| Erkrankung | Gen(e) |
|---|---|
| Androgen Insensitivität | AR |
| Campomele Dysplasie | SOX9 |
| CBAVD | CFTR |
| Geschlechtsumkehr XY | AKR1C2 AKR1C4 CBX2 DAX1 DEL9p24.3 DHH MAP3K1 NR5A1 SRY“ |
| Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus | WNT4 |
| Müller-Gang-Persistenzsyndrom | AMH AMHR2″ |
| Spermatogenese-Defekt | CATSPER1 DELYq11 DPY19L2 KLHL10 NANOS1 NR5A1 SEPT12 SLC26A8 SPATA16 STK13 SYCP3 USP9Y“ |
| Testikuläre Feminisierung | AR |