| Erkrankung | Gen(e) |
|---|
| Alagille-Syndrom | JAG1 NOTCH2 |
| Beckwith-Wiedemann-Syndrom | NSD1 H19 KCNQ1OT1 CDKN1C |
| Brust- Eierstockkrebs | ESR1 PPM1D TP53 NQO2 BRIP1 RAD54L CDH1 CASP8 AKT1 KRAS PIK3CA RB1CC1 SLC22A1L TSG101 ATM BARD1 CHEK2 HMMR PALB2 PHB RAD51A XRCC3 BRCA1 BRCA2 RAD51C RAD51L3 |
| Carney-Komplex | PRKAR1A |
| Cowden Erkrankung | PTEN SDHB SDHD KLLN PIK3CA AKT1 PTEN |
| Darmkrebs Erythrozytosis | MSH2 MLH1 PMS2 MSH6 TGFBR2 MLH EPCAM |
| Erythrozytosis | EPOR VHL EGLN1 EPAS1 JAK2 SH2B3 |
| Familiäre adenomatöse Polypose | APC MUTYH |
| Gorlin-Goltz-Syndrom | PTCH1 |
| Juvenile Polyposis | SMAD4 BMPR1A |
| Leiomyomatose | FH |
| Li-Fraumeni-(like) Syndrom | TP53 |
| Magenkarzinom | CDH1 MUTYH CASP10 PIK3CA APC IRF1 KLF6 FGFR2 ERBB2 KRAS IL1B IL1RN |
| Melanom | CDKN2A CDK4 MC1R XRCC3 TERT POT1 MITF |
| Multiple endokrine Neoplasie | MEN1 RET CDKN1B |
| MUTYH-assoziierte Erkrankungen | MUTYH |
| Nävoides Basalzellkarzinom | PTCH1 |
| Neurofibromatose 1 | NF1 |
| Neurofibromatose 2 | NF2 |
| Nierenzellkarzinom | FH HNF1A HNF1B RNF139 OGG1 PRCC TFE3 MET VHL FLCN |
| p53-assoziierte Erkrankungen | TP53 |
| Peutz-Jeghers Syndrom | STK11 |
| Phäochromozytom | KIF1B RET SDHB SDHD VHL MAX TMEM127 GDNF |
| Schilddrüsenkarzinom | RET NTRK1 TRIM33 TRIM24 PCM1 NCOA4 GOLGA5 PRKAR1A CCDC6 |
| Tuberöse Sklerose | TSC1 TSC2 |
| Von Hippel-Lindau Syndrom | VHL |
| Wiskott-Aldrich Syndrom | WAS WIPF1 |
| WT1-assoziierte Erkrankungen | WT1 |