Die Humangenetik ist ein eigenständiges Fach der klinischen Medizin, die entsprechende Spezialisation heisst in Österreich „Facharzt für Medizinische Genetik“.Das Fachgebiet der Medizinischen Genetik beschäftigt sich primär mit der Erforschung, Erkennung und dem Nachweis genetischer Ursachen von Erkrankungen. Zukünftig zunehmend von Bedeutung ist die Bewertung der Zusammenhänge zwischen der individuellen, genetisch determinierten Reaktion des Einzelnen auf die Einflüsse seiner Umgebung.Des Weiteren ist es die Humangenetik, die in sich als einziges humanmedizinisches Fach kornpetent ist, Ergebnisse genetischer Analysen zu interpretieren und die Ratsuchenden und Patienten entsprechend fachkundig aufzuklären und zu beraten.