Unter dem Begriff des carrier screening (Heterozygotenscreening) meint man die präkonzeptionelle Testung hinsichtlich des Status der Überträgerschaft für rezessive Erkrankungen bei Paaren, die aufgrund der negativen Eigen- und Familienanamnese kein entsprechendes erhöhtes apriori Risiko haben.

Dieser Test in seiner Grundform betrifft relativ häufige erbliche Erkrankungen, mit schwerer klinischer Manifestation und/oder verkürzten Lebenserwartung, wie auch Erkrankungen mit großer Überträgerhäufigkeit in einer spezifischen Bevölkerung, bedingt durch den Founder Effekt (zB. Ashkenazi Erkrankungen und Sichelzellanämie in Mittelmeerraum und Afrika).

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