Genomweite Suche nach Mikroaberrationen: Array-CGH

Array-CGH erweitert die zytogenetische Analyse um die Vorteile der DNA-Chip Technologie:

Auflösung, Präzision und Throughput.

So entdeckt man dank dieser Screening-Technologie neben klassischen Mikrodeletionssyndromen zunehmend submikroskopisch kleine Abberationen als die Ursache von monogenetischen Erkrankungen.

Anstatt kultivierter Lymphozyten, wie bei der Zytogenetik, wird die aCGH-Analyse mit einer DNA-Probe des Patienten durchgeführt. Das Prinzip der Analyse ist die Detektion der Signalunterschiede der mit Fluoreszenz markierten Kontroll- und Patienten-DNAs, die auf einem Chip hybridisiert computergestützt ausgewertet werden.

Anwendungen der Array-CGH

• Autismus
• Unspez. Entwicklungsverzögerung
• Mentale Retardierung
• Anzahl positiver Patienten
  • Zytogenetik: 5%
  • Subtelomerdeletionen: 5%
  • aCGH: 10-15% (bei Auflösung von ca. 1MB)
• Komplexe kongenitale Fehlbildungen und Dysmorphien
• Extakte Bestimmung von Bruchpunkten bei mikroskopisch sichtbaren Abberationen
• Pränatale Diagnostik