Indikationen zur humangenetischen Beratung/Diagnostik

Die Indikation für ein Beratungsgespräch kann sich aus folgenden Situationen ergeben:

Wenn Fehlbildungen, psychomotorische Entwicklungsstörungen oder Krankheitsymptome beim Ratsuchenden oder bei Familienmitgliedern auf das Vorliegen einer genetischen Ursache schliessen lassen

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  • zur genetischen Absicherung der klinischen Diagnose eines überweisenden Facharztes
  • bei bereits sicherer Diagnose zur Information über das Krankheitsbild, den Vererbungsgang und das Wiederholungsrisiko
  • bei unklaren Symptomen zur humangenetischen Anamnese und Festlegung des sinnvollen diagnostischen Vorgehens im Interesse des Patienten
  • zur Beratung bei erhöhtem familiärem Krebsrisiko

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 Bei gewünschter oder laufender Schwangerschaft

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  • wenn bereits eine genetische Erkrankung in der Familie vorliegt und ein Kinderwunsch besteht
  • bei ungewollter Kinderlosigkeit und/oder wiederholten Aborten
  • bei geplanter assistierter Reproduktion
  • vor geplanter Pränataldiagnostik
  • bei Auffälligkeiten im Ultraschall oder Serumscreening
  • bei Belastung durch fruchtschädigende Substanzen oder Strahlung (wie Alkohol, Drogen, Medikamente, Röntgenstrahlen, Viruserkrankungen) während der Schwangerschaft

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Es gibt also viele Gründe für ein humangenetisches Beratungsgespräch. Erst einmal ist es wichtig, im Gespräch genau diese Beweggründe des Ratsuchenden zu klären und individuell darauf einzugehen. Dann wird anhand der Eigen- und Familienanamnese mit Stammbaumerhebung, vorliegender ärztlicher Vorbefunde und ggf. einer körperlichen Untersuchung oder syndromologischer Begutachtung eine möglichst genaue Diagnose gestellt. Wenn dazu genetische Laboruntersuchungen indiziert sind, kann meist direkt Blut oder Speichel abgenommen werden. Die Fragen des Ratsuchenden bezüglich der praktischen Bedeutung der Erkrankung, der Vererbung und des Wiederholungsrisikos werden ausführlich beantwortet.

Die Ergebnisse einer pränatalen oder prädiktiven Diagnostik sowie der Heterozygotendiagnostik auf Überträgerschaft können eine Tragweite besitzen, die sich von der Diagnostik im Rahmen der Abklärung einer klinischen Symptomatik unterscheidet. Die Entscheidung, sich einer derartigen Untersuchung zu unterziehen, erfordert im Vorfeld daher eine besonders sensible und weitreichende Beratung. Ratsuchende können dieses Gesprächsangebot auch mehrfach in Anspruch nehmen. Die Untersuchungsergebnisse können für Betroffene wichtige neue Handlungsoptionen hinsichtlich der Lebens- und Familienplanung eröffnen. Gerade deswegen sollte auch die Übermittlung eines humangenetischen Laborergebnisses immer im Rahmen eines persönlichen Beratungsgesprächs bei einem Facharzt für Humangenetik erfolgen.

Ein wichtiger Bestandteil der Beratung ist schliesslich der Beratungsbrief, der direkt an den Ratsuchenden gerichtet ist und daher in klar verständlicher Form die Ergebnisse des Gesprächs in allen wesentlichen Aspekten zusammenfasst und präzisiert.

Die humangenetische Beratung und indizierte Diagnostik ist eine Leistung der privaten und gesetzlichen Krankenkassen. Zum Beratungsgespräch sind daher Versicherungskarte und Überweisungsschein mitzubringen, außerdem möglichst alle relevanten ärztlichen Vorbefunde. Ein Beratungsgespräch dauert etwa eine halbe bis anderthalb Stunden.

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