ErkrankungGen(e)
Budd-Chiari SyndromJAK2 F5
CHARGE SyndromCHD7 SEMA3E
Hermansky-Pudlak SyndromAP3B1 BLOC1S3 BLOC1S6 DTNBP1 HPS1 HPS3 HPS4 HPS5 HPS6 LYST
Keutel SyndromMGP
Legius SyndromSPRED1
LEOPARD SyndromBRAF PTPN11 RAF1
Lowe SyndromOCRL
McCune-Albright SyndromGNAS
Medulläre NierenzystenMUC1 NPHP1 UMOD
Neurofibromatose 1NF1
Neurofibromatose 2NF2
Polyzystische NierenerkrankungPKD1 PKD2
ProgerieBANF1 ERCC8 LMNA PTDSS1 WRN
Waardenburg SyndromEDN3 EDNRB MITF PAX3 SNAI2 SOX10 TYR


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