Im Allgemeinen benötigen wir für unsere Analysen folgendes Material:

Molekulargenetische Analyse:

5 ml EDTA-Blut sind ausreichend. Bei Kleinkindern kann die Blutentnahme problematisch sein, hier ist oftmals die Untersuchung an Speichelproben eine gute Alternative, allerdings ist nicht jede genetische Untersuchung an Speichelproben möglich (Rücksprache). EDTA-Blutproben und extrahierte DNA können in der Regel ungekühlt mit normaler Post verschickt werden. Eine Zwischenlagerung vor dem Versand kann im Kühlschrank erfolgen. Bitte nicht einfrieren!

Chromosomenanalyse (inkl. FISH-Diagnostik):

2-5 ml Heparin-Blut. Da in der Zytogenetik Zellkulturen angelegt werden müssen, sollte bei Heparin-Blutproben die Einsendung einer Probe spätestens am Donnerstag einer Woche erfolgen, damit das Material nicht über das Wochenende in der Post verbleibt.

Kennzeichnung

Jede Probe muß mit einem Etikett versehen sein, das klar leserlich mit Name, Vorname und Geburtsdatum des Patienten beschriftet ist, um Verwechslungen zu vermeiden. Es sollte ersichtlich sein, welches Material vorliegt (z. B. EDTA- oder Heparinblut).
Bei Einsendung von bereits präparierter DNA bitten wir um Angabe der Präparationsmethode und der Konzentration.

Anforderungsschein

Bitte fügen Sie jeder Probe unseren vollständig ausgefüllten Anforderungschein mit möglichst eindeutigen Angaben zur gewünschten Diagnostik bei. Klinische Angaben, Stammbauminformationen und ggf. Vorbefunde sind sehr hilfreich für die Interpretation der Laborergebnisse. Wenn mehrere Untersuchungen gewünscht werden, ist es aus Kostengründen sinnvoll, dass eine Reihenfolge von Ihnen oder nach telefonischer Rücksprache mit uns festgelegt wird. Wenn die vorgesehene Diagnostik bei uns nicht möglich sein sollte, besteht die Möglichkeit, Ihre Proben an entsprechende Labore weiterzuleiten.
Bitte senden Sie uns für genetische Untersuchungen eine Einverständniserklärung (s. bei Anforderungsscheine) des Patienten bzw. bei Kindern der Eltern mit.

Bearbeitungsdauer

Die jeweilige Bearbeitungsdauer entnehmen Sie bitte den Kapiteln zu den einzelnen Untersuchungen. Sie können sich jederzeit telefonisch nach dem aktuellen Bearbeitungsstand Ihrer eingesandten Proben erkundigen.

Befundmitteilung

Die Befundmitteilung erfolgt in der Regel schriftlich. Aus Datenschutzgründen ist keine telefonische Befundauskunft möglich. Wir weisen darauf hin, dass Ergebnisse genetischer Untersuchungen im Rahmen einer genetischen Beratung durch einen ausgebildeteten Humangenetiker dem Patienten und ggf. der Familie ausführlich erläutert werden sollten.

Probenaufbewahrung

Bei allen molekulargenetischen Untersuchungen wird von uns nicht benötigte DNA für mindestens zwei Jahre aufbewahrt. Darauf kann bei weitergehenden Untersuchungen zurückgegriffen werden.

Bei Fragen stehen wir Ihnen gerne telefonisch unter der Nummer 01/958 0164 zur Verfügung.

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