Chromosomenanalyse und Karyotypisierung

Auch wenn ständig neue Diagnosetechniken in das moderne Genetiklabor Einzug halten, ist die klassische Zytogenetik weiterhin ein unverzichtbarer Bestandteil der humangenetischen Analyse. Sie ermöglicht die sichere Darstellung struktureller und numerischer Chromosomenaberrationen.

Viele genetische Erkrankungen beruhen auf Veränderungen des Chromosomensatzes. So kann der gesamte normale Chromosomensatz von 46 vervielfacht sein (Triploidie oder Tetraploidie). Oder einzelne Chromosomen liegen nicht wie im normalen Karyotyp zweifach vor, sondern bei Monosomien nur einmal oder bei Trisomien dreimal. Solche numerischen Aberrationen werden als Aneuploidien bezeichnet. Neben der Anzahl der Chromosomen kann auch deren Struktur abweichend sein: u. a. Deletionen, Inversionen, Translokationen und Duplikationen werden gefunden. Alle diese mikroskopisch sichtbaren Veränderungen können zytogenetisch anhand von gefärbten Chromosomenpräparaten nachgewiesen werden.

Die Chromosomenanalyse kann sowohl postnatal aus Blutlymphozyten oder Abortgewebe als auch pränatal vor allem aus Fruchtwasserzellen und Chorionzottenbiopsien erfolgen. Aus dem Zellmaterial werden Kulturen angelegt und nach Fixierung und Färbung mikroskopisch ausgewertet.

Indikationen für die Postnataldiagnostik

• Neugeborene mit phänotypischen Auffälligkeiten und angeborenen Organfehlbildungen, auch bei intersexuellem Genitale
• V.a. ein spezifisches chromosomales Syndrom
• Entwicklungsverzögerung und mentale Retardierung
• Frauen mit primärer und sekundärer Amenorrhoe
• ungewollt kinderlose Paare; Kandidaten für assistierte Reproduktion
• Paare mit zwei oder mehr Spontanaborten oder Totgeburten; hier ist auch die Abortdiagnostik wichtig zur Abklärung der Ursache und der Prognose für zukünftige Schwangerschafte