ErkrankungGen(e)
Alagille-SyndromJAG1 NOTCH2
Beckwith-Wiedemann-SyndromNSD1 H19 KCNQ1OT1 CDKN1C
Brust- EierstockkrebsESR1 PPM1D TP53 NQO2 BRIP1 RAD54L CDH1 CASP8 AKT1 KRAS PIK3CA RB1CC1 SLC22A1L TSG101 ATM BARD1 CHEK2 HMMR PALB2 PHB RAD51A XRCC3 BRCA1 BRCA2 RAD51C RAD51L3
Carney-KomplexPRKAR1A
Cowden ErkrankungPTEN SDHB SDHD KLLN PIK3CA AKT1 PTEN
Darmkrebs ErythrozytosisMSH2 MLH1 PMS2 MSH6 TGFBR2 MLH EPCAM
ErythrozytosisEPOR VHL EGLN1 EPAS1 JAK2 SH2B3
Familiäre adenomatöse PolyposeAPC MUTYH
Gorlin-Goltz-SyndromPTCH1
Juvenile PolyposisSMAD4 BMPR1A
LeiomyomatoseFH
Li-Fraumeni-(like) Syndrom TP53
MagenkarzinomCDH1 MUTYH CASP10 PIK3CA APC IRF1 KLF6 FGFR2 ERBB2 KRAS IL1B IL1RN
MelanomCDKN2A CDK4 MC1R XRCC3 TERT POT1 MITF
Multiple endokrine NeoplasieMEN1 RET CDKN1B
MUTYH-assoziierte ErkrankungenMUTYH
Nävoides BasalzellkarzinomPTCH1
Neurofibromatose 1NF1
Neurofibromatose 2NF2
NierenzellkarzinomFH HNF1A HNF1B RNF139 OGG1 PRCC TFE3 MET VHL FLCN
p53-assoziierte ErkrankungenTP53
Peutz-Jeghers SyndromSTK11
PhäochromozytomKIF1B RET SDHB SDHD VHL MAX TMEM127 GDNF
SchilddrüsenkarzinomRET NTRK1 TRIM33 TRIM24 PCM1 NCOA4 GOLGA5 PRKAR1A CCDC6
Tuberöse SkleroseTSC1 TSC2
Von Hippel-Lindau SyndromVHL
Wiskott-Aldrich SyndromWAS WIPF1
WT1-assoziierte ErkrankungenWT1


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