Exom– und Paneldiagnostik
Das Next Generation Sequencing (NGS) ist als Leistung der gesetzlichen Krankenkassen zum diagnostischen Standard bei Erkrankungen mit komplexen Symptomen, bei syndromalen Erkrankungen und bei Kindern mit Intelligenzminderung geworden. Es handelt sich um eine Hochdurchsatzsequenzierung, welche die Analyse zahlreicher Gene in einer einzigen Untersuchung erlaubt. Durch eine sinnvolle Zusammenstellung von Genen (Genpanel), die mit einem bestimmten Phänotyp assoziiert sind, lässt sich die genetische Ursache einer Erkrankung schnell und kosteneffizient ermitteln. Im Labor können entweder kleinere, definierte Bereiche des Genoms (Panelsequenzierung) oder alle proteinkodierenden Bereiche (Exons) des gesamten Genoms aus dem Erbgut der Patienten angereichert und anschließend analysiert werden (Exomsequenzierung). Wir führen grundsätzlich eine Exomsequenzierung durch, aus deren Daten virtuelle Genpanel beliebiger Größe analysiert werden (Paneldiagnostik ex exome). Daher sind auch Nachforderungen weiterer Genpanel sowie eine Erweiterung der Anforderung auf ein exomweites Screening (siehe unten) aus bereits vorhandenen Daten schnell zu bearbeiten.
Erbringt eine Karyotypisierung und Microarray-Untersuchung bei fetalen Fehlbildungen kein aussagekräftiges Ergebnis, bietet eine pränatale Paneldiagnostik ex exome abhängig von der Indikation einen durchschnittlichen diagnostischen Zugewinn von ca. 30 %.