL2A1 | 120140 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ovarian failure, Step 2, hypergonadotropic, due to ovarian dysgenesis 2 | 300510 | BMP15 | 300247 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ovarian failure,Step 3, hypergonadotropic, due to ovarian dysgenesis 2 | 233300 | FSHR | 136435 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| PAH | ACVRL1, BMPR1B, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, GDF2, KCNA5, KCNK3, SMAD1, SMAD4, SMAD9, TBX4 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Pain syndromes | ATL1, ATL3, ELP1, GLA, KIF1A, NGF, NTRK1, PRDM12, PRNP, RAB7A, RETREG1, SCN10A, SCN11A, SCN9A, SEPTIN9, SPTLC1, SPTLC2, TRPA1, TTR, WNK1 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia | 104100 | GJA1 | 121014 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Palmoplantar keratoderma, epidermolytic | 607654 | KRT1 | 139350 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Palmoplantar keratoderma, Nagashima type | 615598 | SERPINB7 | 603357 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic | 600962 | KRT1 | 139350 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pancreatic agenesis | 260370 | PDX1 | 600733 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pancreatic cancer 2 | 613347 | BRCA2 | 600185 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Pancreatic cancer 2 | 613347 | BRCA2 | 600185 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 | 613348 | PALB2 | 610355 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 | 613348 | PALB2 | 610355 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 | 614320 | BRCA1 | 113705 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 | 614320 | BRCA1 | 113705 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pancreatic cancer/melanoma syndrome | 606719 | CDKN2A | 600160 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pancreatic lipase deficiency | 614338 | PNLIP | 246600 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pancreatitis | 167800 | PRSS1 | 276000 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Pancreatitis | 167800 | SPINK1 | 167790 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Pancreatitis | 167800 | CFTR | 602421 | Fragmentanalyse | Quantitative Fluoreszenz-PCR | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Pancreatitis | 167800 | CTRL | 118888 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pancreatitis | 167800 | CPA1 | 114850 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pancreatitis | 167800 | PRSS1 | 276000 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pancreatitis | 167800 | SPINK1 | 167790 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pancreatitis | 167800 | CTRC | 601405 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pancreatitis | CPA1 | 114850 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut | |
| Pancreatitis | CASR, CELA3B, CFTR, CPA1, CTRC, KRT8, PRSS1, SPINK1, TRPV6 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Pancreatitis step-wise | 167800 | CFTR | 602421 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Pancreatitis step-wise | 167800 | CFTR | 602421 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Panic disorder, susceptibility to | 167870 | COMT | 116790 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pankreaskarzinom | APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, EPCAM, FANCC, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Paraganglioma and gastric stromal sarcoma | 606864 | SDHB | 185470 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Paraganglioma and gastric stromal sarcoma | 606864 | SDHC | 602413 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Paraganglioma and gastric stromal sarcoma | 606864 | SDHB | 185470 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Paraganglioma and gastric stromal sarcoma | 606864 | SDHC | 602413 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Paragangliomas 2 | 601650 | SDHAF2 | 613019 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Paragangliomas 2 | 601650 | SDHAF2 | 613019 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Paragangliomas 3 | 605373 | SDHC | 602413 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Paragangliomas 3 | 605373 | SDHC | 602413 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Paragangliomas 4 | 115310 | SDHB | 185470 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Paragangliomas 4 | 115310 | SDHB | 185470 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Paramyotonia congenita | 168300 | SCN4A | 603967 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Parastremmatic dwarfism | 168400 | TRPV4 | 605427 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Parathyroid adenoma | 608266 | CDC73 | 607393 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Parkinson | ATP13A2, ATP1A3, C19ORF12, CHCHD2, COQ2, CSF1R, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GRN, HTRA2, LRRK2, OPA3, PANK2, PRKN, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, PRKRA, RAB39B, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SNCA, SNCB, SPG11, SPR, SYNJ1, TAF1, TH, TUBB4A, UCHL1, VPS13A, VPS13C, VPS35, WDR45 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Parkinson disease 1, 4 | 605543 | SNCA | 163890 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Parkinson disease 1,4 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut | |||
| Parkinson disease 14 | 612953 | PLA2G6 | 603604 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Parkinson disease 14 | 612953 | PLA2G6 | 603604 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Parkinson disease 14, autosomal recessive | 612953 | PLA2G6 | 603604 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Parkinson disease 14, autosomal recessive | 612953 | PLA2G6 | 603604 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Parkinson disease 17 | 614203 | VPS35 | 601501 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Parkinson disease 2 | 600116 | PARK2 | 602544 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Parkinson disease 2 | 600116 | PARK2 | 602544 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Parkinson disease 8 | 607060 | LRRK2 | 609007 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Parkinson disease 8 | 607060 | LRRK2 | 609007 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Parkinson disease, susceptibility to | 168600 | MAPT | 157140 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Paroxysmal extreme pain disorder | 167400 | SCN9A | 603415 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia | 118800 | MR1 | 609023 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia | 118800 | PNKD1 | 609023 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Partington syndrome | 309510 | ARId, , | 300382 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Partington syndrome | 309510 | ARX | 300382 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Peeling skin syndrome 2 | 609796 | TGM5 | 603805 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pelizaeus Merzbacher disease | 312080 | PLP1 | 300401 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Pelizaeus Merzbacher disease | 312080 | PLP1 | 300401 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pendred syndrome | 274600 | SLC26A4 | 605646 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Pendred syndrome | 274600 | SLC26A4 | 605646 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Periodic Fever, familial, autosomal-dominant | 142680 | TNFRSF1A | 191190 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Periodische_Paralyse | BSND, CACNA1S, CASR, CLCNKA, CLCNKB, KCNE3, KCNJ1, KCNJ10, SCN4A, SLC12A1, SLC12A3 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Periodisches_Fieber | ELANE, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, PSTPIP1, TNFRSF1A, ADA2, APOA1, APOA2, APOC2, B2M, FGA, GSN, LYZ, OSMR, OTULIN, POMP, PSMA3, PSMB4, PSMG2, TRNT1, TTR | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Peripheral neuropathy, myopathy, hoarseness, and hearing loss | 614369 | MYH14 | 608568 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) | 214100 | PEX1 | 602136 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Peroxisome biogenesis disorder 1B | 601539 | PEX1 | 602136 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger syndrome) | 614859 | PEX12 | 601758 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Peroxisome biogenesis disorder 3B | 266510 | PEX12 | 601758 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Peroxisome biogenesis disorder 7A (Zellweger) | 614872 | PEX26 | 614872 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Peroxisome biogenesis disorder 9B | 614879 | PEX7 | 601757 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Perrault syndrome 5 | 616138 | C10ORF2 | 606075 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Perry Syndome | 168605 | DCTN1 | 601143 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Persistent Mullerian duct syndrome, type I | 261550 | AMH | 600957 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Persistent Mullerian duct syndrome, type II | 261550 | AMHR2 | 600956 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Peters anomaly | 604229 | PAX6 | 607108 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Peters anomaly | 604229 | PITX2 | 601542 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Peters anomaly | 604229 | PAX6 | 607108 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Peters anomaly | 604229 | CYP1B1 | 601771 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Peters anomaly | 604229 | PITX2 | 601542 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Peters anomaly | 604229 | FOXC1 | 601090 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Peters-plus syndrome | 261540 | B3GALTL | 610308 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Peutz-Jeghers syndrome | 175200 | STK11 | 602216 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Peutz-Jeghers syndrome | 175200 | STK11 | 602216 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pfeiffer syndrome | 101600 | FGFR1 | 136350 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Pfeiffer syndrome | 101600 | FGFR1 | 136350 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pfeiffer syndrome | 101600 | FGFR2 | 176943 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pharmacogenetic toxicity prediction and dose selection guidance | 122700 | CYP2C9 | 601130 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Phelan-McDermid syndrome | 606232 | SHANK3 | 606230 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Phenylketonuria, classic | 261600 | PAH | 612349 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pheochromocytoma | 171300 | RET | 164761 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Pheochromocytoma | 171300 | GDNF | 600837 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Pheochromocytoma | 171300 | SDHA | 600857 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Pheochromocytoma | 171300 | SDHB | 185470 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Pheochromocytoma | 171300 | SDHC | 602413 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Pheochromocytoma | 171300 | SDHD | 602690 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Pheochromocytoma | 171300 | RET | 164761 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pheochromocytoma | 171300 | SDHA | 600857 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pheochromocytoma | 171300 | SDHB | 185470 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pheochromocytoma | 171300 | SDHC | 602413 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pheochromocytoma | 171300 | SDHD | 602690 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pheochromocytoma | 171300 | TMEM127 | 613403 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pheochromocytoma | 171300 | MAX | 154950 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pheochromocytoma | 171300 | GDNF | 600837 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pheochromocytoma_Paraganglioma | FH, MAX, MEN1, NF1, PRKAR1A, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Pheochromocytoma, modifier of | 171300 | GDNF | 600837 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Pheochromocytoma, modifier of | 171300 | GDNF | 600837 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pheochromocytoma, suceptibility to | 171300 | TMEM127 | 613403 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pheochromocytoma, suceptibility to | 171300 | MAX | 154950 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pick disease | 172700 | PSEN1 | 104311 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pick disease | 172700 | MAPT | 157140 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Piebaldism | 172800 | KIT | 164920 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Piebaldism | 172800 | SNAI2 | 602150 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1 | 610489 | PRKAR1A | 188830 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2 | 610475 | PDE11A | 604961 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pitt-Hopkins syndrome | 610954 | TCF4 | 602272 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Pitt-Hopkins syndrome | 610954 | TCF4 | 602272 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pitt-Hopkins-like syndrome 2 | 614325 | NRXN1 | 600565 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Pitt-Hopkins-like syndrome 2 | 614325 | NRXN1 | 600565 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pituitary hormone deficiency, combined, 1 | 613038 | POU1F1 | 173110 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pituitary hormone deficiency, combined, 4 | 262700 | LHX4 | 602146 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pituitary hormone deficiency, combined, 5 | 182230 | HESX1 | 601802 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Plasminogen activator inhibitor-1 deficiency | 173360 | SERPINE1 | 173360 | gezielter Mutationsnachweis | Sanger-Sequenzierung | 10 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type | 151210 | COL2A1 | 120140 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type | 151210 | COL2A1 | 120140 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| POI | BMP15, C14orf39, CLPP, CYP17A1, CYP19A1, FANCM, FOXL2, FSHB, FSHR, HARS2, HFM1, HSD17B4, MCM8, MCM9, MSH4, NOBOX, NR5A1, SOHLH1, STAG3, SYCE1, TWNK | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Polyarteritis nodosa, childhood-onset | 615688 | ADA2 | 607575 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Polycystic Kidney Disease Type 1 | 173900 | PKD1 | 601313 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Polycystic Kidney Disease Type 2 | 613095 | PKD2 | 173910 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Polycystic Kidney Disease Type 2 | 613095 | PKD2 | 173910 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Polycystic_kidney_disease | PKD2, GANAB, DNAJB11, UMOD, PKHD1, HNF1B, INVS, NPHP3, DZIP1L, REN, ANKS6, BICC1, CEP164, CEP83, COL4A1, CRB2, GLA, MAPKBP1, MUC1, NPHP1, NPHP4, OFD1, PAX2, PRKCSH, SALL1, SEC63, TMEM67, TSC1, TSC2, TTC21B, VHL, WDR19 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Polycystische Nierenerkrankung | - | PKD1 | 601313 | Long-Range PCR und Sanger | externe Auftragsvergabe | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut | |
| Polycystische Nierenerkrankung | - | PKD2 | 173910 | Long-Range PCR und Sanger | externe Auftragsvergabe | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut | |
| Polycythemia vera | 263300 | JAK2 | 147796 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Polydaktylie | CIBAR1, FBLN1, GLI1, GLI3, HOXD13, IQCE, KIAA0825, LMBR1, ZNF141 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Polyglucosan body disease, adult form | 263570 | GBE1 | 607839 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Polymicrogyria, bilateral frontoparietal | 606854 | GPR54 | 604110 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Polymicrogyria, bilateral frontoparietal | 606854 | ADGRG1 | 604110 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Polymicrogyria, bilateral occipital | 612691 | FIG4 | 609390 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Polymicrogyria, bilateral perisylvian | 615752 | ADGRG1 | 604110 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Polyposis | APC, AXIN2, BMPR1A, EPCAM, GREM1, MBD4, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SMAD4, STK11, TP53 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Pontocerebellar hypoplasia 4 | 225753 | TSEN54 | 608755 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pontocerebellar hypoplasia 5 | 610204 | TSEN54 | 608755 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pontocerebellar hypoplasia type 2A | 277470 | TSEN54 | 608755 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pontocerebellar hypoplasia type 2D | 613811 | SEPSECS | 613009 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pontocerebellar hypoplasia, type 1A | 607596 | VRK1 | 602168 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pontocerebellar hypoplasia, type 1B | 614678 | EXOSC3 | 606489 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Porokeratosis 3, disseminated superficial actinic | 175900 | MVK | 251170 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Porphyria, acute hepatic | 612740 | ALAD | 125270 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Porphyria, acute hepatic | 612740 | ALAD | 125270 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Porphyria, acute intermittent | 176000 | HMBS | 609806 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Porphyria, acute intermittent | 176000 | HMBS | 609806 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Porphyria, congenital erythropoietic | 263700 | UROS | 606938 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Porphyrie | ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD, UROS | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Prader-Willi syndrome | 176270 | 15q11-q13 | Kopienzahlanalyse mit Methylierungsnachweis | MS-MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 1 | 614389 | F5 | 612309 | gezielter Mutationsnachweis | Sanger-Sequenzierung | 10 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 1 | 614389 | F5 | 612309 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 2 | 614390 | F2 | 176930 | gezielter Mutationsnachweis | Sanger-Sequenzierung | 10 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 2 | 614390 | F2 | 176930 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Premature ovarian failure 11 | 616946 | ERCC6 | 609413 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Premature ovarian failure 3 | 608996 | FOXL2 | 605597 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Premature ovarian failure 3 | 608996 | FOXL2 | 605597 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Premature ovarian failure 7 | 612964 | NR5A1 | 184757 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Premature ovarian failure 7 | 612964 | NR5A1 | 184757 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Primary lateral sclerosis, juvenile | 606353 | ALS2 | 606352 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Prion disease with protracted course | 606688 | PRNP | 176640 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 3 | 609286 | C10ORF2 | 606075 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1 | 258450 | POLG | 174763 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1 | 258450 | POLG | 174763 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood | 208230 | WISP3 | 603400 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Propionicacidemia | 606054 | PCCA | 232000 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Propionicacidemia | 606054 | PCCB | 232050 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Propionicacidemia | 606054 | PCCA | 232000 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Prostate cancer | 176807 | BRCA2 | 600185 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Prostate cancer | 176807 | BRCA2 | 600185 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Prostate_cancer | BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, RAD51D, BRIP1, PTEN, TP53, NBN | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Protoporphyria variegata | 176200 | PPOX | 600923 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Protoporphyria variegata | 176200 | PPOX | 600923 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Protoporphyria, erythropoietic, 1 | 177000 | FECH | 612386 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Protoporphyria, erythropoietic, X-linked | 300752 | ALAS2 | 301300 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Proud syndrome | 300004 | ARId, , | 300382 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Proud syndrome | 300004 | ARX | 300382 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pseudoachondroplasia | 177170 | COMP | 600310 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pseudohypoaldosteronism | NR3C2, SCNN1A, SCNN1G, CUL3, KLHL3, WNK1, WNK4 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Pseudohypoaldosteronism IIB | 614491 | WNK4 | 601844 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pseudohypoaldosteronism IID | 614495 | KLHL3 | 614495 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pseudohypoaldosteronism IIE | 614496 | CUL3 | 603136 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pseudohypoaldosteronism Type 1, autosomal dominant | 177735 | NR3C2 | 600983 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pseudohypoaldosteronism, Type 1, autosomal recessive | 264350 | SCNN1A | 600228 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pseudohypoaldosteronism, Type 1, autosomal recessive | 264350 | SCNN1B | 600760 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pseudohypoaldosteronism, Type 1, autosomal recessive | 264350 | SCNN1G | 600761 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pseudohypoaldosteronism, type 2C | 614492 | WNK1 | 605232 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pseudohypoparathyroidism Ia | 103580 | GNAS | 139320 | Kopienzahlanalyse mit Methylierungsnachweis | MS-MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Pseudohypoparathyroidism Ia | 103580 | GNAS | 139320 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pseudohypoparathyroidism Ib | 603233 | GNAS | 139320 | Kopienzahlanalyse mit Methylierungsnachweis | MS-MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Pseudohypoparathyroidism Ib | 603233 | GNAS | 139320 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pseudohypoparathyroidism Ic | 612462 | GNAS | 139320 | Kopienzahlanalyse mit Methylierungsnachweis | MS-MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Pseudohypoparathyroidism Ic | 612462 | GNAS | 139320 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pseudohypoparathyroidism, type IB | 603233 | STX16 | 603666 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pseudopseudohypoparathyroidism | 612463 | GNAS | 139320 | Kopienzahlanalyse mit Methylierungsnachweis | MS-MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Pseudopseudohypoparathyroidism | 612463 | GNAS | 139320 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pseudoxanthoma elasticum | 264800 | ABCC6 | 603234 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pulmonal hypertension | 178600 | BMPR2 | 600799 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pyridoxamine-5'-Phospahte Oxidase Deficiency | 610090 | PNPO | 603287 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency | 312170 | PDHA1 | 300502 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Pyruvate kinase deficiency | 266200 | PKLR | 609712 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Rapp-Hodgkin syndrome | 129400 | TP63 | 603273 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| RASopathy | A2ML1, BRAF, BTK, CBL, CREBBP, DHCR7, EP300, FGD1, GH1, GHR, GHRH, GHRHR, GHSR, HRAS, IGF1, IGF1R, IGFALS, KDM6A, KMT2D, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RNPC3, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, STAT5B | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Refsum disease | 266500 | PHYH | 602026 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Renal agenesis | 191830 | RET | 164761 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Renal cysts and diabetes syndrome | 137920 | HNF1B | 189907 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Renal cysts and diabetes syndrome | 137920 | HNF1B | 189907 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Renal disease, proteinuric | ACTN4, AMN, APOE, ARHGDIA, CD151, CLCN5, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, COQ8B, CRB2, CUBN, DAAM2, DGKE, DLC1, FAT1, FN1, GLA, GON7, INF2, ITGA3, ITSN1, LAGE3, LAMB2, LCAT, LMX1B, MAGI2, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP133, NUP85, NUP93, OCRL, OSGEP, PAX2, PDSS2, PLCE1, PODXL, SCARB2, SGPL1, SMARCAL1, TBC1D8B, TNS2, TP53RK, TPRKB, TRIM8, TRPC6, WDR73, WT1, YRDC | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Renal glucosuria | 233100 | SLC5A2 | 182381 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Renal tubular acidosis, distal, AD | 179800 | SLC4A1 | 109270 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Renal tubular acidosis, distal, AR | 611590 | SLC4A1 | 109270 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Renal_carcinoma_clear_cell | BAP1, FH, FLCN, HNF1A, NOD2, PBRM1, RNF139, SDHB | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Restrictive dermopathy, lethal | 275210 | LMNA | 150330 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Restrictive dermopathy, lethal | 275210 | LMNA | 150330 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Retardierung | ANK3, CACNG2, CC2D1A, CDH15, CRADD, CRBN, CTCF, DYNC1H1, DYRK1A, GRIK2, GRIN2B, KIF1A, LINS1, MAN1B1, MBD5, MED23, PGAP1, PRSS12, SETD5, TECR, TRAPPC9, TTI2, TUSC3, ZBTB18, ARID1A, ARID1B, BRAF, CNTNAP2, EHMT1, FOXG1, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MECP2, NRAS, NRXN1, PTPN11, RAF1, RIT1, SMARCA4, SMARCB1, SOS1, TCF4, SNAP25 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Retardierung_extended | ACSL4, ACTB, ACTG1, AFF2, AGTR2, AIFM1, ALX4, ANK3, ANKRD11, AP1S2, ARHGEF6, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARX, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BCL11A, BCOR, BRAF, BRWD3, CACNG2, CASK, CBS, CC2D1A, CCDC22, CDH15, CDKL5, CDKN1C, CHD7, CHD8, CLCN4, CLIC2, CNTNAP2, CRBN, CREBBP, CTC1, CTCF, CTNNB1, CUL4B, DCX, DDX3X, DHCR7, DKC1, DLG3, DMD, DNMT3A, DYRK1A, EFNB1, EFTUD2, EHMT1, EIF2S3, EP300, ERCC6, ERCC8, EZH2, FANCB, FGD1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNA, FMR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, FTSJ1, GATAD2B, GBA, GBE1, GDI1, GFAP, GK, GLI3, GNAS, GNPTAB, GNPTG, GPC3, GRIA3, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GUSB, HCCS, HCFC1, HDAC8, HEPACAM, HEXB, HOXA1, HPRT1, HRAS, HSD17B10, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, INSR, IQSEC2, KAT6A, KAT6B, KCNJ10, KDM5C, KDM6A, KIF1A, KIF7, KLF8, KMT2A, KMT2D, KRAS, L1CAM, LAMP2, LAS1L, MAGEL2, MAGT1, MAN2B1, MANBA, MAOA, MBD5, MBTPS2, MCOLN1, MECP2, MED12, MED13L, MED23, MEF2C, MID1, NAA10, NDP, NDUFA1, NEXMIF, NF1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NPC1, NPC2, NRXN1, NSD1, NSDHL, NSUN2, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, PACS1, PAK3, PCDH19, PDHA1, PGK1, PHF6, PHF8, PHKA2, PHKG2, PLP1, PORCN, PQBP1, PRPS1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, PYGL, RAB39B, RAI1, RBM10, RIT1, RPL10, RPS6KA3, SETBP1, SETD5, SGSH, SHANK3, SHOC2, SHROOM4, SLC16A2, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMC1A, SMS, SOS1, SOS2, SOX10, SOX3, SPRED1, SRPX2, ST3GAL3, SYN1, SYNGAP1, SYP, TCF4, TECR, THOC2, TIMM8A, TRAPPC9, TSC1, TSC2, TSPAN7, TWIST1, UBE2A, UBE3A, UPF3B, VPS13B, WAC, WDR45, ZDHHC9, ZEB2, ZMYM3, ZNF41, ZNF674, ZNF711, ZNF81, SNAP25 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Retinal_disorders | ABCA4, ABHD12, ACO2, ADAM9, ADAMTS18, ADGRV1, AGBL5, AHI1, AIPL1, AIRE, ALMS1, ARHGEF18, ARL2BP, ARL6, ATF6, ATOH7, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, C1QTNF5, CFAP410, PCARE, CFAP418, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CC2D2A, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP164, CEP290, CEP78, CERKL, CFH, CHM, CIB2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL18A1, COL4A1, CRB1, CRX, CSPP1, CTNNB1, CTSD, CWC27, CYP4V2, DHDDS, EFEMP1, ELOVL4, ERCC6, ERCC8, EYS, FAM161A, FLVCR1, FZD4, GNAT1, GNAT2, GNPTG, GPR143, GPR179, GRK1, GRM6, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS1, HCCS, HGSNAT, HMX1, IDH3A, IDH3B, IFT140, IKBKG, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, IQCB1, KCNJ13, KCNV2, KIAA1549, KIF11, KIZ, KLHL7, LCA5, LRAT, LRIT3, LRP2, LRP5, LZTFL1, MAK, MERTK, MFRP, MFSD8, MKKS, MKS1, MYO7A, NDP, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NRL, NYX, OAT, OFD1, OPN1LW, OPN1MW, OTX2, PANK2, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PEX1, PEX2, PEX7, PHYH, PLA2G5, POC1B, PPT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, RAB28, RAX2, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH12, RDH5, REEP6, RGS9, RHO, RLBP1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, SAG, SCAPER, SDCCAG8, SLC24A1, SLC38A8, SNRNP200, SPATA7, SRD5A3, TIMM8A, TIMP3, TMEM237, TOPORS, TPP1, TRIM32, TRPM1, TSPAN12, TTC8, TTLL5, TUB, TULP1, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN, VPS13B, WDPCP, WDR19, WHRN, ZNF408, ZNF423 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Retinitis pigmentosa 1 | 180100 | RP1 | 603937 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Retinitis pigmentosa 13 | 600059 | PRPF8 | 607300 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Retinitis pigmentosa 18 | 601414 | HPRP3 | 607301 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Retinitis pigmentosa 20 | 613794 | RPE65 | 204100 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Retinitis pigmentosa 23 | 300424 | OFD1 | 300170 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Retinitis pigmentosa 3 | 300029 | RPGR | 312610 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Retinitis pigmentosa 37 | 611131 | NR2E3 | 604485 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Retinitis pigmentosa 39 | 613809 | USH2A | 608400 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Retinitis pigmentosa 4, autosomal dominant or recessive | 613731 | RHO | 180380 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Retinitis pigmentosa 68 | 615725 | SLC7A14 | 615720 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Retinitis pigmentosa 7 | 600132 | PRPH2 | 179605 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Retinitis pigmentosa 74 | 616562 | BBS2 | 606151 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Retinitis pigmentosa 87 with choroidal involvement | 618697 | RPE65 | 204100 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Retinitis pigmentosa-50 | 613194 | BEST1 | 607854 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Retinitis pigmentosa, X-linked, and sinorespiratory infections, with or without deafness | 300455 | RPGR | 312610 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Retinitis punctata albescens | 136880 | RHO | 180380 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Retinitis punctata albescens | 136880 | PRPH2 | 179605 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Retinitis_pigmentosa | EYS, RHO, RPGR, USH2A, ABCA4, ADGRA3, ARL2BP, ARL3, ARL6, BBS1, BBS2, BEST1, PCARE, CFAP418, CA4, CDHR1, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CRX, CYP4V2, DHDDS, DHX38, EMC1, FAM161A, FLVCR1, FSCN2, GNPTG, GUCA1B, HGSNAT, HK1, IDH3B, IFT172, IMPDH1, IMPG2, KIZ, KLHL7, LRAT, MAK, MERTK, NEK2, NMNAT1, NR2E3, NRL, OFD1, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RBP3, RBP4, RDH11, RDH12, RGR, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, SAG, SEMA4A, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, SPP2, TOPORS, TRNT1, TTC8, TUB, TULP1, ZNF408, ZNF513 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Retinol dystrophy, iris coloboma, and comedogenic acne syndrome | 615147 | RBP4 | 180250 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Retinoschisis1, X-linked, juvenile | 312700 | RS1 | 300839 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Rett syndrome | 312750 | MECP2 | 300005 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Rett syndrome | 312750 | MECP2 | 300005 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Rett syndrome, atypical | 613454 | FOXG1 | 164874 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Rett syndrome, atypical | 613454 | FOXG1 | 164874 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Rhabdoid tumor predisposition syndrome 2 | 613325 | SMARCA4 | 603254 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Rhabdoid tumors, somatic, Schwannomatosis-1, susceptibility to | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut | |||
| Rhabdomyolysis and metabolic muscle disorders | ACAD9, ACADM, ACADVL, AGL, ALDOA, AMPD1, ANO5, CACNA1S, CAV3, CHKB, COQ4, COQ8A, CPT2, DGUOK, DMD, DYSF, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, FDX2, FKRP, FLAD1, GAA, GBE1, GMPPB, GYG1, GYS1, HADHA, HADHB, ISCU, LAMP2, LDHA, LPIN1, MLIP, MT-CO1, MT-CO2, OBSCN, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, POLG, POLG2, PRKAG2, PYGM, RBCK1, RRM2B, RYR1, SCN4A, SGCA, SIL1, SLC22A5, SUCLA2, TANGO2, TK2, TSFM, TYMP | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 2 | 222765 | GNPAT | 602744 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Rickets, vitamin D-resistant IIA | 277440 | VDR | 601769 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Rigidity and multifocal seizure syndrome, lethal neonatal | 614498 | BRAT1 | 614506 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Rippling muscle disease | 606072 | CAV3 | 601253 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Robinow syndrome | 268310 | ROR2 | 602337 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Robinow syndrome | 268310 | ROR2 | 602337 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Roussy-Levy syndrome | 180800 | MPZ | 159440 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Roussy-Levy syndrome | 180800 | PMP22 | 601097 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Roussy-Levy syndrome | 180800 | MPZ | 159440 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Rubinstein-Taybi syndrome | 180849 | CREBBP | 600140 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Rubinstein-Taybi syndrome | 180849 | CREBBP | 600140 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Rubinstein-Taybi syndrome 2 | 613684 | EP300 | 602700 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Sacral agenesis with vertebral anomalies | 615709 | TBXT | 601397 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| SADDAN | 616482 | FGFR3 | 134934 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Saethre-Chotzen syndrome | 101400 | FGFR2 | 176943 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Sandhoff disease, infantile, juvenile, and adult forms | 268800 | HEXB | 606873 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation | 609579 | FGFR2 | 176943 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Scapuloperoneal spinal muscular atrophy | 181405 | TRPV4 | 605427 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Schaaf-Yang syndrome | 615547 | MAGEL2 | 605283 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome, somatic mosaic | 163200 | HRAS | 190020 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Schizencephaly | 269160 | SHH | 600725 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Schizencephaly | 269160 | SIX3 | 603714 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Schizencephaly | 269160 | SHH | 600725 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Schizencephaly | 269160 | SIX3 | 603714 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Schizencephaly | 269160 | EMX2 | 600035 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Schizophrenia, susceptibility to | 181500 | COMT | 116790 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Schnelltest auf Aneuploidien Chromosomen 13,18,21,X,Y | #13,18,21,X,Y | keine | Fragmentanalyse | Quantitative Fluoreszenz-PCR | 2 | Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut, EDTA-Blut | |
| Schopf-Schulz-Passarge syndrome | 224750 | WNT10A | 606268 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Schopf-Schulz-Passarge syndrome | 224750 | WNT10A | 606268 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Schwannomatosis | 162091 | NF2 | 607379 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Schwannomatosis | 162091 | NF2 | 607379 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Schwannomatosis 1 | 162091 | SMARCB1 | 601607 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Schwannomatosis 2 | 615670 | LZTR1 | 600574 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Schwannomatosis-1, susceptibility to | 162091 | SMARCB1 | 601607 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Sebastian syndrome | 605249 | MYH9 | 160775 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Seckel syndrome 4 | 613676 | CENPJ | 609279 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| SED congenita | 183900 | COL2A1 | 120140 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| SED congenita | 183900 | COL2A1 | 120140 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Segawa syndrome, recessive | 605407 | TH | 191290 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Segawa syndrome, recessive | 605407 | TH | 191290 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Seizures, benign familial infantile 2 | 605751 | PRRT2 | 614386 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Seizures, benign familial infantile 3 | 607745 | SCN2A | 182390 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Seizures, benign neonatal, type 2 | 121201 | KCNQ3 | 602232 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Seizures, benign neonatal, type 2 | 121201 | KCNQ3 | 602232 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Seizures, scoliosis, and macrocephaly syndrome | 616682 | EXT2 | 608210 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Seizures, scoliosis, and macrocephaly syndrome | 616682 | EXT2 | 608210 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Septooptic Dysplasia | 182230 | HESX1 | 601802 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Sex_reversal | AMH, AMHR2, AR, ARX, ATRX, CDKN1C, CHD7, CUL4B, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, DHCR7, DHH, HSD17B3, HSD3B2, LHCGR, MAMLD1, MAP3K1, NR0B1, NR5A1, POR, RPL10, RSPO1, SAMD9, SGPL1, SOX10, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, TOE1, WT1 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Short QT syndrome 2 | 609621 | KCNQ1 | 607542 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Short QT syndrome 2 | 609621 | KCNQ1 | 607542 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Short QT syndrome 3 | 609622 | KCNJ2 | 600681 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Short QT syndrome 3 | 609622 | KCNJ2 | 600681 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Short QT syndrome-1 | 609620 | KCNH2 | 152427 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Short QT syndrome-1 | 609620 | KCNH2 | 152427 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Short stature, idiopathic familial | 300582 | SHOX/SHOY | 312865 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Short stature, idiopathic familial | 300582 | SHOX/SHOY | 312865 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| SHORT syndrome | 269880 | PIK3R1 | 171833 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Short-rib thoracic dysplasia (Ciliopathy) | - | TMEM256 | 617779 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Sick sinus syndrome 1 | 608567 | SCN5A | 600163 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Sick sinus syndrome 1 | 608567 | SCN5A | 600163 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Sickle cell anemia | 603903 | HBB | 141900 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Sickle cell anemia | 603903 | HBB | 141900 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Silver spastic paraplegia syndrome | 270685 | BSCL2 | 606158 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Silver-Russell Syndrome | 180860 | 11p15.5 | Kopienzahlanalyse mit Methylierungsnachweis | MS-MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Silver-Russell Syndrome | 180860 | chrom. 7 | - | Fragmentanalyse | 14 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Simpson-Golabi-Behmel syndrome | 312870 | GPC3 | 300037 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Simpson-Golabi-Behmel syndrome | 312870 | GPC3 | 300037 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 | 300209 | OFD1 | 300170 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Skelettfehlbildung | ACP5, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, AGA, AGPS, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, AMER1, ANKH, ANO5, ARHGAP31, ARSB, ARSL, ASXL1, ATP6V0A2, ATR, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, BHLHA9, BMP1, BMPER, BMPR1B, CFAP410, CA2, CANT1, CASR, CCBE1, CCDC8, CDC45, CDH3, CDKN1C, CDT1, CEP120, CEP152, CHD7, CHRNG, CHST3, CHSY1, CLCN5, CLCN7, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COLEC11, COMP, CREB3L1, CREBBP, CRTAP, CSPP1, CTSA, CTSK, CUL7, CYP26B1, CYP27B1, CYP2R1, DDR2, DDRGK1, DHCR24, DHCR7, DHODH, DLL3, DLL4, DLX3, DLX5, DMP1, DOCK6, DVL1, DVL3, DYM, DYNC2H1, DYNC2LI1, EBP, EFNB1, EFTUD2, EIF2AK3, ENPP1, EOGT, EP300, ERF, ESCO2, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, EXTL3, FAM111A, FAM20C, CCNQ, FBN1, FGF16, FGF23, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FLNA, FLNB, FREM1, FUCA1, GALNS, GDF3, GDF5, GDF6, GJA1, GLB1, GLI3, GNA11, GNAS, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC6, GUSB, HES7, HGSNAT, HOXA13, HOXD13, HPGD, HSPG2, HYAL1, ICK, IDS, IDUA, IFIH1, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT80, IFT81, IHH, IL11RA, BPNT2, KAT6B, KDM6A, KIAA0586, KIF22, KMT2D, LARP7, LBR, LEMD3, P3H1, LIFR, LMBR1, LMX1B, LONP1, LRP4, LRP5, MAB21L2, MAN2B1, MANBA, MAP3K7, MASP1, MATN3, MBTPS2, MEGF8, MEOX1, MESP2, MGP, MMP13, MMP9, MNX1, MSX2, MYCN, MYO18B, NAGLU, NANS, NEK1, NEU1, NIN, NKX3-2, NOG, NOTCH1, NPR2, NSDHL, NSMCE2, OBSL1, OCRL, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, P4HB, PAM16, PAPSS2, PCNT, PCYT1A, PDE3A, PDE4D, PEX7, PHEX, PLEKHM1, PLK4, PLOD2, PLS3, POC1A, POLR1D, POP1, POR, PPIB, PRKAR1A, PTDSS1, PTH1R, PTHLH, PYCR1, RAB23, RAB33B, RBBP8, RBM8A, RBPJ, RECQL4, RIPPLY2, RNU4ATAC, ROR2, RUNX2, SALL1, SALL4, SBDS, SCARF2, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SF3B4, SFRP4, SGSH, SH3PXD2B, SKI, SLC17A5, SLC26A2, SLC34A1, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLC9A3R1, SLCO2A1, SMAD4, SMAD6, SMARCAL1, SNRPB, SNX10, SOST, SOX9, SP7, SPARC, SQSTM1, SUMF1, TAB2, TAPT1, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TBX6, TBXAS1, TCF12, TCIRG1, TCOF1, DYNLT2B, TCTN3, TGFB1, TMEM38B, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TP63, TRAIP, TRAPPC2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TTC21B, TWIST1, VDR, WDR19, DYNC2I2, WDR35, DYNC2I1, CCN6, WNT1, WNT10B, WNT5A, WNT7A, XRCC4, XYLT1, ZIC1 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| SMA | ASAH1, ASCC1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, EXOSC9, FBXO38, GAA, GARS1, HEXA, HMBS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, PLEKHG5, REEP1, SETX, SIGMAR1, SLC5A7, SMN2, TRIP4, TFG, TRPV4, UBA1, VAPB, VRK1, WARS1 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| SMED Strudwick type | 184250 | COL2A1 | 120140 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| SMED Strudwick type | 184250 | COL2A1 | 120140 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Smith-Lemli-Opitz syndrome | 270400 | DHCR7 | 602858 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Smith-Magenis syndrome | 182290 | 17p11.2; RAI1 | 606586 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Smith-Magenis syndrome | 182290 | 17p11.2; RAI1 | 606586 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Sneddon syndrome | 182410 | ADA2 | 607575 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Solid tumour predisposition | APC, ATM, BAP1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, DDB2, DICER1, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FH, FLCN, HRAS, KIT, KRAS, MAX, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NF1, NF2, NRAS, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, POLH, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAD51C, RAD51D, RAF1, RB1, RET, RTEL1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SHOC2, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SOS1, STK11, SUFU, TERC, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRAP53, WT1, XPA, XPC | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Sotos syndrome | 117550 | NSD1 | 606681 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Sotos syndrome | 117550 | NSD1 | 606681 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spastic paralysis, infantile onset ascending | 607225 | ALS2 | 606352 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spastic paraplegia | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |||
| Spastic paraplegia | ABCD1, ABHD16A, ACER3, ADAR, AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALDH3A2, ALS2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARG1, ARL6IP1, ATL1, ATP13A2, B4GALNT1, BCAS3, BSCL2, MTRFR, C19orf12, CAPN1, CPT1C, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DARS, DDHD1, DDHD2, ELOVL1, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, FAR1, FARS2, FXN, GALC, GBA2, GCH1, GJA1, GLRX5, GPT2, HACE1, HIKESHI, HPDL, HSPD1, IFIH1, KCNA2, KDM5C, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KPNA3, L1CAM, MAPK8IP3, NDUFA12, NIPA1, NKX6-2, NSRP1, NT5C2, OPA3, PCYT2, PLP1, PNPLA6, POLR3A, REEP1, REEP2, RNASEH2B, RNU7-1, RTN2, SACS, SERAC1, SLC16A2, SLC1A4, SLC25A15, SLC2A1, SPART, SPAST, SPATA5L1, SPG11, SPG21, SPG7, STN1, TAF8, TFG, TMEM63C, TUBB4A, UBAP1, UCHL1, WASHC5, WDR45B, ZFYVE26 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Spastic paraplegia 11, autosomal recessive | 604360 | SPG11 | 610844 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Spastic paraplegia 11, autosomal recessive | 604360 | SPG11 | 610844 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spastic Paraplegia 2 | 312920 | PLP1 | 300401 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Spastic Paraplegia 2 | 312920 | PLP1 | 300401 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spastic paraplegia 31 | 610250 | REEP1 | 609139 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Spastic Paraplegia 3A | 182600 | SPG3A | 606439 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Spastic Paraplegia 3A | 182600 | SPG3A | 606439 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spastic Paraplegia 4 | 182601 | SPG4 | 604277 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Spastic Paraplegia 4 | 182601 | SPG4 | 604277 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spastic paraplegia 43, autosomal recessive | 615043 | C19orf12 | 614297 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spastic paraplegia 51, autosomal recessive | 613744 | AP4E1 | 607244 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spastic paraplegia 57, autosomal recessive | 615658 | TFG | 602498 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spastic paraplegia 7, autosomal recessive | 607259 | SPG7 | 602783 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Spastic paraplegia 7, autosomal recessive | 607259 | SPG7 | 602783 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spastic paraplegia 76 | 616907 | CAPN1 | 114220 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spastic paraplegia type 31 | 610250 | REEP1 | 609139 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spastic paraplegia_childhood | ADAR, AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALS2, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ATL1, ATP13A2, B4GALNT1, BSCL2, MTRFR, C19orf12, CAPN1, CCT5, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, DSTYK, ENTPD1, ERLIN2, FA2H, GALC, GBA2, GJC2, HSPD1, IFIH1, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, L1CAM, MAG, MARS2, MTPAP, NIPA1, NT5C2, PLA2G6, PLP1, PNPLA6, POLR3A, REEP1, REEP2, RNASEH2B, RTN2, SACS, SLC16A2, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPART, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, TUBB4A, VAMP1, VPS37A, WASHC5, ZFYVE26, ZFYVE27 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Spastische_Ataxie | AFG3L2, ATP13A2, FBXO7, KIF1C, LRRK2, MARS2, MTPAP, PRKN, PARK7, PINK1, SLC6A3, SNCA1, SPG7, TAF1, VAMP1, VPS35 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Spermatogenic failure 8 | 612965 | NR5A1 | 184757 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Spermatogenic failure 8 | 612965 | NR5A1 | 184757 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spermatogenic failure, nonobstructive, Y-linked | 415000 | AZF | 415000 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Spherocytosis | ANK1, EPB42, SLC4A1, SPTA1, SPTB | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Spherocytosis | 612653 | SLC4A1 | 109270 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spherocytosis, type 1 | 182900 | ANK1 | 612641 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spherocytosis, type 2 | 616649 | SPTB | 182870 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spherocytosis, type 2 | 616649 | SPTB | 182870 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spherocytosis, type 3 | 270970 | SPTA1 | 182860 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spherocytosis, type 5 | 612690 | EPB42 | 177070 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spherocytosis, type 5 | 612690 | EPB42 | 177070 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spina bifida | 182940 | VANGL2 | 600533 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| SpIna muscular atrophy 1-3 | 253300 | SMN1 | 600354 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Spina muscular atrophy, late-onset, Finkel type | 605704 | VAPB | 605704 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spina_bifida | CCL2, FUZ, MTHFD1, MTHFR, MTR, MTRR, TBXT, VANGL1, VANGL2 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Spinal and bulbar muscular atrophy | 313200 | AR | 313700 | Fragmentanalyse | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Spinal muscular atrophy 1-3 | 253300 | SMN1 | 600354 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 4 | 611067 | PLEKHG5 | 611101 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 5 | 614881 | DNAJB2 | 604139 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spinal muscular atrophy, distal, congenital nonprogressive | 313200 | TRPV4 | 605427 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spinal Muscular Atrophy, distal, X-linked 3 | 300489 | ATP7A | 300011 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spinal muscular atrophy, Jokela type | 615048 | CHCHD10 | 615903 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spinocerebellar Ataxia 01 | 164400 | ATXN1 | 601556 | Fragmentanalyse | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Spinocerebellar Ataxia 02 | 183090 | ATXN2 | 601517 | Fragmentanalyse | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Spinocerebellar Ataxia 03 | 109150 | ATXN3 | 607047 | Fragmentanalyse | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Spinocerebellar Ataxia 05 | 600224 | SPTBN2 | 604985 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spinocerebellar Ataxia 06 | 183086 | CACNA1A | 601011 | Fragmentanalyse | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Spinocerebellar Ataxia 07 | 164500 | ATXN7 | 607640 | Fragmentanalyse | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Spinocerebellar Ataxia 08 | 608768 | ATXN8OS | 603680 | Fragmentanalyse | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Spinocerebellar Ataxia 10 | 603516 | ATXN10 | 611150 | Fragmentanalyse | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Spinocerebellar Ataxia 11 | 604432 | TTBK2 | 611695 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spinocerebellar Ataxia 12 | 604326 | PPP2R2B | 604325 | Fragmentanalyse | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Spinocerebellar Ataxia 13 | 605259 | KCNC3 | 176264 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spinocerebellar Ataxia 14 | 605361 | PRKCG | 176980 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spinocerebellar Ataxia 17 | 607136 | TBP | 600075 | Fragmentanalyse | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Spinocerebellar ataxia 19 | 607346 | KCND3 | 605411 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spinocerebellar Ataxia 23 | 610245 | PDYN | 131340 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spinocerebellar Ataxia 27 | 609307 | FGF14 | 601515 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spinocerebellar Ataxia 28 | 610246 | AFG3L2 | 604581 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spinocerebellar Ataxia with Axonal Neuropathy, Autosomal Recessive | 607250 | TDP1 | 607198 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spinocerebellar Ataxia, autosomal recessive 1 | 606002 | SETX | 608465 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Spinocerebellar Ataxia, autosomal recessive 1 | 606002 | SETX | 608465 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 10 | 613728 | ANO10 | 613726 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13 | 614831 | GRM1 | 604473 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 14 | 615386 | SPTBN2 | 604985 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 16 | 615768 | STUB1 | 607207 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 18 | 616204 | GRID2 | 602368 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 20 | 616354 | SNX14 | 616105 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7 | 609270 | TPP1 | 607998 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spinocerebral ataxia | ABCB7, ABHD12, ACO2, ADGRG1, AFG3L2, AHI1, ALAS2, ALG6, AMACR, ANO10, APTX, ARL13B, ARSA, ATCAY, ATG5, ATM, ATN1, ATP7B, ATP8A2, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, ATXN8OS, BEAN1, BTD, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CASK, CC2D2A, CCDC88C, CEP290, CLCN2, CLN5, COA7, COQ8A, CP, CRAT, CSTB, CWF19L1, CYP27A1, DARS2, DDB2, DLAT, DNAJC19, DNAJC5, DNMT1, EEF2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, EPM2A, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FAT2, FGF14, FLVCR1, FMR1, FXN, GALC, GBA, GBA2, GBE1, GCDH, GCLC, GDAP2, GLB1, GOSR2, GRID2, GRM1, HEXA, HEXB, HPRT1, INPP5E, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KIF5C, L2HGDH, LAMA1, MRE11, MTPAP, MTTP, NHLRC1, NOP56, NPC1, NPC2, NPHP1, OPA1, OPA3, OPHN1, PAX6, PDHX, PDSS2, PDYN, PEX2, PEX7, PHYH, PLA2G6, PLEKHG4, PMM2, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, POLH, PPP2R2B, PRICKLE1, PRKCG, PTF1A, PUM1, RARS12, RELN, RNF216, RPGRIP1L, RUBCN, SACS, SCYL1, SETX, SIL1, SLC17A5, SLC1A3, SLC52A2, SLC5A2, SLC9A1, SLC9A6, SNX14, SPG7, SPR, SPTBN2, STUB1, SYNE1, SYT14, TBP, TDP1, TDP2, TGM6, TMEM216, TMEM240, TMEM67, TPP1, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TTBK2, TTPA, TUBB4A, TWNK, UBA5, VAMP1, VLDLR, VPS13A, VPS13D, VRK1, VWA3B, WFS1, WWOX, XPA, XPC, XRCC1, ZNF592 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12 | 614322 | WWOX | 605131 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spondylocarpotarsal synostosis syndrome | 272460 | FLNB | 603381 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spondyloepimetaphyseal dysplasia | 608728 | MATN3 | 602109 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spondyloepiphyseal dyspalsia, Maroteaux type | 184095 | TRPV4 | 605427 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocation | 143095 | CHST3 | 603799 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type | 184252 | TRPV4 | 605427 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Spondyloperipheral dysplasia | 271700 | COL2A1 | 120140 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Spondyloperipheral dysplasia | 271700 | COL2A1 | 120140 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Stapes ankylosis with broad thumb and toes | 184460 | NOG | 602991 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| STAR syndrome | 300707 | STAR | 300707 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Stickler syndrome, type I | 108300 | COL2A1 | 120140 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Stickler syndrome, type I | 108300 | COL2A1 | 120140 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Stickler syndrome, type I, nonsyndromic ocular | 609508 | COL2A1 | 120140 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Stickler syndrome, type I, nonsyndromic ocular | 609508 | COL2A1 | 120140 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Stickler syndrome, type IV | 614134 | COL9A1 | 120210 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Stickler syndrome, type V | 614284 | COL9A2 | 120260 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Stiff skin syndrome | 184900 | FBN1 | 134797 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Stiff skin syndrome | 184900 | FBN1 | 134797 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Stomach cancer | APC, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CTNNA1, EPCAM, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, PDGFRA, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SMAD4, STK11, TP53 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects | 608885 | SLC2A1 | 138140 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects | 608885 | SLC2A1 | 138140 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Stroke, ischemic, susceptibility to | 601367 | F2 | 176930 | gezielter Mutationsnachweis | Sanger-Sequenzierung | 10 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Stroke, ischemic, susceptibility to | 601367 | F5 | 612309 | gezielter Mutationsnachweis | Sanger-Sequenzierung | 10 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Stroke, ischemic, susceptibility to | 601367 | F2 | 176930 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome | 601559 | LIFR | 151443 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Subcortical laminal heteropia, X-linked | 300067 | DCX | 300121 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Subcortical laminal heteropia, X-linked | 300067 | DCX | 300121 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Subtelomeric screening | - | Subtelomer | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |
| Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency | 271980 | ALDH5A1 | 610045 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Succinyl CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency | 245050 | OXCT1 | 601424 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Sudden infant death syndrome | 272120 | SCN5A | 600163 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Sudden infant death syndrome | 272120 | SCN5A | 600163 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Sudden_cardiac_death | CASQ2, DSG2, DSP, KCNH2, KCNQ1, PKP2, RYR2, SCN5A, ACTC1, ACTN2, BAG3, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CDH2, CSRP3, DES, DMD, DOLK, DSC2, EMD, FHL1, FHOD3, FLNC, GLA, HCN4, JPH2, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, LAMP2, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, NEXN, NKX2-5, PLN, PRKAG2, RBM20, SOS1, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRDN, TTN, TTR, VCL | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Supranuclear palsy, progressive | 601104 | MAPT | 157140 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Supranuclear palsy, progressive atypical | 172700 | MAPT | 157140 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Supravalvar aortic stenosis | 185500 | ELN | 130160 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Susceptibility to Breast and Colorectal Cancer | 114480 | CHEK2 | 604373 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Susceptibility to Breast and Colorectal Cancer | 114480 | CHEK2 | 604373 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Symphalangism, proximal | 185800 | NOG | 602991 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Syndactyly, type III | 186100 | GJA1 | 121014 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Syndactyly, type V | 186300 | HOXD13 | 142989 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Syndactyly, type V | 186300 | HOXD13 | 142989 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Synpolydactyly, type II | 186000 | HOXD13 | 142989 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Synpolydactyly, type II | 186000 | HOXD13 | 142989 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Tarsal-carpal coalition syndrome | 186570 | NOG | 602991 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Tay-Sachs syndrome | 272800 | HEXA | 606869 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1 | 187300 | ENG | 131195 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1 | 187300 | ENG | 131195 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2 | 600376 | ACVRL1 | 601284 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2 | 600376 | ACVRL1 | 601284 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Terminal osseous dysplasia | 300244 | FLNA | 300017 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Tetralogy of Fallot | 187500 | JAG1 | 601920 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Tetralogy of Fallot | 187500 | JAG1 | 601920 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Thanatophoric dysplasia, type I | 187600 | FGFR3 | 134934 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Thanatophoric dysplasia, type II | 187601 | FGFR3 | 134934 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Thoracic aortic aneurysm or dissection | ABL1, ACTA2, ASPH, BGN, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, IPO8, LOX, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Thrombocythemia 2 | 601977 | MPL | 159530 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Thrombocythemia 3 | 614521 | JAK2 | 147796 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Thrombocythemia, somatic | 187950 | CALR | 109091 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Thrombocytopenia 1 | 313900 | WAS | 300392 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Thrombocytopenia 4 | 612004 | CYCS | 123970 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Thrombocytopenia with beta-thalassemia, X-linked | 314050 | GATA1 | 305371 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Thrombocytopenia-2 | 188000 | MASTL | 608221 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Thrombocytopenia, X-linked, with or without dyserythropoietic anemia | 300367 | GATA1 | 305371 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Thromboembolism, susceptibility to | 188050 | MTHFR | 607093 | gezielter Mutationsnachweis | Sanger-Sequenzierung | 10 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Thrombophilia due to protein C deficiency | 176860 | PROC | 612283 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Thrombophilia due to protein S deficiency | 612336 | PROS1 | 176880 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Thrombophilia due to thrombin defect | 188050 | F2 | 176930 | gezielter Mutationsnachweis | Sanger-Sequenzierung | 10 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Thrombophilia due to thrombin defect | 188050 | F2 | 176930 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Thrombophilia, susceptibility to, due to factor V Leiden | 188055 | F5 | 612309 | gezielter Mutationsnachweis | Sanger-Sequenzierung | 10 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Thrombophilia, susceptibility to, due to factor V Leiden | 188055 | F5 | 612309 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Thyroid Dyshomogenesis | 274400 | SLC5A5 | 601843 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Thyroid dyshormonogenesis 2A | 606765 | TPO | 274500 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Thyroid dyshormonogenesis 2A | 606765 | TPO | 274500 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Thyroid hormone resistance | 188570 | THRB | 190160 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Thyroid hormone resistance, autosomal recessive | 274300 | THRB | 190160 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Thyroid hormone resistance, selective pituitary | 145650 | THRB | 190160 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Thyrotoxic periodic paralysis 2 | 613239 | KCNJ18 | 613236 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Tooth agenesis, selective, 1 | 106600 | MSX1 | 142983 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Tooth agenesis, selective, 3 | 604625 | PAX9 | 167416 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Tooth agenesis, selective, 4 | 150400 | WNT10A | 606268 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Tooth agenesis, selective, 4 | 150400 | WNT10A | 606268 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Tooth agenesis, selective, X-linked 1 | 313500 | EDA | 300451 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Tooth agenesis, selective, X-linked 1 | 313500 | EDA | 300451 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Totgeburt | AGMO, AKT3, AMPD2, ARFGEF2, ARX, ASPM, ASXL3, ATR, ATRX, C12ORF57, KNL1, CASK, CCND2, CDC6, CDK5RAP2, CDK6, CDKL5, CDT1, CENPE, CENPF, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, CHMP1A, CIT, CLP1, CRIPT, CTNNB1, DDX3X, DIAPH1, DISC1, DYRK1A, EFTUD2, EIF2S3, EOMES, EPG5, EXOSC3, EXOSC8, FOXG1, FRMD4A, GLI3, IER3IP1, IGBP1, KATNB1, KIFBP, KIF11, KIF7, KPNA7, L1CAM, LIG4, MCPH1, MECP2, MED17, MFSD2A, MRPS16, NBN, NDE1, NHEJ1, NIN, ORC1, ORC4, ORC6, PCNT, PHC1, PIK3R2, PLK4, PNKP, POLR3A, PPP1R15B, PQBP1, PYCR2, QARS1, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RARS12, RBBP8, RELN, SASS6, SEPSECS, SLC12A6, SLC1A4, SLC25A19, SLC2A1, SLC9A6, SMO, SOX11, SPATA5, STAMBP, STIL, SUFU, TBC1D20, TBC1D23, TCF4, TOE1, TRAPPC9, TRMT10A, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBA1A, TUBB2B, TUBB3, TUBGCP4, TUBGCP6, UBE3A, USP18, VRK1, WDR62, WWOX, ZEB2, ZNF335 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Townes-Brokes syndrome | 107480 | SALL1 | 602218 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Townes-Brokes syndrome | 107480 | SALL1 | 602218 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Treacher Collins-Franceschatti syndrome | 154500 | TCOF1 | 606847 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Treacher Collins-Franceschatti syndrome | 154500 | TCOF1 | 606847 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Tremor, hereditary essential, 4 | 614782 | FUS | 137070 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Trichorhinophalangeal syndrome, type I | 190350 | TRPS1 | 604386 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Trichorhinophalangeal syndrome, type I | 190350 | TRPS1 | 604386 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Trichorhinophalangeal syndrome, type III | 190651 | TRPS1 | 604386 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Trichorhinophalangeal syndrome, type III | 190651 | TRPS1 | 604386 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Trichotillomania | 613229 | SLITRK1 | 609678 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Trigonocephaly 1 | 190400 | FGFR1 | 136350 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Trigonocephaly 1 | 190400 | FGFR1 | 136350 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Trigonocephaly 2 | 614485 | FREM1 | 608944 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Trimethylaminuria | 602079 | FMO3 | 136132 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Tropical calcific pancreatitis | 608189 | SPINK1 | 167790 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Tropical calcific pancreatitis | 608189 | SPINK1 | 167790 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Troyer syndrome | 275900 | SPG20 | 607111 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Tuberous sclerosis | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | |||
| Tuberous sclerosis 1 | 191100 | TSC1 | 605284 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Tuberous sclerosis 1 | 191100 | TSC1 | 605284 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Tuberous sclerosis 2 | 613254 | TSC2 | 191092 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Tuberous sclerosis 2 | 613254 | TSC2 | 191092 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Tubulinopathie | TBCD, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial | 211900 | FGF23 | 605380 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Tyrosinemia, type I | 276700 | FAH | 613871 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ulna and fibula, absence of, with sever limb deficiency | 276820 | WNT7A | 601570 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ulnar-Mammary Syndrom | 181450 | TBX3 | 601621 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Usher Syndrome 1B | 276900 | MYO7A | 276903 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Usher syndrome, type 1F | 601067 | PCDH15 | 605514 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Usher syndrome, type 2A | 276901 | USH2A | 608400 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Usher_Syndrom | ABHD12, ADGRV1, ARSG, CDH23, CEP78, CEP250, CIB2, CLRN1, ESPN, HARS1, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut | ||
| UV-sensitive syndrome 1 | 133540 | ERCC6 | 609413 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| UV-sensitive syndrome 2 | 614621 | ERCC8 | 609412 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Van Buchem disease, type 2 | 607636 | LRP5 | 603506 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Van Den Ende-Gupta syndrome | 600920 | SCARF2 | 613619 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| van der Woude syndrome | 119300 | IRF6 | 607199 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy | 192315 | TREX1 | 606609 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| VATER association with macrocephaly and ventriculomegaly | 276950 | PTEN | 601728 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| VATER association with macrocephaly and ventriculomegaly | 276950 | PTEN | 601728 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Velocardialfacial syndrome | 192430 | 22q11.2 | 188400 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Ventricular fibrillation, familial, 1 | 603829 | SCN5A | 600163 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Ventricular fibrillation, familial, 1 | 603829 | SCN5A | 600163 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1 | 604772 | RYR2 | 180902 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| VEXAS Syndrome | 301054 | UBA1 | 314370 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Vitamin D-dependent rickets, type I | 264700 | CYP27B1 | 609506 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Vitreoretinochoroidopathy | 193220 | BEST1 | 607854 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| VLCAD definiciency | 201475 | ACADVL | 609575 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| VLCAD definiciency | 201475 | ACADVL | 609575 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Vohwinkel syndrome | 124500 | GJB2 (Cx26) | 121011 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Von Hippel-Lindau syndrome | 193300 | VHL | 608537 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Von Hippel-Lindau syndrome | 193300 | VHL | 608537 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Von Willebrand disease, platelet-type | 177820 | GP1BA | 606672 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Waardenburg syndrome, 4C | 613266 | SOX10 | 602229 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Waardenburg syndrome, type 1 | 193500 | PAX3 | 606597 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Waardenburg syndrome, type 1 | 193500 | PAX3 | 606597 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Waardenburg Syndrome, type 2A | 193510 | MITF | 156845 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Waardenburg syndrome, type 2D | 608890 | SNAI2 | 602150 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Waardenburg Syndrome, type 2E | 611584 | SOX10 | 602229 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Waardenburg syndrome, type 3 | 148820 | PAX3 | 606597 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Waardenburg syndrome, type 3 | 148820 | PAX3 | 606597 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Waardenburg syndrome, type 4A | 277580 | EDNRB | 131244 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Waardenburg syndrome, type 4B | 613265 | EDN3 | 131242 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Waardenburg syndrome, type 4B | 613265 | EDN3 | 131242 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Waardenburg syndrome/albinism | 103470 | TYR | 606933 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Waardenburg syndrome/albinism | 103470 | TYR | 606933 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Waardenburg syndrome/ocular albinism, digenic | 103470 | MITF | 156845 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Watson syndrome | 193520 | NF1 | 613113 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Watson syndrome | 193520 | NF1 | 613113 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Weaver syndrome | 277590 | EZH2 | 601573 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Weill-Marchesani syndrome 1 | 277600 | ADAMTS10 | 608990 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Weill-Marchesani syndrome 2, dominant | 608328 | FBN1 | 134797 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Weill-Marchesani syndrome 2, dominant | 608328 | FBN1 | 134797 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| West syndrome | 308350 | ARX | 300382 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| West syndrome | 308350 | ARId, , | 300382 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Wiedemann-Steiner sydrome | 605130 | KMT2A | 159555 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Williams-Beuren syndrome | 194050 | 7q11.2 | - | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Wilms tumor | 194070 | BRCA2 | 600185 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Wilms tumor | 194070 | WT1 | 607102 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Wilms tumor | 194070 | BRCA2 | 600185 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Wilson disease | 277900 | ATP7B | 606882 | Kopienzahlanalyse | MLPA | 10 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
| Wilson disease | 277900 | ATP7B | 606882 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Wilson-Turner syndrome | 309585 | HDAC8 | 300269 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Wiskott-Aldrich syndrome | 301000 | WAS | 300392 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Wolff-Parkinson-White syndrome | 194200 | PRKAG2 | 602743 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Wolman disease | 278000 | LIPA | 613497 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Yunis-Varon syndrome | 216340 | FIG4 | 609390 | Einzelgen-Sequenzierung | Sanger-Sequenzierung | 14 | EDTA-Blut, Wangenabstrich, gDNA, Heparinblut, Abortgewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut |
| Ziliopathie | AHI1, ARL13B, ARL6, ODAD2, ARMC9, B9D1, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CFAP298, C2CD3, CPLANE1, CFAP418, CC2D2A, CCDC103, ODAD1, ODAD3, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CSPP1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DRC1, DNAAF4, GAS8, DNAAF5, HYDIN, IFT172, INPP5E, INVS, IQCB1, KATNIP, KIAA0586, KIF7, DNAAF11, LZTFL1, MKKS, MKS1, NME8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, DNAAF6, RPGR, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SDCCAG8, SPAG1, STK36, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRAF3IP1, ODAD4, TTC8, WDR19, ZMYND10, ZNF423 | Multi‐Gen‐Panel‐Analyse | Whole Exome Sequenzierung (NGS) | 90 | EDTA-Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut |
Details zur Untersuchung
Erkrankung:
OMIM-Phänotyp:
Gen:
OMIM-Gen:
Untersuchungsverfahren:
Untersuchungstechnik:
Untersuchungsdauer:
Material: