Exomweites Screening mittels klinischer Suchbegriffe
Des Weiteren ist es zwischenzeitlich möglich, klinische Phänotypen mittels einer international standardisierten Terminologie der Datenbank „Human Phenotype Ontology“ (HPO) zu beschreiben. Die klinischen Angaben des behandelnden Arztes werden mittels dieser standardisierten Begriffe (HPO-terms) in ein Datenbank-gängiges Format übersetzt. Diese HPO-Terms sind in der HPO-Datenbank mit Krankheitsgenen verknüpft. Varianten, die in möglicherweise krankheitsursächlichen Genen liegen, können so gefiltert und für die Interpretation priorisiert werden. Die Zusammenarbeit zwischen den behandelnden Ärzten/-innen und dem Labor ist hier daher von besonderer Bedeutung. Je genauer die klinischen Angaben (deep phenotyping), desto zielgerichteter kann die Untersuchung erfolgen. Abhängig von der individuellen Indikation können so die besten diagnostischen Aufklärungsraten erzielt werden.