Vielleicht am Besten darstellbar ist das Zentrum für Medizinische Genetik durch sein umfassendes Angebot an humangenetischer Diagnostik. Aus diesem Grund haben wir uns entschlosssen eine Broschüre herauszugeben, die unser derzeitiges Angebot umfasst. Zum einen ist dieses Heft in gedruckter From erhältlich, es kann aber hier als ein E-Dokument (.pdf) heruntergeladen werden. Da unser Diagnostikspektrum einem ständigen Wandel unterworfen ist, bitten wir sie neben der Broschüre auch unseren Internetauftritt zu nutzen, da wir hier die Möglichkeit haben, Informationen schnell auf den letzten Stand zu bringen.

Vorwort aus der aktuellen Broschüre:

Sehr geehrte Kolleginnen und Kollegen,

wir freuen uns, Ihnen hiermit unseren aktualisierten Leistungskatalog vorzustellen. Seit der letzten Auflage dieser Broschüre hat sich am Zentrum für Medizinische Genetik Einiges getan:

Der rasante Wissenszuwachs in der Humangenetik hat bei uns meist unmittelbaren Eingang in die Praxis gefunden, wodurch sich das Spektrum der angebotenen Untersuchungen und der diagnostischen Techniken in unserem Labor deutlich erweitert hat. Denn wir sehen es als unsere Aufgabe, die neuesten Entwicklungen der Humangenetik den Kollegen verschiedenster Fachbereiche zur optimalen Versorgung ihrer Patienten zur Verfügung zu stellen. Dabei ist neben der engen Zusammenarbeit mit den einsendenden Fachärzten auch der gute Kontakt zu verschiedenen Selbsthilfegruppen von Bedeutung.

In den letzten Jahren hat sich das ZMG zunehmend nicht nur regional, sondern auch international einen Namen gemacht. Für die Diagnostik einiger seltener Erkrankungen erhalten wir als einziger Anbieter Probenmaterial aus der ganzen Welt. In manchen Bereichen, wie beim Cornelia-de-Lange-Syndrom, der ektodermalen Dysplasie oder CADASIL ist der Übergang unserer innovativen Diagnostik zur Forschung fliessend. Daher dient die Teilnahme unserer Mitarbeiter an internationalen humangenetischen Tagungen nicht nur der Weiterbildung, sondern über Vorträge und Posterpräsentationen auch dem kollegialen Erfahrungsaustausch. Die Nutzung von speziellen weltweiten Datenbanken, die teilweise gerade erst entstehen, wird ebenfalls unerlässlich.

Auf dem Gebiet der genetischen Diagnostik tritt neben den bereits etablierten Techniken der Zyto- und Molekulargenetik immer mehr die Anwendung von Methoden in den Vordergrund, die diese klassischen Bereiche der Genetik vereinen und die Grenzen zwischen ihnen verschwimmen lassen: Bereits die Fluoreszenz-in-Situ-Hybridisierung (FISH) ist als „molekulare Zytogenetik“ ein solches Bindeglied. Und ganz neue Maßstäbe setzen hier „DNA-Chips“ bzw. die Array-CGH, die als innovative Technik zum gleichzeitigen Screening des gesamten Genoms gerade den Sprung von der Forschung in die Diagnostik angetreten hat. Im ZMG wurde diese Entwicklung frühzeitig erkannt und konsequent umgesetzt, wie Sie ab Seite 115 dieser Broschüre im Kapitel zur Array-CGH lesen können.

Als 2001 verkündet wurde, dass nach vielen Jahren intensiver Arbeit das menschliche Genom entschlüsselt wurde, frohlockten die Wissenschaftler. Endlich, so die Hoffnung vieler, könnten die Ursache und Pathogenese vieler Erkrankungen verstanden und somit neue Wege zur Heilung beschritten werden. Bis heute haben sich diese Hoffnungen nur teilweise erfüllt. Vielleicht ebenso wichtig wie die Entschlüsselung des humanen Genoms war aber ein Nebeneffekt dieser weltweiten Anstrengung. Denn erst die Entwicklung neuer Technologien im Rahmen des Projekts erlaubte die Aufklärung der menschlichen Basenabfolge. In der Diagnostik ermöglichen heute dieselben Technologien die Feststellung genetischer Erkrankungen und Risikofaktoren zu einem vertretbaren Preis. Damit konnte die humangenetische Diagnostik einen großen Schritt hin zur „individuellen Medizin“ machen, und die Berechnung individueller genetischer Risikofaktoren-z. B. in der Pharmakogenetik (s. S. 125)- nimmt einen immer größeren Raum ein.

Damit sind aber auch die Anforderungen an die humangenetische Beratung weiter gestiegen. Im Zeitalter einer stetig wachsenden Zahl genetischer Tests ist es besonders wichtig, dass der Facharzt für Humangenetik sinnvolle diagnostische Entscheidungen trifft und den Patienten ausführlich berät, damit überflüssige und kostspielige Untersuchungen vermieden werden.

Um eine hohe Qualität der Untersuchungen zu gewährleisten, nimmt unser Labor regelmäßig an den Ringversuchen zur Qualitätssicherung für zyto- und molekulargenetische Diagnostik des Berufsverbandes Medizinische Genetik e.V. teil. Als erfahrenes genetisches Labor sind wir somit ein kompetenter Partner für Ärzte und Patienten in allen Fragen der prä- wie postnatalen Humangenetik und garantieren eine schnelle, sichere und individuelle Diagnostik.

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