Bei wiederholten Aborten ohne erkennbare gynäkologische, endokrinologische oder immunologische Ursache ist es sinnvoll, das Abortmatierial auf Chromosomenstörungen zu untersuchen. Viele genetische Erkrankungen führen bereits in utero zum Absterben des Fetus. Bei ca. 60 % der frühen Spontanaborte findet sich ein pathologischer Karyotyp, meistens handelt es sich um Trisomien, Monosomie X oder Triploidie.

Während früher der Nachweis solcher Aberrationen auf die Kultivierung teilungsfähiger Zellen angewiesen war, wird in unserem Labor jetzt durch ein molekulargenetisches Verfahren (MLPA; zur Methodik siehe unter ‚Subtelomerscreening‘) auch fixiertes, eingefrorenes, degradiertes oder eingebettetes Material erfolgreich untersucht. Somit kann der Gynäkologe und der untersuchende Pathologe eine Verdachtsdiagnose mit den neuen Methoden der Molekulargenetik absichern.

Vor allem folgende Chromosomenaberrationen lassen sich so sicher, preisgünstig und schnell nachweisen

• Trisomien (incl. die am häufigsten bei Aborten gefundene Trisomie 16)
• Turner-Syndrom (X0)
• Wolf-Hirschhorn-Syndrom (4p-)
• Cri-du-chat-Syndrom (5p-)
• Mikrodeletionssyndrome, die z. B. zu fetalen Herzmissbildungen und Aborten führen können, wie DiGeorge/Catch 22, Williams-Beuren, Smith-Magenis

Chromosomenaberrationen als Abortursache kommen überwiegend sporadisch vor, können als Ursache aber auch eine familiäre balancierte Translokation haben. Daher ist bei entsprechendem Verdacht eine Chromosomenanalyse der Eltern indiziert. Bei familiärer Thromboseneigung kann auch eine molekulargenetische Untersuchung der Eltern auf Störungen bei den Gerinnungsfaktoren (s. Faktor II, Faktor V, Homozysteinämie und PAI1) in Betracht gezogen werden, weil solche Mutationen zu einer erhöhten Abortrate führen.